Мембраносвязанная протеаза сайта-1 фактора транскрипции - Membrane-bound transcription factor site-1 protease

MBTPS1
Идентификаторы
Псевдонимы	MBTPS1, мембраносвязанный фактор транскрипции, пептидаза, сайт 1, PCSK8, S1P, SKI-1, мембраносвязанный фактор транскрипции, пептидаза, сайт 1, SEDKF
Внешние идентификаторы	OMIM: 603355 MGI: 1927235 ГомолоГен: 2808 Генные карты: MBTPS1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 16 (человек)[1] Группа 16q23.3-q24.1 Начинать 84,053,761 бп[1] Конец 84,116,942 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 8 (мышь)[2] Группа 8 | 8 E1 Начинать 119,508,156 бп[2] Конец 119,558,735 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • эндопептидазная активность • пептидазная активность • активность пептидазы серинового типа • гидролазная активность • активность эндопептидазы серинового типа • металлоэндопептидазная активность Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • аппарат Гольджи • просвет эндоплазматического ретикулума • мембрана • Мембрана Гольджи • эндоплазматический ретикулум • Стек Гольджи • мембрана эндоплазматического ретикулума Биологический процесс • стероидный метаболический процесс • липидный обмен • метаболический процесс холестерина • реакция на стресс эндоплазматического ретикулума • протеолиз • ATF6-опосредованный ответ развернутого белка • протеолиз внутриклеточного домена мембранного белка • лизосомная организация • эндоплазматический ретикулум развернутый белковый ответ • посттрансляционная модификация • метаболический процесс клеточного белка • регуляция процесса биосинтеза холестерина • импорт белка в ядро Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	8720	56453
Ансамбль	ENSG00000140943	ENSMUSG00000031835
UniProt	Q14703	Q9WTZ2
RefSeq (мРНК)	NM_201268 NM_003791	NM_001167910 NM_019709
RefSeq (белок)	NP_003782	NP_001161382 NP_062683
Расположение (UCSC)	Chr 16: 84.05 - 84.12 Мб	Chr 8: 119,51 - 119,56 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Мембраносвязанная протеаза сайта-1 фактора транскрипции, или же протеаза сайта-1 (S1P) для краткости, также известный как субтилизин / кексин-изофермент 1 (ЛЫЖИ-1), является фермент (EC 3.4.21.112), который у человека кодируется MBTPS1 ген.^[5] S1P расщепляет эндоплазматический ретикулум петля белок, связывающий регуляторный элемент стерола (SREBP) факторы транскрипции.^[6][7]

Функция

Этот ген кодирует член субтилизин -подобное семейство пропротеин конвертаз, которое включает протеазы, которые обрабатывают транспортировку предшественников белков и пептидов через регулируемые или конститутивные ветви секреторного пути. Кодируемый белок подвергается первоначальному автокаталитическому процессу обработки в эндоплазматический ретикулум (ER) для создания гетеродимер который выходит из ER и сортируется в цис- / медиальный-Гольджи где происходит второе автокаталитическое событие и приобретается каталитическая активность. Он кодирует мембраносвязанную протеазу 1 типа, которая экспрессируется повсеместно и регулирует гомеостаз холестерина или липидов посредством расщепления субстратов по неосновным остаткам.^[5]

Клиническое значение

Мутации в этом гене могут быть связаны с дисфункцией лизосом.^[5]

Смотрите также

• Протеаза сайта 2 фактора транскрипции, связанная с мембраной

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000140943 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031835 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: мембраносвязанная пептидаза фактора транскрипции, сайт 1».
6. Браун MS, Гольдштейн JL (1999). «Протеолитический путь, контролирующий содержание холестерина в мембранах, клетках и крови». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 96 (20): 11041–8. Дои:10.1073 / пнас.96.20.11041. ЧВК  34238. PMID  10500120.
7. Накадзима Т., Иваки К., Кодама Т., Инадзава Дж., Эми М. (2000). «Геномная структура и хромосомное картирование гена протеазы сайта 1 человека (S1P)». J. Hum. Genet. 45 (4): 212–7. Дои:10.1007 / с100380070029. PMID  10944850.

внешняя ссылка

• сайт-1 + протеаза в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.