AGXT - AGXT

AGXT
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1H0C, 1J04, 2ЛЕТ, 3R9A, 4CBR, 4CBS, 4I8A, 4KXK, 4KYO
Идентификаторы
Псевдонимы	AGXT, AGT, AGT1, AGXT1, PH1, SPAT, SPT, TLH6, аланин-глиоксилатаминотрансфераза, аланин-глиоксилат и серин-пируват-аминотрансфераза
Внешние идентификаторы	OMIM: 604285 MGI: 1329033 ГомолоГен: 37251 Генные карты: AGXT
Номер ЕС	2.6.1.44
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 2 (человек)[1] Группа 2q37.3 Начните 240,868,824 бп[1] Конец 240,880,502 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 1 (мышь)[2] Группа 1 D | 1 47,0 см Начните 93,135,240 бп[2] Конец 93,145,421 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность • активность гомодимеризации белков • связывание аминокислот • активность аланин-глиоксилаттрансаминазы • активность серин-пируваттрансаминазы • активность трансаминаз • самоассоциация белков • каталитическая активность • GO: 0001948 связывание с белками • пиридоксальфосфатное связывание • рецепторное связывание • идентичное связывание с белками Сотовый компонент • пероксисома • митохондриальный матрикс • пероксисомальный матрикс • митохондрия • внутриклеточная мембраносвязанная органелла • цитозоль Биологический процесс • Notch сигнальный путь • секреция щавелевой кислоты • катаболический процесс глиоксилата • процесс биосинтеза глицина путем трансаминирования глиоксилата • процесс биосинтеза пирувата • Катаболический процесс L-аланина • ответ на глюкокортикоиды • ответ на цАМФ • Катаболический процесс L-цистеина • клеточный процесс обмена азотистых соединений • глиоксилатный метаболический процесс • белок нацелен на пероксисому Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	189	11611
Ансамбль	ENSG00000172482	ENSMUSG00000026272
UniProt	P21549	O35423
RefSeq (мРНК)	NM_000030	NM_001276710 NM_016702
RefSeq (белок)	NP_000021	NP_001263639 NP_057911
Расположение (UCSC)	Chr 2: 240,87 - 240,88 Мб	Chr 1: 93.14 - 93.15 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Серин-пируват аминотрансфераза является фермент что у людей кодируется AGXT ген.^[5][6][7]

Этот ген экспрессируется только в печени, а кодируемый белок локализован в основном в пероксисомы, где он участвует в глиоксилат детоксикация. Мутации в этом гене, некоторые из которых изменяют субклеточное нацеливание, были связаны с тип I первичный гипероксалурия.^[7]

Смотрите также

• Пероксисомальное расстройство

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000172482 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026272 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Нишияма К., Фунаи Т., Катафучи Р., Хаттори Ф., Онояма К., Ичияма А. (июль 1991 г.). «Первичная гипероксалурия I типа из-за точечной мутации Т в С в кодирующей области гена серин: пируват аминотрансферазы». Biochem Biophys Res Commun. 176 (3): 1093–9. Дои:10.1016 / 0006-291X (91) 90396-O. PMID  2039493.
6. Purdue PE, Lumb MJ, Fox M, Griffo G, Hamon-Benais C, Povey S, Danpure CJ (июль 1991 г.). «Характеристика и хромосомное картирование геномного клона, кодирующего аланин: глиоксилатаминотрансферазу человека». Геномика. 10 (1): 34–42. Дои:10.1016 / 0888-7543 (91) 90481-С. PMID  2045108.
7. «Ген Entrez: AGXT аланин-глиоксилат аминотрансфераза (оксалоз I; гипероксалурия I; гликоликацидурия; серин-пируват аминотрансфераза)».

