Виктор А. МакКусик - Victor A. McKusick

Виктор Алмон МакКусик
Виктор МакКусик.jpg
Виктор МакКусик
Родившийся(1921-10-21)21 октября 1921 г.
Паркман, штат Мэн
Умер22 июля 2008 г.(2008-07-22) (86 лет)
Тоусон, Мэриленд
Альма-матерУниверситет Тафтса
Университет Джона Хопкинса
ИзвестенМенделирующее наследование в человеке, OMIM и Синдром МакКьюсика – Кауфмана
НаградыПремия Уильяма Аллана (1977)
Премия Ласкера (1997)
Премия Японии (2008)

Виктор Алмон МакКусик (21 октября 1921 - 22 июля 2008) был американцем терапевт и медицинский генетик, и профессор медицины в Больница Джона Хопкинса, Балтимор.[1] Он был сторонником картирования человеческий геном благодаря использованию для изучения врожденных заболеваний. Он хорошо известен своими исследованиями Амишей. Он был первоначальным автором и до своей смерти оставался главным редактором Mendelian Inheritance in Man (MIM) и его онлайн-аналога. Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM). Он широко известен как «отец медицинской генетики».[2]

Личная жизнь

Виктор и его идентичный близнец Винсент Л. МакКьюсик родились 21 октября 1921 года. Виктор был одним из пятерых детей. Его отец был выпускником Колледж Бейтса.[1] Прежде чем принять решение работать молочным фермером, отец Виктора работал директором средней школы в г. Честер, Вермонт. Мать Виктора до свадьбы работала учительницей в начальной школе. Виктор и его братья и сестры выросли на молочной ферме в г. Паркман, штат Мэн.[2]

Летом 1937 года Виктор перенес тяжелую микроаэрофильную болезнь. Стрептококк инфекция в его подмышечная впадина.[3] В результате Виктор провел время в двух больницах, одна из которых была Массачусетская больница общего профиля. Наконец-то он увидел успешный диагноз и курс лечения, используя сульфаниламид в течение десяти недель в Массачусетсе.[1] Поскольку никто из его близких родственников не был врачами, события 1937 года стали первым значительным опытом МакКьюсика в медицинском сообществе. Он заявил: «Возможно, я стал бы юристом, если бы не микроаэрофильный стрептококк."[2]

Виктор женился на Анне Бишоп МакКьюсик в 1949 году. Энн работала в больнице Джона Хопкинса в качестве адъюнкт-профессора медицины в отделении ревматологии.[1] У пары было два сына Виктор и Кеннет и дочь Кэрол.[4]

Медицинская карьера

Образование

После школы Виктор решил учиться в Университет Тафтса и проучился там шесть семестров с осени 1940 года по лето 1942 года.[5] Хотя у Тафтса была медицинская школа, Виктор был очарован Джоном Хопкинсом и его преданностью медицинским исследованиям и решил учиться. Медицинская школа Хопкинса вместо.

История и исследовательская среда Хопкинса взволновали МакКьюсика, и во время Вторая Мировая Война Медицинский факультет Университета Джона Хопкинса не мог заполнить свои классы. Поэтому школа временно прекратила работу, требуя получения степени бакалавра при поступлении впервые с момента основания школы в 1893 году.[1] Виктор подал заявление в течение своего шестого семестра в Тафтс, а осенью 1942 года он поступил в школу одним из первых, из очень немногих, кто когда-либо поступал в школу без степени бакалавра. Виктор так и не получил степени бакалавра, хотя ему было присвоено более 20 почетных степеней.[6] Он получил степень доктора медицины по ускоренной программе всего за три года.[5] Ему предложили престижный Уильям Ослер Стажировался по внутренним болезням в больнице Джона Хопкинса и решил остаться в Хопкинсе на время своей резидентуры.[1] Он закончил резидентуру как кардиолог, так как кафедры генетики в то время не существовало. МакКьюсик специализировался на сердечных шумах и использовал спектроскопия анализировать тоны сердца.[2]

