ABCC9 - ABCC9

ABCC9
Идентификаторы
Псевдонимы	ABCC9, ABC37, ATFB12, CANTU, CMD1O, SUR2, АТФ-связывающая кассета подсемейства C член 9
Внешние идентификаторы	OMIM: 601439 MGI: 1352630 ГомолоГен: 56521 Генные карты: ABCC9
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 12 (человек)[1] Группа 12п12.1 Начинать 21,797,401 бп[1] Конец 21,942,529 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 6 (мышь)[2] Группа 6 G2 | 6 74,35 см Начинать 142,587,862 бп[2] Конец 142,702,315 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • связывание нуклеотидов • связывание ионного канала • транспортная деятельность • активность регулятора калиевых каналов • активность рецептора сульфонилмочевины • АТФазная активность • Связывание АТФ • Активность трансмембранного переносчика анионов, связанных с АТФазой • активность калиевого канала • Активность АТФазы, связанная с трансмембранным перемещением веществ Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана • клеточная мембрана • саркомер • сарколемма • АТФ-чувствительный комплекс калиевых каналов Биологический процесс • транспорт ионов калия • защитный ответ на вирус • преобразование сигнала • ответ на наркотик • трансмембранный транспорт • импорт иона калия через плазматическую мембрану • регуляция сердечной проводимости Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	10060	20928
Ансамбль	ENSG00000069431	ENSMUSG00000030249
UniProt	O60706 Q8N4N7	P70170
RefSeq (мРНК)	NM_005691 NM_020297 NM_020298 NM_001377273 NM_001377274	NM_001044720 NM_011511 NM_021041 NM_021042 NM_021043 NM_001310143
RefSeq (белок)	NP_005682 NP_064693 NP_001364202 NP_001364203	NP_001038185 NP_001297072 NP_035641 NP_066378 NP_066379
Расположение (UCSC)	Chr 12: 21,8 - 21,94 Мб	Chr 6: 142,59 - 142,7 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

АТФ-связывающая кассета, член C 9 подсемейства (ABCC9) также известный как рецептор сульфонилмочевины 2 (SUR2) является АТФ-связывающий кассетный транспортер что у людей кодируется ABCC9 ген.^[5][6]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства переносчиков АТФ-связывающих кассет (ABC). Белки ABC транспортируют различные молекулы через внеклеточные и внутриклеточные мембраны. Гены ABC делятся на семь отдельных подсемейств (ABC1, MDR / TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). Этот белок является членом подсемейства MRP, которое участвует в множественная лекарственная устойчивость. Считается, что этот белок образует АТФ-чувствительные калиевые каналы в сердечных, скелетных, сосудистых и несосудистых гладких мышцах. Структура белка предполагает его роль в качестве субъединицы, регулирующей канал связывания лекарств, внепанкреатических АТФ-чувствительных калиевых каналов. Альтернативная сварка этого гена приводит к нескольким продуктам, два из которых являются результатом дифференциального использования двух концевых экзонов, а один - результатом делеции экзона.^[7]

• SUR2A - использует экзон 38A
• SUR2B - использует экзон 38B
• SUR-delta-14 - без экзона 14 и использует экзон 38A

Клиническое значение

Ген был связан с дилатационная кардиомиопатия и Синдром Канту.^[6][8]

Вариант также был связан примерно с 25 минутами больше спать в сутки у человека; его отсутствие было связано с сокращением сна на три часа в день у плодовых мух.^[9][10]

