MODY 2 - MODY 2

MODY 2
Специальность	Эндокринология

MODY 2 это форма зрелость, диабет у молодых.

MODY 2 возникает из-за любой из нескольких мутаций в GCK ген на хромосома 7 за глюкокиназа. Глюкокиназа служит сенсором глюкозы для бета-клетки поджелудочной железы. Нормальная глюкокиназа вызывает секрецию инсулина, когда уровень глюкозы превышает примерно 90 мг / дл (5 мМ). Эти мутации с потерей функции приводят к тому, что молекула глюкокиназы становится менее чувствительной или менее чувствительной к повышению уровня глюкозы. Бета-клетки в MODY 2 обладают нормальной способностью производить и секретировать инсулин, но делают это только выше аномально высокого порога (например, 126–144 мг / дл или 7-8 мМ). Это вызывает хроническое легкое повышение уровня сахара в крови, что обычно протекает бессимптомно. Обычно это обнаруживается при случайном обнаружении слегка повышенных содержание сахара в крови (например, во время скрининга на беременность). Устный тест толерантности к глюкозе гораздо менее ненормальный, чем можно было бы ожидать от нарушенный (повышенный) уровень сахара в крови натощак, поскольку секреция инсулина обычно нормальна, когда уровень глюкозы превышает пороговое значение для этого конкретного варианта фермента глюкокиназы.

Степень повышения уровня сахара в крови не ухудшается быстро с возрастом, а долгосрочные диабетические осложнения возникают редко. У здоровых детей и взрослых высокого уровня сахара в крови можно избежать с помощью здоровой диеты и физических упражнений, в первую очередь избегая большого количества углеводов. Однако по мере того, как людям с MODY2 исполняется 50–60 лет, даже несмотря на то, что они продолжают придерживаться здоровой диеты и заниматься физическими упражнениями, они иногда не могут контролировать высокий уровень сахара в крови с помощью этих мер. В этих случаях многие лекарства от сахарный диабет II типа не эффективны, потому что MODY2 не вызывает резистентность к инсулину. Репаглинид (Прандин) может помочь организму регулировать количество глюкозы в крови, стимулируя поджелудочная железа выпустить инсулин перед едой. В некоторых случаях базовый уровень глюкозы также слишком высок, и требуется инсулин.

MODY2 - это аутосомно-доминантный условие. Аутосомное доминирование относится к одному ненормальному гену на одной из первых 22 неполовых хромосом от любого из родителей, который может вызвать аутосомное заболевание. Доминантное наследование означает, что аномальный ген от одного родителя может вызывать заболевание, даже если соответствующий ген от другого родителя является нормальным. Аномальный ген «доминирует» над парой генов. Если только у одного из родителей есть дефект доминантного гена, вероятность унаследовать заболевание у каждого ребенка составляет 50%.

Этот тип MODY демонстрирует общее кровообращение, но сложное взаимодействие между метаболизмом матери и плода и гормональными сигналами при определении размера плода. У небольшого числа младенцев будет новая мутация, отсутствующая у их матерей. Если мать поражена, а плод нет, уровень глюкозы у матери будет несколько высоким, и нормальная поджелудочная железа плода будет вырабатывать больше инсулина для компенсации, что приведет к крупному ребенку. Если поражен плод, а мать - нет, глюкозы будут нормальными, а продукция инсулина плода будет низкой, что приведет к задержка внутриутробного развития. Наконец, если заболевание есть и у матери, и у плода, эти два дефекта компенсируют друг друга, и размер плода не пострадает.

Когда оба GCK гены поражаются, диабет появляется раньше, а гипергликемия более тяжелая. Форма перманентного неонатального диабета была вызвана гомозиготными мутациями в гене GCK.

Рекомендации

внешняя ссылка

Классификация	D OMIM: 125851