ABCA13 - ABCA13

ABCA13
Идентификаторы
Псевдонимы	ABCA13, АТФ-связывающая кассета, подсемейство А (ABC1), член 13, АТФ-связывающая кассета, подсемейство А, член 13
Внешние идентификаторы	OMIM: 607807 MGI: 2388707 ГомолоГен: 27991 Генные карты: ABCA13
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 7 (человек)[1] Группа 7п12.3 Начинать 48,171,458 бп[1] Конец 48,647,497 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 | 11 A1 Начинать 9,191,942 бп[2] Конец 9,684,259 бп[2]
Онтология генов Молекулярная функция • связывание нуклеотидов • АТФазная активность • Связывание АТФ • Активность АТФазы, связанная с трансмембранным перемещением веществ • активность переносчика липидов Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • внутриклеточная мембраносвязанная органелла • мембрана • клеточная мембрана • секреторная мембрана гранул • азурофильная гранулярная мембрана Биологический процесс • трансмембранный транспорт • дегрануляция нейтрофилов • липидный транспорт Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	154664	268379
Ансамбль	ENSG00000179869	ENSMUSG00000004668
UniProt	Q86UQ4	Q5SSE9
RefSeq (мРНК)	NM_152701	NM_178259
RefSeq (белок)	NP_689914	NP_839990
Расположение (UCSC)	Chr 7: 48.17 - 48.65 Мб	Chr 11: 9.19 - 9.68 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

АТФ-связывающая кассета, член подсемейства А 13 также известный как ABCA13 это белок что у людей кодируется ABCA13 ген на 7-й хромосоме.^[5] Он принадлежит к широким Семейство АТФ-связывающих кассет белков. Белок содержит 5058 остатков и в настоящее время является крупнейшим известным белком семейства ABC.^[6]

Клиническое значение

Одно исследование предполагает, что редкие вариации и мутации гена могут быть связаны с психическими расстройствами, такими как шизофрения, биполярное расстройство, и депрессия.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000179869 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000004668 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Prades C, Arnould I, Annilo T, Shulenin S, Chen ZQ, Orosco L, Triunfol M, Devaud C, Maintoux-Larois C, Lafargue C, Lemoine C, Denèfle P, Rosier M, Dean M (2002). «Ген ABCA13 человеческой АТФ-связывающей кассеты, расположенный на хромосоме 7p12.3, кодирует белок из 5058 аминокислот с внеклеточным доменом, частично кодируемым консервативным экзоном размером 4,8 т.п.н.». Цитогенетические и геномные исследования. 98 (2–3): 160–8. Дои:10.1159/000069852. PMID  12697998. S2CID  34262689.
6. Василиу В., Василиу К., Неберт Д.В. (апрель 2009 г.). "Семейство переносчиков АТФ-связывающих кассет (АВС) человека". Геномика человека. 3 (3): 281–90. Дои:10.1186/1479-7364-3-3-281. ЧВК  2752038. PMID  19403462.
7. Knight HM, Pickard BS, Maclean A, Malloy MP, Soares DC, McRae AF, Condie A, White A, Hawkins W, McGhee K, van Beck M, MacIntyre DJ, Starr JM, Deary IJ, Visscher PM, Porteous DJ, Cannon RE, St Clair D, Muir WJ, Blackwood DH (декабрь 2009 г.). «Цитогенетическая аномалия и редкие варианты кодирования идентифицируют ABCA13 как ген-кандидат при шизофрении, биполярном расстройстве и депрессии». Американский журнал генетики человека. 85 (6): 833–46. Дои:10.1016 / j.ajhg.2009.11.003. ЧВК  2790560. PMID  19944402. Сложить резюме – Новости BBC.

дальнейшее чтение

• Диас Нето Е., Корреа Р.Г., Верджовски-Алмейда С., Брионес М.Р., Нагаи М.А., да Силва В., Заго М.А., Бордин С., Коста Ф.Ф., Голдман Г.Х., Карвалью А.Ф., Мацукума А., Байя Г.С., Симпсон Д.Х., Брунштейн А., де Оливейра П.С., Бучер П., Джонженил К.В., О'Хара М.Дж., Соарес Ф., Брентани Р.Р., Рейс Л.Ф., де Соуза С.Дж., Симпсон А.Дж. (март 2000 г.). «Секвенирование человеческого транскриптома с использованием тегов последовательности, экспрессируемой ORF». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 97 (7): 3491–6. Дои:10.1073 / pnas.97.7.3491. ЧВК  16267. PMID  10737800.
• де Кром М., Стаал В.Г., Офофф Р.А., Хендрикс Дж., Буйтелаар Дж., Франке Б., де Йонге М.В., Болтон П., Коллиер Д., Карран С., ван Энгеланд Х., ван Ри Дж. М. (апрель 2009 г.). «Распространенный вариант рецептора DRD3 связан с расстройством аутистического спектра». Биологическая психиатрия. 65 (7): 625–30. Дои:10.1016 / j.biopsych.2008.09.035. PMID  19058789. S2CID  11545813.

внешняя ссылка

• ABCA13 расположение человеческого гена в Браузер генома UCSC.
• ABCA13 детали человеческого гена в Браузер генома UCSC.