Смотрите также

• Рецептор сульфонилмочевины

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000069431 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030249 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Агилар-Брайан Л., Клемент Дж. П., Гонсалес Дж., Кунджилвар К., Бабенко А., Брайан Дж. (Январь 1998 г.). «К пониманию сборки и структуры каналов KATP». Physiol. Rev. 78 (1): 227–45. Дои:10.1152 / Physrev.1998.78.1.227. PMID  9457174. S2CID  11851627.
6. Биненграбер М., Олсон Т.М., Селиванов В.А., Катманн Э.С., О'Кочлен Ф., Гао Ф., Каргер А.Б., Баллью Д.Д., Ходжсон Д.М., Зингман Л.В., Панг Ю.П., Алексеев А.Е., Терзич А. (апрель 2004 г.). «Мутации ABCC9, выявленные при дилатационной кардиомиопатии человека, нарушают работу каталитического канала KATP». Nat. Genet. 36 (4): 382–7. Дои:10,1038 / ng1329. ЧВК  1995438. PMID  15034580.
7. «Ген Entrez: ABCC9, АТФ-связывающая кассета, подсемейство C (CFTR / MRP), член 9».
8. Харакалова, Магдалена; ван Харссел, Джеске Дж. Т.; Terhal, Paulien A; ван Лисхаут, Стеф; Дюран, Карен; Ренкенс, Иво; Амор, Дэвид Дж; Уилсон, Луиза С; Кирк, Эдвин П.; Тернер, Клэр Л. С.; Ножницы, Дебби; Гарсия-Минаур, Сиксто; Lees, Melissa M; Росс, Элисон; Венселаар, Ханка; Вринд, Герт; Таканари, Хироки; Ладья, Мартин Б; ван дер Хейден, Марсель А.Г.; Asselbergs, Folkert W; Breur, Hans M; Свинкельс, Мариэль Э; Скарр, Ингрид Дж; Смитсон, Сара Ф .; Knoers, Девять V; ван дер Смагт, Джаспер Дж; Nijman, Isaac J; Kloosterman, Wigard P; ван Хельст, Мике М; ван Хаафтен, Гийс; Куппен, Эдвин (2012). «Доминирующие миссенс-мутации в ABCC9 вызывают синдром Канту». Природа Генетика. 44 (7): 793–796. Дои:10,1038 / нг.2324. PMID  22610116. S2CID  205345718.
9. «ABCC9 сна: генетический фактор регулирует, как долго мы спим».
10. Аллебрандт, К.В. и другие. (Ноябрь 2011 г.). «Влияние гена A K (АТФ) канала на продолжительность сна: от полногеномных ассоциативных исследований до функции у дрозофилы». Мол. Психиатрия. 18 (1): 122–132. Дои:10.1038 / mp.2011.142. PMID  22105623.