Работа в Хопкинсе

В 1956 году МакКьюсик отправился в Копенгаген говорить о наследственных нарушениях соединительной ткани на первом международном конгрессе генетиков человека. Встреча становится местом зарождения области медицинской генетики.[2] В последующие десятилетия МакКьюсик возглавил Клинику хронических заболеваний, а с 1957 года создал и возглавил новое отделение медицинской генетики в Хопкинсе. В 1973 году он занимал должность главного врача, профессора медицины Уильяма Ослера и председателя. кафедры медицины в Больница Джона Хопкинса и Школа медицины.[7] МакКьюсик отказался от должности в 1985 году, но продолжал преподавать, проводить исследования и практиковать медицину на кафедрах медицины и медицинской генетики. Он одновременно занимал должности профессора медицинской генетики в Институте генетической медицины МакКьюсика-Натанса, профессора медицины в Институте генетической медицины Школа медицины Джона Хопкинса, Профессор Эпидемиология в отеле Johns Hopkins Школа общественного здравоохранения Bloomberg, и профессор биологии в Университет Джона Хопкинса.[5] МакКьюсик сыграл роль в развитии HeLa линия клеток, которая сыграла важную роль в биомедицинских исследованиях, но он также плохо относился к семье Лаксов и вводил их в заблуждение относительно последующих заборов крови для исследовательских целей.[8][9]Он занимал многочисленные должности на факультете, оставаясь в Университете Джона Хопкинса до своей смерти в 2008 году.[1]

Организации

В 1960 году МакКьюсик основал и был одним из руководителей Ежегодного краткосрочного курса медицинской и экспериментальной генетики млекопитающих. Лаборатория Джексона в Бар-Харбор, Мэн.[2] Он опубликовал Менделирующее наследование в человеке (MIM), который был первым опубликованным каталогом всех известных генов и генетических нарушений в 1966 году.[7] Полный текст МИМ был доступен в Интернете бесплатно с 1987 года и назывался Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM).[2] 12-е и последнее печатное издание было опубликовано в 1998 году. Онлайн-база данных постоянно обновляется и связана с Национальный центр биотехнологической информации.[5] OMIM распространяется через Национальная медицинская библиотека, и был частью Entrez сетевая система баз данных с 1995 года. На момент смерти МакКьюсика OMIM содержал 18 847 записей. Он также вел ежегодный курс медицинской генетики в Болонский университет Жилой центр в Бертиноро-ди-Романья, Италия, 1987 год.[10] МакКьюзик был президентом-основателем Организация генома человека в 1989 г.[4]

Публикации и исследования

МакКьюзик много писал об истории медицины, генетики, медицинской генетики и о Паркмане, штат Мэн. Он соучредитель Геномика в 1987 году с доктором Фрэнком Раддлом и работал редактором.[7] Он возглавлял комитет, учрежденный Конгрессом, по изучению этики тестирования. Авраама Линкольна ткань на наличие Синдром Марфана гены.[11]

Его известные опубликованные статьи включают:

  • Вероятное отнесение локуса группы крови Даффи к хромосоме 1 у человека (1968)[12]
  • Анатомия генома человека: нововезалианская основа медицины 21 века. (2001)[13]
  • «О комочках и сплиттерах, или о нозологии генетического заболевания».[14]

В статье 2005 г., представленной М.И. Poling, McKusick сказал:

Я всегда говорил своим студентам, ординаторам и товарищам, что если вы действительно хотите разобраться в какой-то теме, вам нужно знать, как она перешла от прежнего состояния к нынешнему. Я тоже всегда был силен в эпонимах - например, Синдром Марфана, Синдром Фримена-Шелдона, Синдром Дауна, Болезнь Тея – Сакса и т. д. Во время обхода резидент или студент представлял пациента с каким-то определенным заболеванием, и я всегда спрашивал, кто такой-то, в честь кого была названа болезнь. Это побуждает задуматься и исследовать само заболевание или состояние, чтобы выяснить, кто первым его описал и, следовательно, в честь кого оно было названо.[3]

Виктор МакКусик фотографирует руки ребенка амишей во время изучения амишей.

Изучение генов у амишей

Изучение Маккузиком генетики среди амишей, пожалуй, его самое известное исследование. Во время его первой поездки в дома амишей его сопровождал доктор Дэвид Крузен, который имел обширную медицинскую практику среди Амишей в Ланкастер, Пенсильвания. МакКьюзик рассказал о своем введении в работу Крузена, заявив: «Он [Крузен] указал автору статьи - в гладкой бумаге фармацевтической компании« выбросить », что ахондроплазия часто встречается среди амишей.[15] Первоначальное исследование привело к идентификации двух рецессивных состояний, названных синдромом Эллиса-ван Кревельда и гипоплазией волос и хрящей (позже названной метафизарной хондродисплазией по типу МакКьюсика).[15]

Маккусик перечислил пятнадцать преимуществ изучения генетики среди амишей. Сегодня утверждают, что эти пятнадцать причин также верны. Открытия МакКьюсика побудили многих других исследователей изучить наследственные заболевания в 1960-х и 1970-х годах. Другие исследователи и МакКусик ссылаются на то, что амиши сотрудничают с исследователями, чтобы определить причину наследственных заболеваний. МакКьюзик опубликовал свои официальные результаты работы с амишами в 1978 году под названием Медицинские генетические исследования амишей.[15]

Награды и отличия

Маккусик получил более 20 почетных степеней за всю свою карьеру и после нее.[6]

Некоторые из полученных им наград перечислены ниже:

Смерть

МакКьюсик умер от рака в возрасте 86 лет 22 июля 2008 года.[3] Он умер в своем доме недалеко от Балтимора, в Тоусон, Мэриленд.[1] 21 числа, за день до смерти, он смотрел прямую трансляцию курса медицинской генетики от Бар-Харбор, Мэн, который он помог основать и направить в 1960 году.[5]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж грамм час Документы Виктора А. МакКьюсика: биографические данные. Profiles.nlm.nih.gov. Проверено 9 мая, 2016.
  2. ^ а б c d е ж грамм Утешь, Натаниэль. Наука о человеческом совершенстве: как гены стали сердцем американской медицины. Издательство Йельского университета.
  3. ^ а б c Махеш, М. (1 декабря 2014 г.). Виктор МакКузик: от «музыкального ропота» до «медицинской генетики»."" (PDF). Журнал Индийской академии клинической медицины.
  4. ^ а б Альтман, Лоуренс К. (24 июля 2008 г.). "Виктор МакКусик, 86 лет, умирает; пионер медицинской генетики". Нью-Йорк Таймс. Получено 23 апреля, 2015.
  5. ^ а б c d е Weisfeldt, M. L .; Росс, Р. С. (2009). "Виктор А. Мак Kusick, Доктор медицины: 1921–2008 ". Труды Американской клинической и климатологической ассоциации. 120: civ – cviii. ЧВК  2744554.
  6. ^ а б Светильники, M - Z. Выпускники Тафтса. Проверено 9 мая, 2016.
  7. ^ а б c Казазян, Хейг (октябрь 2008 г.). «Вспоминая Виктора МакКусика». Геномика. 92 (4): 185–186. Дои:10.1016 / j.ygeno.2008.08.009.
  8. ^ Склут, Ребекка (2010). Бессмертная жизнь Генриетты Лакс. Корона. ISBN  978-1-4000-5217-2.
  9. ^ «Использование женских клеток вызывает этические вопросы». Нью-Йорк Таймс. 1 февраля 2010 г.. Получено 18 июня, 2020.
  10. ^ Ромео, Джованни (1 октября 2008 г.). «Виктор МакКусик, 1921–2008: основатель медицинской генетики, какой мы ее знаем». Европейский журнал генетики человека. 16 (10): 1161–1163. Дои:10.1038 / ejhg.2008.166. PMID  18818718.
  11. ^ Лири, Уоррен Л. (3 мая 1991 г.). «Панель поддерживает тесты ДНК на тканях Линкольна». Нью-Йорк Таймс. Получено 23 апреля, 2015.
  12. ^ МакКусик, Виктор (5 сентября 1988 г.). «Вероятное отнесение локуса группы крови Даффи к хромосоме 1 у человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 61 (3): 949–55. Дои:10.1073 / пнас.61.3.949. ЧВК  305420. PMID  5246559.
  13. ^ МакКусик, Виктор (14 ноября 2001 г.). «Анатомия генома человека: нововезалианская основа медицины в 21 веке». Журнал Американской медицинской ассоциации. 286 (18): 2289–95. Дои:10.1001 / jama.286.18.2289. PMID  11710895. S2CID  20460172.
  14. ^ МакКусик, Виктор (зима 1969). «О комочках и сплиттерах, или о нозологии генетического заболевания». Перспектива Биол Мед. 12 (2): 298–312. Дои:10.1353 / п.м. 1969.0039. PMID  4304823. S2CID  35339751.
  15. ^ а б c Франкомано, Клер (15 августа 2003 г.). «Медицинские генетические исследования амишей: историческая перспектива». Американский журнал медицинской генетики. 121C (1): 1–4. Дои:10.1002 / ajmg.c.20001. PMID  12888981. S2CID  7688595.
  16. ^ Прошлые получатели. Гэрднер. Проверено 9 мая, 2016.
  17. ^ «Прошлые получатели». Американское общество генетики человека.
  18. ^ Премия НАН Украины за научное обозрение. nasonline.org
  19. ^ AAP »Медаль Джорджа М. Кобера и его лекции. Aap-online.org. Проверено 9 мая, 2016.
  20. ^ Медаль Бенджамина Франклина за выдающиеся достижения в области науки | Американское философское общество. Amphilsoc.org. Проверено 9 мая, 2016.
  21. ^ Премия Альберта Ласкера за особые достижения в области медицины. laskerfoundation.org
  22. ^ «Лауреаты Премии Японии». japanprize.jp.
  23. ^ Институт генетической медицины Маккусика-Натанса. Hopkinsmedicine.org. Проверено 9 мая, 2016.

