МЕРТК - MERTK

МЕРТК
Белок MERTK PDB 2dbj.png
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыМЕРТК, MER, RP38, c-mer, Tyro12, c-Eyk, протоонкоген MER, тирозинкиназа
Внешние идентификаторыOMIM: 604705 MGI: 96965 ГомолоГен: 4626 Генные карты: МЕРТК
Расположение гена (человек)
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человек)[1]
Хромосома 2 (человек)
Геномная локация MERTK
Геномная локация MERTK
Группа2к13Начните111,898,607 бп[1]
Конец112,029,561 бп[1]
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_006343

NM_008587

RefSeq (белок)

NP_006334

NP_032613

Расположение (UCSC)Chr 2: 111.9 - 112.03 МбChr 2: 128,7 - 128,8 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Протоонкоген тирозин-протеинкиназа MER является фермент что у людей кодируется МЕРТК ген.[5][6][7]

Функция

Этот ген является членом семейства киназ рецептора TYRO3 / AXL / MER (TAM) и кодирует трансмембранный белок с двумя домены фибронектина III типа, два Ig-подобных домена C2-типа (иммуноглобулин-подобных) и один домен тирозинкиназы. Мутации в этом гене были связаны с нарушением пигментный эпителий сетчатки (RPE) фагоцитоз путь и начало аутосомно-рецессивного пигментный ретинит (РП).[7]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000153208 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000014361 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Грэм Д.К., Доусон Т.Л., Маллани Д.Л., Снодграсс HR, Эрп HS (июнь 1994 г.). «Клонирование и анализ экспрессии мРНК нового протоонкогена человека, c-mer». Рост и дифференциация клеток. 5 (6): 647–57. PMID  8086340.
  6. ^ Weier HU, Fung J, Lersch RA (июнь 1999 г.). «Отнесение протоонкогена MERTK (также известного как c-mer) к хромосоме 2q14.1 человека путем гибридизации in situ». Цитогенетика и клеточная генетика. 84 (1–2): 91–2. Дои:10.1159/000015223. PMID  10343112. S2CID  43714175.
  7. ^ а б "Entrez Gene: MERTK c-mer протоонкоген тирозинкиназа".

дальнейшее чтение

внешние ссылки