внешние ссылки

• GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о первичной гипероксалурии 1 типа
• Человек AGT расположение генома и AGT страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
• Человек AGXT расположение генома и AGXT страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Danpure CJ (1993). «Первичная гипероксалурия типа 1 и неправильная ориентация аланин: глиоксилатаминотрансферазы из пероксисом в митохондрии». Биохимия. 75 (3–4): 309–15. Дои:10.1016/0300-9084(93)90091-6. PMID  8507692.
• Danpure CJ (2005). «Молекулярная этиология первичной гипероксалурии 1 типа: новые направления лечения». Am. Дж. Нефрол. 25 (3): 303–10. Дои:10.1159/000086362. PMID  15961951.
• Минатогава Ю., Тон С, Оллсоп Дж. И др. (1993). «Замена серина на фенилаланин приводит к потере каталитической активности и иммунореактивности аланин: глиоксилатаминотрансферазы у пациента с первичной гипероксалурией 1 типа». Гм. Мол. Genet. 1 (8): 643–4. Дои:10.1093 / hmg / 1.8.643. PMID  1301173.
• Purdue PE, Lumb MJ, Allsop J и др. (1992). «Замена глицина на глутамат устраняет каталитическую активность аланин: глиоксилат аминотрансферазы в подгруппе пациентов с первичной гипероксалурией 1 типа». Геномика. 13 (1): 215–8. Дои:10.1016 / 0888-7543 (92) 90225-Н. PMID  1349575.
• Purdue PE, Takada Y, Danpure CJ (1991). «Идентификация мутаций, связанных с неправильным нацеливанием пероксисомы на митохондрии аланин / глиоксилат аминотрансферазы при первичной гипероксалурии 1 типа». J. Cell Biol. 111 (6 Pt 1): 2341–51. Дои:10.1083 / jcb.111.6.2341. ЧВК  2116406. PMID  1703535.
• Purdue PE, Allsop J, Isaya G и др. (1992). «Неверное нацеливание пероксисомальной L-аланин: глиоксилат-аминотрансферазы на митохондрии у пациентов с первичной гипероксалурией зависит от активации скрытой целевой последовательности митохондрий посредством точечной мутации». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 88 (23): 10900–4. Дои:10.1073 / pnas.88.23.10900. ЧВК  53039. PMID  1961759.
• Нишияма К., Берштейн Г., Ода Т., Ичияма А. (1991). «Клонирование и нуклеотидная последовательность кДНК, кодирующая серин-пируват аминотрансферазу печени человека». Евро. J. Biochem. 194 (1): 9–18. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1990.tb19420.x. HDL:10271/960. PMID  2253628.
• Такада Ю., Канеко Н., Эсуми Н. и др. (1990). «Человеческая пероксисомальная L-аланин: глиоксилатаминотрансфераза. Эволюционная потеря митохондриального нацеленного сигнала из-за точечной мутации инициирующего кодона». Biochem. J. 268 (2): 517–20. Дои:10.1042 / bj2680517. ЧВК  1131464. PMID  2363689.
• Danpure CJ, Дженнингс PR (1986). «Дефицит пероксисомального аланина: глиоксилатаминотрансферазы при первичной гипероксалурии I типа». FEBS Lett. 201 (1): 20–4. Дои:10.1016/0014-5793(86)80563-4. PMID  3709805. S2CID  32933133.
• Данпур К.Дж., Фрайер П., Дженнингс П.Р. и др. (1995). «Эволюция аланин: глиоксилатаминотрансферазы 1 пероксисомального и митохондриального нацеливания. Обследование его субклеточного распределения в печени различных представителей классов Mammalia, Aves и Amphibia». Евро. J. Cell Biol. 64 (2): 295–313. PMID  7813517.
• Danpure CJ, Purdue PE, Fryer P и др. (1993). «Энзимологический и мутационный анализ сложного фенотипа первичной гипероксалурии 1 типа с участием аланин: глиоксилатаминотрансферазы, ошибочного нацеливания пероксисомы на митохондрии и внутрипероксисомной агрегации». Am. J. Hum. Genet. 53 (2): 417–32. ЧВК  1682352. PMID  8101040.
• Минатогава Ю., Каваи С., Хатада С., Сато М. (1997). «Печеночно-специфический кинуренин (аланин): глиоксилатаминотрансфераза экспрессируется в линии клеток почек». Adv. Exp. Med. Биол. 398: 471–6. Дои:10.1007/978-1-4613-0381-7_73. PMID  8906307.
• фон Шнакенбург C, Рамсби G (1997). «Первичная гипероксалурия 1 типа: кластер новых мутаций в экзоне 7 гена AGXT». J. Med. Genet. 34 (6): 489–92. Дои:10.1136 / jmg.34.6.489. ЧВК  1050973. PMID  9192270.
• Аморосо А., Пирулли Д., Пуззер Д. и др. (1999). «Генный символ: AGXT. Заболевание: первичная гипероксалурия I типа». Гм. Genet. 104 (5): 441. Дои:10.1007 / s004390050984. PMID  10394939. S2CID  34307977.
• Пирулли Д., Пуззер Д., Ферри Л. и др. (1999). «Молекулярный анализ гипероксалурии 1 типа у итальянских пациентов выявил восемь новых мутаций в гене аланин: глиоксилатаминотрансферазы». Гм. Genet. 104 (6): 523–5. Дои:10.1007 / s004390050998. PMID  10453743. S2CID  28076033.
• Basmaison O, Rolland MO, Cochat P, Bozon D (2000). «Идентификация 5 новых мутаций в гене AGXT». Гм. Мутат. 15 (6): 577. Дои:10.1002 / 1098-1004 (200006) 15: 6 <577 :: AID-HUMU9> 3.0.CO; 2- #. PMID  10862087.
• Lumb MJ, Danpure CJ (2000). «Функциональный синергизм между наиболее распространенным полиморфизмом аланина человека: глиоксилатаминотрансферазой и четырьмя наиболее распространенными мутациями, вызывающими заболевание». J. Biol. Chem. 275 (46): 36415–22. Дои:10.1074 / jbc.M006693200. PMID  10960483.