SMN1 - SMN1

SMN1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1Г5В, 1MHN, 2LEH, 3С6Н, 4A4E, 4A4G, 4GLI, 4NL6, 4NL7, 4QQ6
Идентификаторы
Псевдонимы	SMN1, BCD541, GEMIN1, SMNT, T-BCD541, TDRD16A, выживание двигательного нейрона 1, теломерный, выживание двигательного нейрона 1, теломерный, SMA1, SMA4, SMA @, SMA2, SMA, SMA3, SMN
Внешние идентификаторы	OMIM: 600354 MGI: 109257 ГомолоГен: 292 Генные карты: SMN1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 5 (человек)[1] Группа 5q13.2 Начинать 70,925,030 бп[1] Конец 70,953,942 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 13 (мышь)[2] Группа 13 D1 | 13 52,99 см Начинать 100,124,852 бп[2] Конец 100,137,690 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • Связывание РНК • идентичное связывание с белками Сотовый компонент • цитоплазма • Белковый комплекс SMN-Sm • цитозоль • Тело Кахала • нуклеоплазма • SMN комплекс • Z диск • проекция нейрона • цитоплазматическая гранула рибонуклеопротеина • ядро клетки • Близнецы свернутых тел • перикарион • проекция клетки Биологический процесс • ДНК-шаблонная транскрипция, терминация • обработка мРНК • развитие нервной системы • сплайсосомная сборка snRNP • сборка сплайсосомального комплекса • Сплайсинг РНК • ядерный импорт Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	6606	20595
Ансамбль	ENSG00000275349 ENSG00000172062	ENSMUSG00000021645
UniProt	Q16637	P97801
RefSeq (мРНК)	NM_000344 NM_001297715 NM_022874	NM_001252629 NM_011420
RefSeq (белок)	NP_059107 NP_075013 NP_075014 NP_075015 NP_000335 NP_001284644 NP_075012	NP_001239558 NP_035550
Расположение (UCSC)	Chr 5: 70.93 - 70.95 Мб	Chr 13: 100.12 - 100.14 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Выживание мотонейрона 1 (SMN1), также известный как компонент драгоценных камней 1 или же БЛИЗНЕЦ1, это ген, кодирующий Белок SMN в людях.^[5][6]

Ген

SMN1 это теломерный копия гена, кодирующего белок SMN; в центромерный копия называется SMN2. SMN1 и SMN2 являются частью инвертированной дупликации размером 500 kb на хромосоме 5q13. Эта дублированная область содержит по крайней мере четыре гена и повторяющиеся элементы, которые делают ее склонной к перестройкам и делециям. Повторяемость и сложность последовательности также вызвали трудности в определении организации этой геномной области. SMN1 и SMN2 почти идентичны и кодируют один и тот же белок.^[6] Критическое различие в последовательностях между ними - это единственный нуклеотид в экзоне 7, который, как полагают, является усилителем сплайсинга экзона. Считается, что в событиях конверсии генов могут участвовать два гена, что приводит к разному количеству копий каждого гена.^[6]

Клиническое значение

Мутации в SMN1 связаны с спинальная мышечная атрофия. Мутации в SMN2 сами по себе не приводят к болезни, хотя мутации в обоих SMN1 и SMN2 результат в эмбриональная смерть.

Рекомендации

1. ENSG00000172062 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000275349, ENSG00000172062 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021645 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S, Clermont O, Burlet P, Viollet L, Benichou B, Cruaud C, Millasseau P, Zeviani M (январь 1995 г.). «Идентификация и характеристика гена, определяющего мышечную атрофию позвоночника». Клетка. 80 (1): 155–65. Дои:10.1016/0092-8674(95)90460-3. PMID  7813012.
6. «Энтрез Ген: выживаемость SMN1 мотонейрона 1, теломерный».

дальнейшее чтение

• Хаусманова-Петрусевич I, Jedrzejowska M (2002). «Спинальная мышечная атрофия детства на рубеже веков». Функциональная неврология. 16 (4 Дополнение): 247–53. PMID  11996521.
• Паушкин С., Губиц А.К., Массне С., Дрейфус Г. (июнь 2002 г.). «Комплекс SMN, ассемблосома рибонуклеопротеидов». Текущее мнение в области клеточной биологии. 14 (3): 305–12. Дои:10.1016 / S0955-0674 (02) 00332-0. PMID  12067652.
• ван дер Стиге Г., Драайерс Т. Г., Гроотшолтен П. М., Осинга Дж., Анзевино Р., Велона И., Ден Даннен Дж. Т., Шеффер Г., Браге К., ван Оммен Г. Дж. (1995). «Предварительная карта транскрипции критической области спинальной мышечной атрофии (SMA)». Европейский журнал генетики человека. 3 (2): 87–95. Дои:10.1159/000472281. PMID  7552146. S2CID  46083524.
• Bussaglia E, Clermont O, Tizzano E, Lefebvre S, Bürglen L, Cruaud C, Urtizberea JA, Colomer J, Munnich A, Baiget M (ноябрь 1995 г.). «Делеция со сдвигом рамки считывания в гене выживания двигательного нейрона у пациентов с мышечной атрофией в Испании». Природа Генетика. 11 (3): 335–7. Дои:10.1038 / ng1195-335. PMID  7581461. S2CID  10588736.
• Дженнарелли М., Лукарелли М., Капон Ф, Пиццути А, Мерлини Л., Анджелини С., Новелли Дж., Даллапиккола Б. (август 1995 г.). «Анализ транскриптов гена выживания двигательных нейронов в мышцах пациентов с мышечной атрофией позвоночника». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 213 (1): 342–8. Дои:10.1006 / bbrc.1995.2135. PMID  7639755.
• Лю Кью, Дрейфус Джи (июль 1996 г.). «Новая ядерная структура, содержащая выживший белок двигательных нейронов». Журнал EMBO. 15 (14): 3555–65. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00725.x. ЧВК  451956. PMID  8670859.
• ван дер Стиге Г., Гроотшолтен П. М., Коббен Дж. М., Заппата С., Шеффер Г., ден Даннен Дж. Т., ван Оммен Дж. Дж., Браге С., Байс СН (октябрь 1996 г.). «Очевидные генные преобразования с участием гена SMN в области локуса спинномозговой мышечной атрофии на хромосоме 5». Американский журнал генетики человека. 59 (4): 834–8. ЧВК  1914786. PMID  8808598.
• Bürglen L, Lefebvre S, Clermont O, Burlet P, Viollet L, Cruaud C, Munnich A, Melki J (март 1996). «Структура и организация гена моторного нейрона выживания человека (SMN)». Геномика. 32 (3): 479–82. Дои:10.1006 / geno.1996.0147. PMID  8838816.
• Парсонс Д.В., МакЭндрю П.Е., Монани У.Р., Менделл-младший, Берджес А.Х., Приор Т.В. (ноябрь 1996 г.). «Дупликация 11 пар оснований в экзоне 6 гена SMN приводит к фенотипу спинальной мышечной атрофии (SMA) типа I: дополнительное доказательство того, что SMN является основным геном, определяющим SMA». Молекулярная генетика человека. 5 (11): 1727–32. Дои:10.1093 / hmg / 5.11.1727. PMID  8922999.
• Талбот К., Понтинг С.П., Теодосиу А.М., Родригес Н.Р., Суртиз Р., Маунтфорд Р., Дэвис К.Э. (март 1997 г.). «Кластеризация миссенс-мутаций в гене выживания моторного нейрона: роль консервативной области белка, богатой тирозином и глицином, в метаболизме РНК?». Молекулярная генетика человека. 6 (3): 497–500. Дои:10,1093 / чмг / 6.3.497. PMID  9147655.
