Болезнь Ниманна – Пика, ассоциированная с SMPD1 - Niemann–Pick disease, SMPD1-associated

Болезнь Ниманна – Пика, ассоциированная с SMPD1
СпециальностьЭндокринология

Болезнь Ниманна – Пика, ассоциированная с SMPD1 относится к двум различным типам Болезнь Ниманна – Пика которые связаны с SMPD1 ген.

Во всем мире насчитывается около 1200 случаев НПВ и НПБ, большинство из которых относятся к типу В или промежуточной форме.

Описание типа E[1] и введите F[2] были опубликованы, но они недостаточно хорошо охарактеризованы и в настоящее время классифицируются как тип B.[3]

Генетика

Мутации в Ген SMPD1 вызывают типы Ниманна-Пика A и B. Этот ген несет инструкции для клеток по выработке лизосомный фермент называется кислая сфингомиелиназа. Недостаточная активность фермента кислой сфингомиелиназы вызывает накопление токсичных количеств сфингомиелин, жирное вещество, присутствующее в каждом клетка тела. Этот фермент находится в специальных отделах внутри клеток, называемых лизосомы (компартменты, которые переваривают и перерабатывают материалы в клетке), и требуется для метаболизма липид сфингомиелин. Если сфингомиелиназа отсутствует или не функционирует должным образом, сфингомиелин не может метаболизироваться должным образом и накапливается в клетке, в конечном итоге вызывая гибель клеток и нарушение работы основных систем органов.

Диагностика

Введите

Тип Нимана – Пика А, наиболее распространенный тип, встречается у младенцев и характеризуется желтуха, увеличенная печень, неспособность процветать, прогрессирующее ухудшение нервная система и глубокое повреждение мозга. Дети, пораженные вирусом Ниманна Пика типа А, редко живут дольше 18 месяцев. Тип А Ниманна – Пика чаще встречается среди лиц Ашкенази (Восточная и Центральная Европа) Еврейское происхождение, чем у представителей других национальностей Заболеваемость среди ашкеназского населения составляет примерно 1 из 40 000 человек. Заболеваемость для других групп населения составляет 1 на 250 000 человек.

Тип B

Тип B по Ниману – Пику включает увеличение печени и селезенки. гепатоспленомегалия, задержка роста и проблемы с функцией легких, включая частые легкое инфекции. Другие признаки включают аномалии крови, такие как аномальный уровень холестерина и липидов, а также низкое количество кровяные клетки участвует в свертывании (тромбоциты ). Мозг не поражается при типе B, и болезнь часто проявляется в подростковом возрасте.

Уход

Рекомендации

  1. ^ Линн Р., Терри Р. Д. (декабрь 1964 г.). «Гистохимия липидов и электронная микроскопия у взрослых при болезни Ниманна – Пика». Американский журнал медицины. 37 (6): 987–94. Дои:10.1016/0002-9343(64)90139-1. PMID  14246098.
  2. ^ Шнайдер Е.Л., Пентчев П.Г., Хибберт С.Р., Савицкий А., Брэди Р.О. (октябрь 1978 г.). «Новая форма болезни Ниманна – Пика, характеризующаяся термолабильной сфингомиелиназой». Журнал медицинской генетики. 15 (5): 370–4. Дои:10.1136 / jmg.15.5.370. ЧВК  1013734. PMID  216805.
  3. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): Болезнь Ниманна – Пика, тип B - 607616

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы