C11orf86 - C11orf86

C11orf86
Идентификаторы
ПсевдонимыC11orf86, хромосома 11 открытая рамка считывания 86
Внешние идентификаторыMGI: 1917111 ГомолоГен: 52832 Генные карты: C11orf86
Расположение гена (человек)
Хромосома 11 (человек)
Chr.Хромосома 11 (человек)[1]
Хромосома 11 (человек)
Геномное расположение C11orf86
Геномное расположение C11orf86
Группа11q13.2Начинать66,975,277 бп[1]
Конец66,977,004 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

254439

69861

Ансамбль

ENSG00000173237

ENSMUSG00000042041

UniProt

A6NJI1

Q8VC23

RefSeq (мРНК)

NM_001136485
NM_001353554

NM_027237

RefSeq (белок)

NP_001129957
NP_001340483

NP_081513

Расположение (UCSC)Chr 11: 66.98 - 66.98 МбChr 19: 4.5 - 4.5 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Открытая рамка считывания хромосомы 11 86, также известный как C11orf86, это белок -кодирование ген в людях.[5] Он кодирует белок, известный как неохарактеризованный белок C11orf86,[6] который прогнозируется ядерный белок. Функция этого белка в настоящее время неизвестна.

Ген

Место расположения

C11orf86 находится на длинном плече хромосома 11 при 11q13.2. Он состоит из 1732 пар оснований и находится на положительной цепи. Соседи гена C11orf86 включают неохарактеризованный LOC105369355, микроРНК 6860, микроРНК 3163, синаптотагмин 12, член семейства гомологов ras D и пируваткарбоксилаза.[7]

Диаграмма NCBI Gene, показывающая гены, которые соседствуют с C11orf86.

Промоутер

Программа Эльдорадо, автор: Геноматикс, определила промоутер область C11orf86 на положительной цепи от 66974707 до 66975464, с общей длиной 758 пар оснований.[8]

Выражение

C11orf86, по-видимому, в первую очередь экспрессируется в желудочно-кишечный тракт.[9] Выражение происходит в асцит кишечник, желудок, опухоли желудочно-кишечного тракта и неоплазии.[10]

мРНК

Генная диаграмма AceView альтернативных вариантов сплайсинга мРНК человеческого C11orf86.

Альтернативная сварка

Согласно AceView, транскрипция гена производит три разных мРНК, два из которых альтернативно сращенный варианты, а третий - несвязанная форма.[11] Все три варианта могли бы кодировать функциональные белки. Расшифровка стенограммы этой статьи состоит из двух экзоны, что составляет 1185 пар оснований, и имеет ссылочный номер NM_001136485.1.[12]

вариант мРНКЭкзонРазмер экзона (п.о.)ИнтронРазмер интрона (п.н.)
а13621541
2829
б12491538
2251
c15510

Протеин

Общие свойства

Белок C11orf86 - 115 аминокислоты в длину.[6] В молекулярный вес C11orf86 составляет 13,2 кДал.[13] Его изоэлектрическая точка прогнозируется на уровне 11,9.[14]

1 MGTGLRSQSL REPRPSYGKL QEPWGRPQEG QLRRALSLRQ GQEKSRSQGL ERGTEGPDAT 61 AQERVPGSLG DTEQLIQAQR RGSRWWLRRY QQVRRRWESF VAIFPSVTLS QPASP

Сочинение

Большая часть белка C11orf86 состоит из аргинин (15.7%), глутамин (12.2%), серин (10.4%), глицин (10,4%), и лейцин (9,6%). Нет цистеин, гистидин, или же аспарагин остатки обнаружены в этом белке.[13]

А: 6 (5,2%); С: 0 (0,0%); D: 2 (1,7%); E: 9 (7,8%); F: 2 (1,7%) G: 12 (10,4%); Н: 0 (0,0%); I: 2 (1,7%); К: 2 (1,7%); L: 11 (9,6%) M: 1 (0,9%); N: 0 (0,0%); Р: 9 (7,8%); Вопрос: 14 (12,2%); R: 18 (15,7%) S: 12 (10,4%); Т: 5 (4,3%); V: 4 (3,5%); Вт: 4 (3,5%); Д: 2 (1,7%)

C11orf86 не имеет кластеров с положительным, отрицательным или смешанным зарядом. Тем не менее, есть более высокое присутствие аргинин, который заряжен положительно.

1   00000+0000 +-0+0000+0 0-000+00-0 00++0000+0 00-+0+0000 -+00-00-00 61  00-+000000 -0-000000+ +00+000++0 000+++0-00 0000000000 00000

Домен

Этот белок входит в суперсемейство DUF4633. Белки, принадлежащие к этому семейству, часто имеют длину от 94 до 123 аминокислот.[15] Этот домен находится в бактерии, вирусы, грибы, растения, насекомые, рептилии, птицы, и млекопитающие.[16]

Домен с неизвестной функцией, DUF4633, и ген C11orf86.