дальнейшее чтение

• Цзяо Дж., Гарг В., Ян Б. и др. (2008). «Протеинкиназа C-эпсилон индуцирует кавеолин-зависимую интернализацию сосудистых аденозин-5'-трифосфат-чувствительных K + каналов». Гипертония. 52 (3): 499–506. Дои:10.1161 / ГИПЕРТЕНЗИЯAHA.108.110817. PMID  18663158.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белка и белка человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Крокер Б., Крозат К., Бергер М. и др. (2007). «АТФ-чувствительные калиевые каналы опосредуют выживание во время инфекции у млекопитающих и насекомых». Nat. Genet. 39 (12): 1453–60. Дои:10.1038 / нг.2007.25. PMID  18026101. S2CID  41183715.
• Канг Й., Нг Б., Люнг Ю.М. и др. (2006). «Действие синтаксина-1A на рецептор сульфонилмочевины 2A может блокировать активацию сердечного К-канала (АТФ), вызванную кислым pH». J. Biol. Chem. 281 (28): 19019–28. Дои:10.1074 / jbc.M513160200. PMID  16672225.
• Сайто А., Кавамото М., Каматани Н. (2009). «Исследование ассоциации между однонуклеотидными полиморфизмами в 199 генах, связанных с наркотиками, и обычно измеряемыми количественными характеристиками 752 здоровых японских испытуемых». J. Hum. Genet. 54 (6): 317–23. Дои:10.1038 / jhg.2009.31. PMID  19343046.
• Инсук С.О., Чае М.Р., Чой Дж.В. и др. (2003). «Молекулярные основы и характеристики канала КАТФ в клетках гладких мышц тела человека». Int. J. Impot. Res. 15 (4): 258–66. Дои:10.1038 / sj.ijir.3901013. PMID  12934053.
• Сингх Х., Хадман Д., Лоуренс С.Л. и др. (2003). «Распределение Kir6.0 и SUR2 АТФ-чувствительных субъединиц калиевых каналов в изолированных желудочковых миоцитах». J. Mol. Клетка. Кардиол. 35 (5): 445–59. Дои:10.1016 / S0022-2828 (03) 00041-5. HDL:2381/14. PMID  12738227.
• Йонс Т., Виттшибер Д., Бейер А., Мейер С., Брюн А., Томциг А., Анерт-Хильгер Г., Вех Р. В. (август 2006 г.). "Белковые комплексы, связанные с K + -ATP-каналом: потенциальные преобразователи в регуляции проницаемости эпителиальных плотных соединений". J. Cell Sci. 119 (Pt 15): 3087–97. Дои:10.1242 / jcs.03041. PMID  16820413.
• Миноретти П., Фальконе С., Альдеги А. и др. (2006). «Новый вариант Val734Ile в гене ABCC9, связанный с инфарктом миокарда». Clin. Чим. Acta. 370 (1–2): 124–8. Дои:10.1016 / j.cca.2006.02.007. PMID  16563363.
• Кан Й., Люн Ю. М., Мэннинг-Фокс Дж. Э. и др. (2004). «Синтаксин-1A ингибирует сердечные каналы KATP, воздействуя на складки связывания нуклеотидов 1 и 2 рецептора сульфонилмочевины 2A». J. Biol. Chem. 279 (45): 47125–31. Дои:10.1074 / jbc.M404954200. PMID  15339904.
• Берк М.А., Мутарасан Р.К., Ардехали Х. (2008). «Рецептор сульфонилмочевины, атипичный белок кассеты, связывающий АТФ, и его регуляция канала КАТФ». Circ. Res. 102 (2): 164–76. Дои:10.1161 / CIRCRESAHA.107.165324. PMID  18239147.
• Эллис Дж. А., Ламантия А., Чавес Р. и др. (2010). «Гены, контролирующие постуральные изменения артериального давления: всесторонний анализ ассоциации генов АТФ-чувствительных калиевых каналов KCNJ8 и ABCC9». Physiol. Геномика. 40 (3): 184–8. Дои:10.1152 / физиолгеномика.00173.2009. PMID  19952277. S2CID  6561063.
• Сато Н., Накаяма Т., Асаи С., Сома М. (2006). «Гаплотип гена Sur2 человека связан с эссенциальной гипертонией». J Hum Hypertens. 20 (1): 87–90. Дои:10.1038 / sj.jhh.1001943. PMID  16267564.
• Керли М., Кэрнс М.Т., Фрил А.М. и др. (2002). «Экспрессия транскриптов мРНК для АТФ-чувствительных калиевых каналов в миометрии человека». Мол. Гм. Репрод. 8 (10): 941–5. Дои:10.1093 / моль · ч / 8.10.941. PMID  12356945.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ploug KB, Sørensen MA, Strøbech L, et al. (2008). «Каналы К АТФ в внутричерепных артериях свиньи и человека». Евро. J. Pharmacol. 601 (1–3): 43–9. Дои:10.1016 / j.ejphar.2008.10.041. PMID  18996111.
• Гарг В., Сун В., Ху К. (2009). «Кавеолин-3 отрицательно регулирует рекомбинантные сердечные K (АТФ) каналы». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 385 (3): 472–7. Дои:10.1016 / j.bbrc.2009.05.100. PMID  19481058.

внешняя ссылка

• ABCC9 расположение человеческого гена в Браузер генома UCSC.
• ABCC9 детали человеческого гена в Браузер генома UCSC.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.