Гипероксалурия - Hyperoxaluria

Гипероксалурия
Другие именаБолезнь птицы
Оксалат-ион-2D-скелет.png
Оксалат
СпециальностьЭндокринология  Отредактируйте это в Викиданных

Гипероксалурия чрезмерное выделение с мочой оксалат. У людей с гипероксалурией часто бывает: оксалат кальция камни в почках. Иногда его называют Болезнь птицы, после Голдинг Птица, который первым описал состояние.

Причины

Гипероксалурия может быть начальный (в результате генетического дефекта) или вторично по отношению к другому болезненному процессу.

Первичная гипероксалурия I типа (PH1) связана с мутациями в гене, кодирующем AGXT, ключевой фермент, участвующий в оксалат метаболизм. PH1 представляет собой пример заболевания, связанного с неправильным нацеливанием на белок, при котором AGXT демонстрирует дефект трафика. Вместо того, чтобы быть проданным пероксисомы, он нацелен на митохондрии, где он метаболически недостаточен, несмотря на каталитическую активность. Тип II связан с GRHPR.[1]

Вторичная гипероксалурия может возникать как осложнение: тощей кишки, или у пациента, потерявшего большую часть подвздошная кишка с неповрежденным двоеточие. В этих случаях гипероксалурия вызвана чрезмерным всасыванием оксалатов в желудочно-кишечном тракте.[2]

Чрезмерное потребление оксалатсодержащей пищи, такой как ревень, также может быть причиной в редких случаях.[3]

Диагностика

Типы

Уход

Основной терапевтический подход к первичной гипероксалурии все еще ограничивается симптоматическим лечением, т.е. трансплантация почки когда болезнь уже достигла зрелой или терминальной стадии. Однако с помощью подходов геномики и протеомики в настоящее время предпринимаются попытки выяснить кинетику сворачивания AGXT, которая имеет прямое отношение к его нацеливанию на соответствующую субклеточную локализацию. Вторичная гипероксалурия встречается гораздо чаще, чем первичная гипероксалурия, и ее следует лечить путем ограничения приема оксалатов в рационе и введения добавок кальция. Ребенок с первичная гипероксалурия лечился трансплантацией печени и почек.[4] Благоприятный исход более вероятен, если трансплантат почки дополняется трансплантацией печени, поскольку заболевание возникает в печени.

Полемика

Возможно, ключевая трудность в понимании патогенеза первичной гипероксалурии или, более конкретно, того, почему AGXT попадает в митохондрии вместо пероксисом, проистекает из несколько своеобразной эволюции AGXT. А именно, до своей нынешней пероксисомной «судьбы» AGXT действительно был связан с митохондриями. Последовательность пероксисомного нацеливания AGXT уникально специфична для видов млекопитающих, что предполагает наличие дополнительной информации о пероксисомном нацеливании в другом месте молекулы AGT. Поскольку AGXT был перенаправлен на пероксисомы в ходе эволюции, вполне вероятно, что его нынешняя аберрантная локализация в митохондриях обязана некоторой скрытой молекулярной сигнатуре в пространственной конфигурации AGXT, разоблаченной мутациями PH1, влияющими на ген AGXT.

Рекомендации

  1. ^ «Первичная гипероксалурия - Домашний справочник по генетике».
  2. ^ Предтестовая самооценка и обзор хирургического вмешательства, двенадцатое издание
  3. ^ Марк Альберсмейер; Роберт Хильге; Анжелика Шреттле; Макс Вайс; Томас Ситтер; Фолькер Вильхауэр (30 октября 2012 г.), «Острое повреждение почек после приема ревеня: вторичная оксалатная нефропатия у пациента с диабетом 1 типа», BMC Нефрология, 13: 141, Дои:10.1186/1471-2369-13-141, ISSN  1471-2369, ЧВК  3504561, PMID  23110375, Викиданные  Q34461274
  4. ^ "Новости и бизнес Индии - MSN Индия: Новости, бизнес, финансы, спорт, политика и многое другое. - Новости". Архивировано из оригинал на 2007-09-29. Получено 2007-05-09.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы