NCAPG2 - NCAPG2

NCAPG2
Идентификаторы
Псевдонимы	NCAPG2, CAP-G2, CAPG2, LUZP5, MTB, hCAP-G2, не-SMC субъединица комплекса конденсина II G2, 3KS
Внешние идентификаторы	OMIM: 608532 MGI: 1923294 ГомолоГен: 9820 Генные карты: NCAPG2
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 7 (человек)[1] Группа 7q36.3 Начинать 158,631,169 бп[1] Конец 158,704,804 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 12 (мышь)[2] Группа 12 | 12 F2 Начинать 116,405,402 бп[2] Конец 116,463,731 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание метилированного гистона • GO: 0001948 связывание с белками • связывание фактора транскрипции bHLH • регулятор молекулярной функции Сотовый компонент • мембрана • ядро клетки • нуклеоплазма • конденсиновый комплекс • ядерное пятнышко Биологический процесс • деление клеток • клеточный цикл • конденсация хромосом • пролиферация клеток внутренней клеточной массы • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • дифференцировка эритроцитов • отрицательная регуляция дифференцировки эритроцитов • положительная регуляция активности протеинтирозинкиназы • положительная регуляция активности рецепторов Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	54892	76044
Ансамбль	ENSG00000146918	ENSMUSG00000042029
UniProt	Q86XI2	Q6DFV1
RefSeq (мРНК)	NM_001281932 NM_001281933 NM_017760	NM_133762
RefSeq (белок)	NP_001268861 NP_001268862 NP_060230	NP_598523
Расположение (UCSC)	Chr 7: 158,63 - 158,7 Мб	Chr 12: 116.41 - 116.46 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Субъединица G2 комплекса конденсина-2 (CAP-G2), также известный как хромосомно-связанный белок G2 (CAP-G2) или белок лейциновой молнии 5 (LUZP5) - это белок что у людей кодируется NCAPG2 ген.^[5][6] CAP-G2 - это субъединица конденсин II, большой белковый комплекс, участвующий в конденсации хромосом. Он взаимодействует с PLK1 через свою C-концевую область во время митоза.^[7]

Клиническое значение

Мутации в этом гене у людей были связаны с серьезными дефектами развития нервной системы, неспособность процветать, глазные аномалии и дефекты морфогенеза мочеполовых органов и конечностей.^[8]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000146918 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042029 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Оно Т., Лосада А., Хирано М., Майерс М. П., Нойвальд А. Ф., Хирано Т. (октябрь 2003 г.). «Дифференциальный вклад конденсина I и конденсина II в архитектуру митотической хромосомы в клетках позвоночных». Клетка. 115 (1): 109–21. Дои:10.1016 / S0092-8674 (03) 00724-4. PMID  14532007. S2CID  18811084.
6. «Ген Entrez: NCAPG2 не-SMC комплекс конденсина II, субъединица G2».
7. Ким Дж.Х., Шим Дж., Джи М.Дж., Чон И, Бонг С.М., Чан Й.Дж., Юн Е.К., Ли С.Дж., Ким КГ, Ким ЙХ, Ли Си, Ли Би Би, Ким К.Т. (август 2014 г.). «Компонент конденсина NCAPG2 регулирует прикрепление микротрубочек к кинетохорам за счет рекрутирования поло-подобной киназы 1 на кинетохоры». Nature Communications. 5: 4588. Bibcode:2014 НатКо ... 5,4588 тыс.. Дои:10.1038 / ncomms5588. PMID  25109385.
8. Хан Т.Н., Хан К., Садехпур А., Рейнольдс Х., Перилла И., Макдональд М.Т., Галлентин В.Б., Бейг С.М., Дэвис Э.Е., Катсанис Н. и др. (Целевая группа по неонатальной геномике) (январь 2019 г.). «Мутации в NCAPG2 вызывают тяжелый синдром неврологического развития, который расширяет фенотипический спектр конденсинопатий». Американский журнал генетики человека. 104 (1): 94–111. Дои:10.1016 / j.ajhg.2018.11.017. ЧВК  6323578. PMID  30609410.

дальнейшее чтение

• Смит Э.Д., Сюй Й., Томсон Б.Н., Люн К.Г., Фудзивара Ю., Оркин С.Х., Криспино Д.Д. (февраль 2004 г.). «Больше, чем кровь, новый ген, необходимый для постимплантационного развития млекопитающих». Молекулярная и клеточная биология. 24 (3): 1168–73. Дои:10.1128 / MCB.24.3.1168-1173.2004. ЧВК  321451. PMID  14729962.
• Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G, Nigg EA, Körner R (апрель 2006 г.). «Фосфопротеомный анализ митотического веретена человека». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 103 (14): 5391–6. Bibcode:2006PNAS..103.5391N. Дои:10.1073 / pnas.0507066103. ЧВК  1459365. PMID  16565220.