Менделирующие черты человека - Mendelian traits in humans

Аутосомно-доминантный

Шансы на наследство 50/50.

Серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Когда оба родителя имеют серповидно-клеточный признак (носитель), у ребенка 25% -ная вероятность серповидно-клеточной анемии (красный значок), 25% не имеют аллелей серповидноклеточных клеток (синий значок) и 50% имеют гетерозиготный (перевозчик) состояние.^[1]

Если один из родителей страдает серповидно-клеточной анемией, а другой - серповидно-клеточной анемией, то вероятность наличия у ребенка серповидноклеточной анемии составляет 50%, а вероятность наличия серповидноклеточной анемии - 50%.^[1]

Пример кодоминантного наследования некоторых из четырех групп крови.

Менделирующие черты человека касается того, как в Менделирующее наследование, ребенок получает доминирующую аллель от любого из родителей будет иметь доминирующую форму фенотипический признак или характеристика. Только те, которые получили рецессивный аллель от обоих родителей, известный как зиготность, будет рецессивный фенотип. Те, которые получают доминантный аллель от одного родителя и рецессивный аллель от другого родителя, будут иметь доминантную форму признака. Чисто менделевские черты составляют ничтожное меньшинство всех черт, поскольку большинство фенотипических черт проявляют неполное доминирование, кодоминантность, и вклад многих генов.

Теоретически рецессивный фенотип может пропускать любое количество поколений, бездействуя в гетерозиготный "носители" до тех пор, пока у них не появятся дети от кого-то, у кого также есть рецессивный аллель, и оба они не передадут его своему ребенку.

Примеры

Эти черты включают:

• Альбинизм (рецессивный)^[2]:53
• Ахондроплазия^[2]:53
• Алькаптонурия^{[2]:53, 263}
• Атаксия телеангиэктазия^[2]:53
• Брахидактилия (одышка пальцев рук и ног)^[2]:53
• Дальтонизм^[2]:53 (монохроматизм, дихроматизм, аномальный трихроматизм, тританопия, дейтеранопия, протанопия )
• Кистозный фиброз^[2]:53
• Мышечная дистрофия Дюшенна^[2]:53
• Эктродактилия^{[нужна цитата ]}
• Синдром Элерса-Данлоса^[2]:53
• Болезнь Фабри^{[нужна цитата ]}
• Галактоземия^[2]:53
• Болезнь Гоше^{[нужна цитата ]}
• Гемофилия^[2]:53
• Синдром наследственного рака груди и яичников^{[нужна цитата ]}
• Наследственный неполипозный колоректальный рак^{[нужна цитата ]}
• Наследственный гемохроматоз HFE
• болезнь Хантингтона^[2]:53
• Гиперхолестеринемия^[2]:53
• Болезнь Краббе^{[нужна цитата ]}
• Стойкость лактазы (доминирующий)^{[нужна цитата ]}
• Наследственная оптическая нейропатия Лебера^{[нужна цитата ]}
• Синдром Леша – Найхана^[2]:53
• Синдром Марфана^[2]:53
• Болезнь Ниманна – Пика^{[нужна цитата ]}
• Фенилкетонурия^[2]:53
• Порфирия^[2]:53
• Ретинобластома^{[нужна цитата ]}
• Серповидноклеточная анемия^[2]:53
• Синдром Санфилиппо^{[нужна цитата ]}
• Болезнь Тея – Сакса^[2]:53
• Влажный (доминирующий) или сухой (рецессивный) ушная сера - сухой встречается в основном у азиатов и коренных американцев^[3]

Рекомендации

1. "Наследование серповидной анемии - серповидноклеточное общество". Архивировано из оригинал на 2018-03-27. Получено 2015-12-29.
2. Klug, William S .; Каммингс, Майкл Р .; Спенсер, Шарлотта А .; Палладино, Майкл А. (2012). Основы генетики. Пирсон. ISBN  978-0-321-80311-5.
3. «Мифы генетики человека: ушная сера».

дальнейшее чтение

• Mange, Elaine J .; Манж, Артур Р. (1999). Основы генетики человека (второе изд.). Сандерленд (Массачусетс): Синауэр. ISBN  978-0-87893-497-3. Сложить резюме (16 октября 2010 г.).
• Speicher, Michael R .; Антонаракис, Стилианос Э .; Мотульский, Арно Г., ред. (2010). Генетика человека Фогеля и Мотульского: проблемы и подходы. Гейдельберг: Springer Scientific. Дои:10.1007/978-3-540-37654-5. ISBN  978-3-540-37653-8. S2CID  89318627. Сложить резюме (4 сентября 2010 г.).

внешняя ссылка

• OMIM Online Менделирующее наследование в человеке
• Мифы генетики человека