• Ханен Э., Шёнлинг Дж., Рудник-Шёнеборн С., Рашке Х., Зеррес К., Вирт Б. (май 1997 г.). «Миссенс-мутации в экзоне 6 гена двигательного нейрона выживания у пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА)». Молекулярная генетика человека. 6 (5): 821–5. Дои:10,1093 / hmg / 6.5.821. PMID  9158159.
• Coovert DD, Le TT, McAndrew PE, Strasswimmer J, Crawford TO, Mendell JR, Coulson SE, Androphy EJ, Prior TW, Burghes AH (август 1997 г.). «Белок выживания мотонейрона при спинальной мышечной атрофии». Молекулярная генетика человека. 6 (8): 1205–14. Дои:10.1093 / hmg / 6.8.1205. PMID  9259265.
• Battaglia G, Princivalle A, Forti F, Lizier C, Zeviani M (октябрь 1997 г.). «Экспрессия гена SMN, гена, определяющего мышечную атрофию позвоночника, в центральной нервной системе млекопитающих». Молекулярная генетика человека. 6 (11): 1961–71. Дои:10.1093 / hmg / 6.11.1961. PMID  9302277.
• Лю Кью, Фишер У., Ван Ф., Дрейфус Дж. (Сентябрь 1997 г.). «Продукт гена мышечной атрофии позвоночника, SMN, и связанный с ним белок SIP1 находятся в комплексе со сплайсосомными белками snRNP». Клетка. 90 (6): 1013–21. Дои:10.1016 / S0092-8674 (00) 80367-0. PMID  9323129.
• Ивахаси Х., Эгути Й., Ясухара Н., Ханафуса Т., Мацудзава Й., Цудзимото Й. (ноябрь 1997 г.). «Синергическая антиапоптотическая активность между Bcl-2 и SMN, вовлеченная в спинальную мышечную атрофию». Природа. 390 (6658): 413–7. Дои:10.1038/37144. PMID  9389483. S2CID  1936633.
• Chen Q, Baird SD, Mahadevan M, Besner-Johnston A, Farahani R, Xuan J, Kang X, Lefebvre C, Ikeda JE, Korneluk RG, MacKenzie AE (февраль 1998 г.). «Последовательность 131 т.п.н. области 5q13.1, содержащая гены-кандидаты спинномозговой мышечной атрофии SMN и NAIP». Геномика. 48 (1): 121–7. Дои:10.1006 / geno.1997.5141. PMID  9503025.
• Francis JW, Sandrock AW, Bhide PG, Vonsattel JP, Brown RH (май 1998 г.). «Неоднородность субклеточной локализации и электрофоретической подвижности белка выживания мотонейрона (SMN) в нервных клетках и тканях млекопитающих». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 95 (11): 6492–7. Дои:10.1073 / пнас.95.11.6492. ЧВК  27826. PMID  9600994.
• Gambardella A, Mazzei R, Toscano A, Annesi G, Pasqua A, Annesi F, Quattrone F, Oliveri RL, Valentino P, Bono F, Aguglia U, Zappia M, Vita G, Quattrone A (ноябрь 1998 г.). «Спинальная мышечная атрофия из-за изолированной делеции экзона 8 теломерного гена мотонейрона выживания». Анналы неврологии. 44 (5): 836–9. Дои:10.1002 / ana.410440522. PMID  9818944. S2CID  22595601.
• Парсонс Д.В., МакЭндрю П.Е., Ианнакконе С.Т., Менделл Дж.Р., Бургес А.Х., Приор Т.В. (декабрь 1998 г.). «Внутригенные мутации telSMN: частота, распределение, доказательства эффекта основателя и модификация фенотипа спинальной мышечной атрофии по количеству копий cenSMN». Американский журнал генетики человека. 63 (6): 1712–23. Дои:10.1086/302160. ЧВК  1377643. PMID  9837824.

внешняя ссылка

• Приор Т.В., Руссман Б.С. (2013). Пагон Р.А., Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Уоллес С.Е., Амемия А., Бин Л.Дж., Берд Т.Д., Фонг С.Т., Меффорд ХК, Смит Р.Дж., Стивенс К. (ред.). «Спинальная мышечная атрофия». GeneReviews [Интернет]. PMID  20301526.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.