Фокальная кожная дисплазия лица - Focal facial dermal dysplasia

Фокальная кожная дисплазия лица
Другие именаFFDD
СпециальностьДерматология

Фокальная кожная дисплазия лица представляет собой редкую генетически гетерогенную группу заболеваний, которые характеризуются врожденными двусторонними рубцами, такими как лицевые поражения, с ассоциированными лицевыми аномалиями или без них. Для него характерны безволосые поражения с отпечатками пальцев на коже, особенно на висках, из-за чередования полос атрофии дермы и эпидермиса.

Это состояние также известно как синдром Брауэра (наследственные симметричные апластические невусы висков, битемпоральная аплазия cutis congenita, битемпоральная аплазия cutis congenita: OMIM 136500 ) и синдром Сетлейса (эктодермальная дисплазия лица: OMIM 227260 ).

Презентация

Для этого состояния характерны симметричные поражения на висках, напоминающие следы от щипцов. Для него характерна морщинистая кожа из-за фактического отсутствия подкожного жира. Это очевидно при рождении. Другие поражения, которые могут присутствовать, включают опухшую, морщинистую кожу вокруг глаз и / или аномалии ресниц, бровей и век. Брови могут быть наклонными вверх или наружу. Иногда переносица может казаться плоской, а кончик - необычно закругленным. Подбородок может быть морщинистым. Верхняя губа может быть выступающей, а рот повернут вниз. Другие признаки, о которых сообщалось, включают диспластические и низко посаженные уши, линейные радиаторные отпечатки на лбу и врожденные горизонтальные нистагм.

У людей с синдромом Сетлейса ресницы могут отсутствовать как на верхнем, так и на нижнем веках, или может быть несколько рядов ресниц на верхних веках, но не на нижних веках.[нужна цитата ]Сообщалось о возможной связи с раком брюшной полости, но на сегодняшний день это не было подтверждено в других исследованиях.[1]

Генетика

Тип II, по-видимому, связан с мутациями фактора транскрипции. TWIST2 на хромосома 2.[2]

Тип IV возникает из-за мутаций в Cyp26c1 ген.[3]

Патология

При височных поражениях скелетная мышца почти непрерывно связана с эпидермисом.

Диагностика

Классификация

Существует как минимум четыре типа FFDD:[4]

  • Тип I: аутосомно-доминантный FFDD
  • Тип II: аутосомно-рецессивный FFDD
  • Тип III: FFDD с другими чертами лица: Синдром Сетлейса[5]
  • Тип IV: поражения лица, напоминающие аплазия кожи в преаурикулярном распределении по линии слияния верхнечелюстных и нижнечелюстных выступов. Аутосомно-рецессивный.

Уход

История

Синдром был впервые описан Брауэром в 1929 году в большой семье из пяти поколений (38 членов).[6] Пораженный прародитель (Иоганн Йокеб ван Барген) был человеком, который мигрировал в Германия из Голландия в 16 веке. Считается, что пострадали 155 членов семьи.

Рекомендации

  1. ^ МакГеоч А.Х., Рид В.Б. (июнь 1971 г.). «Семейная очаговая кожная дисплазия лица». Врожденные дефекты Ориг. Artic. Сер. 7 (8): 96–9. PMID  5173318.
  2. ^ Franco HL, Casasnovas JJ, Leon RG и др. (Октябрь 2011 г.). «Нонсенс мутации фактора транскрипции bHLH TWIST2, обнаруженные у пациентов с синдромом Сетлейса, вызывают нарушение регуляции периостина». Int. J. Biochem. Cell Biol. 43 (10): 1523–31. Дои:10.1016 / j.biocel.2011.07.003. ЧВК  3163740. PMID  21801849.
  3. ^ Славотинек А.М., Мехротра П., Назаренко И. и др. (Ноябрь 2012 г.). «Очаговая кожная дисплазия лица, тип IV, вызвана мутациями в CYP26C1». Гм. Мол. Genet. 22 (4): 696–703. Дои:10.1093 / hmg / dds477. ЧВК  3554199. PMID  23161670.
  4. ^ Ковальский Д.К., Фенске Н.А. (октябрь 1992 г.). «Фокальные кожные дисплазии лица: отчет о родстве и предлагаемая новая классификация». Варенье. Акад. Дерматол. 27 (4): 575–82. Дои:10.1016/0190-9622(92)70225-5. PMID  1401310.
  5. ^ Орфанет: очаговая кожная дисплазия лица III типа
  6. ^ Brauer A (1929) Hereditaerer symrischer systematisierter Naevus aplasticus bei 38 Personen. Derm. Wschr. 89: 1163-1168

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы