FKBP6 - FKBP6

FKBP6
3B7X.pdb.jpg
Кристаллическая структура человеческого FK506-связывающего белка 6.[1]
Идентификаторы
СимволFKBP6
Альт. символыFKBP36; MGC87179
Ген NCBI8468
HGNC3722
OMIM604839
PDB3B7X
RefSeqNM_003602
UniProtO75344
Прочие данные
LocusChr. 7 q11.23

Связывающий белок 6 FK506, также известный как FKBP6, это человек ген. Закодированный белок показывает структурную гомологию с FKBP иммунофилины, которые связываются с иммунодепрессантами FK506 и рапамицин.

FKBP6 необходим для гомологичного спаривания хромосом у мейоз во время сперматогенеза. Нацеленная инактивация FKBP6 у мышей приводит к бесплодию самцов, но, по-видимому, нормальных самок. У крыс со сперматогенной недостаточностью в мейозе обнаружена делеция в части экзона 8 гена FKBP6.[2] Мутации в этом гене связаны с мужским бесплодием у людей.[3]

FKBP6 удален в Синдром Вильямса однако эта гемизиготная потеря FKBP6 не связана с бесплодием.[4]

FKBP6 содержит 3 α-спирали и 11 β-листовых цепей,[1] и как белок семейства FK506, как было показано, является мощным иммунодепрессантом, который может помочь в предотвращении отторжения аллотрансплантата.[5]

Рекомендации

  1. ^ а б PDB: 3B7X​; "Банк данных белка RCSB - Краткое описание структуры для 3B7X - Кристаллическая структура человеческого FK506-связывающего белка 6".
  2. ^ Crackower MA, Kolas NK, Noguchi J, et al. (2003). «Важная роль Fkbp6 в мужской фертильности и гомологичном спаривании хромосом в мейозе». Наука. 300 (5623): 1291–5. Дои:10.1126 / science.1083022. ЧВК  2882960. PMID  12764197.
  3. ^ Чжан В., Чжан С., Сяо С., Ян Ю., Чжоуцунь А. (2007). «Скрининг мутаций гена FKBP6 и исследование его связи со сперматогенными нарушениями у мужчин с идиопатическим бесплодием». Размножение. 133 (2): 511–6. Дои:10.1530 / REP-06-0125. PMID  17307919.
  4. ^ Меткалф К., Симеонов Э., Беккет В., Доннаи Д., Тассабехджи М. (2005). «Аутосомно-доминантное наследование синдрома Вильямса-Бёрена у отца и сына с гаплонедостаточностью для FKBP6». Клин дисморфол. 14 (2): 61–5. Дои:10.1097/00019605-200504000-00002. PMID  15770126. S2CID  34259195.
  5. ^ Сикерка Дж.Дж., Хунг С.Х., По М., Лин С.С., Сигал Н.Х. (октябрь 1989 г.). «Цитозольный связывающий белок для иммунодепрессанта FK506 обладает пептидил-пролилизомеразной активностью, но отличается от циклофилина». Природа. 341 (6244): 755–7. Дои:10.1038 / 341755a0. PMID  2477714. S2CID  4363530.