Посттрансляционная модификация

C11orf86, по прогнозам, будет иметь девять возможных фосфорилирование сайтов, из которых восемь серин, и один треонин.[17] Также прогнозируется наличие десяти О-связанное гликозилирование места.[18]

Вторичная структура

C11orf86 в основном состоит из случайный катушки и альфа спирали.[19][20]

Субклеточная локализация

Предполагается, что этот белок будет ядерный белок.[21] Похоже, что существует двудольный последовательность ядерной локализации начиная с позиции 80.[22]

Гомология

Белок C11orf86 консервативен в млекопитающие, и ортологи можно легко проследить до сумчатые, монотремы, и рептилии. Ортологи C11orf86, по-видимому, отсутствуют в растения, грибы, рыбы, амфибии, или же птицы. Нет паралоги из C11orf86. В таблице ниже показаны некоторые ортологи, найденные с помощью ВЗРЫВ.[23] Сроки проведения расхождение были найдены из TimeTree, используя оценку медианного молекулярного времени.[24]

Род и видРаспространенное имяРегистрационный номерДлина белка (аа)Процент идентичности (%)Дата расхождения (млн лет назад)
Homo sapiensЧеловекNP_001129957.1115100
Macaca mulattaМакака резусXP_001115236.11158927.3
Раттус норвегикусКоричневая крысаNP_001102991.11237490.1
Bos taurusКрупный рогатый скотNP_001070558.11227495.0
Equus caballusЛошадьXP_014585069.11137195.0
Mus musculusМышьNP_081513.11247190.1
Felis catusКотXP_003993784.11217095.0
Обыкновенная волчанкаСобакаXP_003639729.11216995.0
Sarcophilus harrisiiТасманский дьяволXP_012408455.112040162.4
Орниторинчус анатинусУтконосXP_007659213.111940169.7
Chrysemys picta belliiНарисованная черепахаXP_008177865.113535320.5

Клиническое значение

А биполярное расстройство ассоциативное исследование идентифицировало C11orf86 как один из многих генов, обнаруженных в регионе нарушение равновесия по сцеплению на хромосома 11. Несмотря на доказательства некоторой связи, C11orf86 не был обнаружен в области особого значения.[25] C11orf86 подавляется от неопухолевой слизистой оболочки к аденомы и карциномы,[26] пониженный в карцинома почек,[27] и гавани хромосомный прирост которые в значительной степени связаны с чистыми муцинозными подтипами в муцинозная карцинома.[28]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000173237 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000042041 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «C11orf86 хромосома 11 открытая рамка считывания 86 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-09.
  6. ^ а б «неохарактеризованный белок C11orf86 [Homo sapiens] - белок - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-04-24.
  7. ^ «Соседи гена для C11orf86 - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-09.
  8. ^ «Genomatix Software Suite - Научный анализ геномных данных». www.genomatix.de. Получено 2016-04-24.
  9. ^ «Тканевая экспрессия C11orf86 - Резюме - Атлас белков человека». www.proteinatlas.org. Получено 2016-05-09.
  10. ^ "Профиль EST - Hs.232604". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-04-07.
  11. ^ «AceView - Запись для C11orf86». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-09.
  12. ^ «Открытая рамка считывания 86 (C11orf86) хромосомы 11 человека Homo sapiens, мРНК - нуклеотид - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-09.
  13. ^ а б «САПС». SDSC Biology Workbench. Получено 2016-05-08.
  14. ^ "ЧИСЛО ПИ". SDSC Biology Workbench. Получено 2016-05-08.
  15. ^ "NCBI CDD консервативный домен белка DUF4633". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-02-28.
  16. ^ "CDART". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-05-08.
  17. ^ «Сервер NetPhos 2.0». www.cbs.dtu.dk. Получено 2016-05-08.
  18. ^ «Сервер NetOGlyc 4.0». www.cbs.dtu.dk. Получено 2016-05-08.
  19. ^ "ПЕЛЕ". SDSC Biology Workbench. Получено 2016-04-24.
  20. ^ «Али2Д». Инструментарий биоинформатики. Институт биологии развития Макса Планка. Архивировано из оригинал на 2009-05-14. Получено 2016-04-24.
  21. ^ «Прогноз PSORT II». psort.hgc.jp. Получено 2016-05-09.
  22. ^ "Сканер мотивов". myhits.isb-sib.ch. Получено 2016-05-08.
  23. ^ «BLAST - Базовый инструмент поиска местного выравнивания». blast.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2016-02-28.
  24. ^ «Дерево времени :: Шкала времени жизни». www.timetree.org. Получено 2016-02-28.
  25. ^ Психиатрическая рабочая группа по биполярному расстройству Консорциума GWAS (сентябрь 2011 г.). «Крупномасштабный анализ ассоциации биполярного расстройства по всему геному позволяет выявить новый локус восприимчивости рядом с ODZ4». Природа Генетика. 43 (10): 977–83. Дои:10,1038 / нг.943. ЧВК  3637176. PMID  21926972.
  26. ^ Ким Х, Ын Дж.В., Ли Х., Нам С.В., Ри Х., Ко К.Х., Ким Х. (апрель 2011 г.). «Изменения экспрессии генов в подходящей для пациента нормальной слизистой оболочке желудка, аденомах и карциномах». Экспериментальная и молекулярная патология. 90 (2): 201–9. Дои:10.1016 / j.yexmp.2010.12.004. PMID  21185829.
  27. ^ Хидака Х., Секи Н., Ёшино Х., Ямасаки Т., Ямада Ю., Нохата Н., Фьюз М., Накагава М., Энокида Х. (январь 2012 г.). «Подавляющая опухоль микроРНК-1285 регулирует новые молекулярные мишени: аберрантная экспрессия и функциональное значение при почечно-клеточной карциноме». Oncotarget. 3 (1): 44–57. Дои:10.18632 / oncotarget.417. ЧВК  3292891. PMID  22294552.
  28. ^ Лакруа-Трики М., Суарес PH, Маккей А., Ламброс М.Б., Натраджан Р., Сэвидж К., Гейер ФК, Вайгельт Б., Ашворт А., Рейс-Филхо Дж.С. (ноябрь 2010 г.). «Муцинозная карцинома молочной железы геномно отличается от инвазивной протоковой карциномы какого-либо особого типа». Журнал патологии. 222 (3): 282–98. Дои:10.1002 / путь.2763. PMID  20815046. S2CID  11431482.