ЧЧД10 - CHCHD10

Белок 10, содержащий домен Coiled-coil-helix-coiled-coiled-coil-helix, митохондриальный, также известный как Белок N27C7-4 это белок что у людей кодируется ЧЧД10 ген.[1][2][3]

Структура

В ЧЧД10 ген находится на q рука из хромосома 22 в положении 11.23 и охватывает 2138 пар оснований.[1] В ЧЧД10 ген продуцирует белок 14,9 кДа, состоящий из 149 аминокислоты.[4][5] Он обогащен кристы переходы в межмембранное пространство из митохондрии.[1] В структуре белка присутствует неструктурированный N-концевой область, гидрофобная спираль и C-терминал CHCH, который содержит Cx (9) C мотив и два дополнительных цистеины. Всего четыре цистеины по прогнозам сформируют два дисульфидные связи.[6]

Функция

Этот ген кодирует митохондриальный белок что обогащено кристы переходы в межмембранное пространство. Это может сыграть роль в кристы сохранение морфологии или окислительного фосфорилирования.[1]

Клиническое значение

Расстройства, связанные с CHCHD10, включают: Миопатия, изолированная митохондрия, аутосомно-доминантная (IMMD),[7] Лобно-височная деменция и / или боковой амиотрофический склероз 2 (FTDALS2),[8] Спинальная мышечная атрофия по типу Йокелы (SMAJ).[2][3]

Лобно-височная деменция и / или боковой амиотрофический склероз 2 (FTDALS2)

Лобно-височная деменция и / или боковой амиотрофический склероз 2 (FTDALS2) это нейродегенеративное расстройство с высокой внутрисемейной изменчивостью с фенотипы такие как лобно-височная деменция и / или боковой амиотрофический склероз. Лобно-височная деменция характеризуется лобной и атрофия височной доли связана с потеря нейронов, глиоз, и слабоумие. Пациенты демонстрируют прогрессивные изменения в социальных, поведенческих и / или языковых функциях. Боковой амиотрофический склероз характеризуется смертью двигательные нейроны в мозг, мозговой ствол, и спинной мозг, что привело к летальному исходу паралич.[2][3]

Спинальная мышечная атрофия по типу Йокела (SMAJ)

Спинальная мышечная атрофия по типу Йокелы (SMAJ) является аутосомно-доминантным, медленно прогрессирующим заболеванием нижних мотонейронов. SMAJ характеризуется появлением у взрослых мышечные судороги и фасцикуляции влияя на проксимальный и дистальные мышцы верхних и нижних конечностей. Расстройство приводит к слабое место и мягкий мышечная атрофия позже в жизни.[2][3]

Миопатия, изолированная митохондрия, аутосомно-доминантная (IMMD)

Миопатия, изолированная митохондрия, аутосомно-доминантная (IMMD) это митохондриальная миопатия предъявляя серьезные непереносимость упражнений, прогрессивный проксимальная слабость, и молочная ацидемия. Расстройство медленно прогрессирует, позже вовлекаются лицевые мышцы, мышцы верхних конечностей и дистальные мышцы.[2][3]

Другие

Мутации в ЧЧД10 также было обнаружено, что он связан с мозжечковая атаксия, лобно-височная деменция (FTD) и другие митохондриальные заболевания.[8][2][3]

Взаимодействия

Известно, что CHCHD10 взаимодействует с C1QBP, CLPX, FAF1, RNASEH1, ZNF444, KLF13, и другие белки.[9][2][3]

Рекомендации

  1. ^ а б c d "Энтрез Ген: домен спиральная спираль, спираль, спираль, спираль, спираль, содержащий 10". Получено 2018-08-14. Эта статья включает текст из этого источника, который находится в всеобщее достояние.
  2. ^ а б c d е ж грамм "CHCHD10 - белок 10, содержащий домен" спиральная спираль-спираль-спиральная спираль ", митохондриальный предшественник - Homo sapiens (Human) - ген и белок CHCHD10". Получено 2018-08-07. Эта статья включает текст доступно под CC BY 4.0 лицензия.
  3. ^ а б c d е ж грамм «UniProt: универсальная база знаний о белках». Исследования нуклеиновых кислот. 45 (D1): D158 – D169. Январь 2017 г. Дои:10.1093 / нар / gkw1099. ЧВК  5210571. PMID  27899622.
  4. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Дуан Х., Улен М., Йейтс Дж. Р., Апвейлер Р., Ге Дж., Хермякоб Х., Пинг П. (октябрь 2013 г.). «Интеграция биологии кардиального протеома и медицины посредством специализированной базы знаний». Циркуляционные исследования. 113 (9): 1043–53. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. ЧВК  4076475. PMID  23965338.
  5. ^ «Витая спираль-спираль-спираль-спираль-спираль, содержащий домен 10, митохондриальный». Атлас кардиоорганических белков (COPaKB).[постоянная мертвая ссылка ]
  6. ^ Bannwarth, S; Айт-Эль-Мкадем, S; Chaussenot, А; Генин, ЭК; Лакас-Жерве, S; Fragaki, K; Берг-Алонсо, L; Кагеяма, Y; Серр, V; Мур, генеральный директор; Verschueren, A; Rouzier, C; Ле Бер, я; Augé, G; Cochaud, C; Lespinasse, F; N'Guyen, K; де Септенвиль, А; Брайс, А; Ю-Вай-Ман, П; Сесаки, H; Пуже, Дж; Paquis-Flucklinger, V (август 2014 г.). «Митохондриальное происхождение лобно-височной деменции и бокового амиотрофического склероза через поражение CHCHD10». Мозг: журнал неврологии. 137 (Pt 8): 2329–45. Дои:10.1093 / мозг / awu138. ЧВК  4107737. PMID  24934289.
  7. ^ Аджруд-Дрисс, Сенда; Фекто, Фейсал (6 сентября 2014 г.). «Мутация в новом ядерно-кодируемом митохондриальном белке CHCHD10 в семье с аутосомно-доминантной митохондриальной миопатией». Нейрогенетика. 16 (1): 1–9. Дои:10.1007 / s10048-014-0421-1. ЧВК  4796476. PMID  25193783.=== Лобно-височная деменция и / или боковой амиотрофический склероз 2 (FTDALS2) ===
  8. ^ а б Баннварт, Сильви; Айт-эль-Мкадем, Самира (16 июня 2014 г.). «Митохондриальное происхождение лобно-височной деменции и бокового амиотрофического склероза через поражение CHCHD10». Мозг. 137 (8): 2329–2345. Дои:10.1093 / мозг / awu138. ЧВК  4107737. PMID  24934289. Получено 10 ноября 2015.
  9. ^ Mick DU, Dennerlein S, Wiese H, Reinhold R, Pacheu-Grau D, Lorenzi I, Sasarman F, Weraarpachai W., Shoubridge EA, Warscheid B, Rehling P (декабрь 2012 г.). «MITRAC связывает транслокацию митохондриальных белков со сборкой дыхательной цепи и регуляцией трансляции». Клетка. 151 (7): 1528–41. Дои:10.1016 / j.cell.2012.11.053. PMID  23260140.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США  ([1] ), который находится в всеобщее достояние.