БЛИЗНЕЦ 8 - GEMIN8

БЛИЗНЕЦ 8
Идентификаторы
Псевдонимы	БЛИЗНЕЦ 8, FAM51A1, белок, связанный с ядерной органеллой драгоценного камня 8
Внешние идентификаторы	OMIM: 300962 MGI: 2384300 ГомолоГен: 9882 Генные карты: БЛИЗНЕЦ 8
Расположение гена (человек) Chr. Х-хромосома (человек)[1] Группа Xp22.2 Начинать 14,008,279 бп[1] Конец 14,029,893 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Х-хромосома (мышь)[2] Группа X | X F5 Начинать 166,170,454 бп[2] Конец 166,190,512 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • цитоплазма • Белковый комплекс SMN-Sm • ядро клетки • Близнецы свернутых тел • нуклеоплазма • цитозоль • SMN комплекс Биологический процесс • обработка мРНК • Сплайсинг РНК • ядерный импорт • сплайсосомная сборка snRNP Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	54960	237221
Ансамбль	ENSG00000046647	ENSMUSG00000040621
UniProt	Q9NWZ8	Q8BHE1
RefSeq (мРНК)	NM_001042479 NM_001042480 NM_017856	NM_146238 NM_001310722 NM_001310724
RefSeq (белок)	NP_001035944 NP_001035945 NP_060326	NP_001297651 NP_001297653 NP_666350
Расположение (UCSC)	Chr X: 14.01 - 14.03 Мб	Chr X: 166.17 - 166.19 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Связанный с гемом протеин 8 (Близнец-8) - это белок что у людей кодируется БЛИЗНЕЦ 8 ген.^[5][6]

Функция

Гемин-8 является частью комплекса SMN, необходимого для сплайсосомального snRNP сборка в цитоплазме и пре-мРНК сращивание в ядро. Gemin-8 связывается с обоими SMN1 и БЛИЗНЕЦ6 / БЛИЗНЕЦ7 гетеродимер, опосредующий их взаимодействие. Этот белок содержится в ядерные Близнецы из Тела Кахала (драгоценные камни) и в цитоплазма. Для этого гена были обнаружены три варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок.^[5]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000046647 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000040621 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: белок 8, связанный с гемом (ядерной органеллой)».
6. Кариссими С., Сайева Л., Баккон Дж., Чиарелла П., Майолика А., Сойер А., Раппсилбер Дж., Пеллиццони Л. (март 2006 г.). «Gemin8 - это новый компонент комплекса двигательных нейронов выживания, который участвует в сборке малых ядерных рибонуклеопротеидов». J. Biol. Chem. 281 (12): 8126–34. Дои:10.1074 / jbc.M512243200. PMID  16434402.

дальнейшее чтение

• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Кариссими К., Саева Л., Габанелла Ф., Пеллиццони Л. (2006). «Gemin8 необходим для архитектуры и функционирования комплекса двигательных нейронов выживания». J. Biol. Chem. 281 (48): 37009–16. Дои:10.1074 / jbc.M607505200. PMID  17023415.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.