дальнейшее чтение

  • "МакКьюсик, Виктор Алмон в Маркиз Кто был кем в Америке с 1985 г. по настоящее время". Гарвард. Получено 23 сентября, 2013.
  • "Виктор А. МакКьюзик". Мир генетики. 2 тт. Gale Group, 2001. Воспроизведено в Центре биографических ресурсов. Фармингтон-Хиллз, Мичиган: Томсон Гейл. 2005 г.
  • МакКусик, В. А. «Структурные и функциональные исследования геномов» (Genomics. 45: 444–449, 1997).
  • Кроу, Э. У. и Дж. Ф. Кроу. «100 лет назад: Уолтер Саттон и хромосомная теория наследственности» (Genetics 160: 1–4, 2002).
  • МакКусик В.А. «Медицинская генетика: 40-летний взгляд на эволюцию медицинской специальности из фундаментальной науки» (Журнал Американской медицинской ассоциации, 270: 2351–2356, 1993).
  • МакКусик, В.А. Медико-генетические исследования амишей: избранные статьи с комментариями, (Балтимор: издательство Университета Джона Хопкинса, 1978).
  • МакКусик, В.А. Краткое изложение клинической аускультации, являющееся трактатом о сердечно-сосудистых и респираторных тонах, представленное историческим исследованием, иллюстрированное звуковыми спектрограммами (спектральными фонокардиограммами) и дополненное обширной библиографией. Напечатано и переплетено в частном порядке, ограниченное количество, (Балтимор: 1 января 1956 г.).
  • МакКусик, В. А. «Биографические мемуары: А. МакГихи Харви (30 июля 1911 - 8 мая 1998)» (Труды Американского философского общества. 144: 85–94, 2000).
  • МакКусик, В. А. «Марселла О'Грэди Бовери (1865–1950) и хромосомная теория рака» (Journal of Medical Genetics. 22: 431–440, 1985).
  • МакКусик В.А. «Анатомия генома человека: нововезалийская основа медицины в 21 веке» (Журнал Американской медицинской ассоциации. 286 (18): 2289–2295, 2001).
  • МакКьюсик, В. А. «Картирование генома человека: ретроспектива, перспектива и перспектива» (Труды Американского философского общества. 141 (4): 417–424, 1997).
  • МакКусик В.А. "Проект генома человека: состояние, перспективы и значение для этики, общества и закона" (Представлено на 7-й Международной ассоциации католических медицинских школ, Сантьяго, Чили, январь 1994 г.).

внешняя ссылка