NLRP7 - NLRP7

NLRP7
Доступные конструкции PDB Поиск Human UniProt: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2КМ6
Идентификаторы
Псевдонимы	NLRP7, CLR19.4, HYDM, NALP7, NOD12, PAN7, PYPAF3, семейство NLR, пириновый домен, содержащий 7, пириновый домен семейства NLR, содержащий 7
Внешние идентификаторы	OMIM: 609661 ГомолоГен: 51401 Генные карты: NLRP7
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 19 (человек)[1] Группа 19q13.42 Начинать 54,923,509 бп[1] Конец 54,966,312 бп[1]
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание АТФ • связывание нуклеотидов • активность ингибитора эндопептидазы аспарагинового типа • связывание интерлейкина-1 • связывание каспазы Сотовый компонент • клеточный компонент Биологический процесс • отрицательная регуляция активности эндопептидазы • отрицательное регулирование переработки белка • клеточный ответ на липополисахарид • клеточный ответ на интерлейкин-1 • негативная регуляция производства цитокинов, участвующих в воспалительной реакции • отрицательная регуляция активности пептидазы аспарагинового типа Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	199713	н / д
Ансамбль	ENSG00000276804 ENSG00000167634 ENSG00000278173 ENSG00000277179 ENSG00000274174 ENSG00000277776 ENSG00000277786 ENSG00000275483 ENSG00000277071 ENSG00000274571	н / д
UniProt	Q8WX94	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_001127255 NM_139176 NM_206828	н / д
RefSeq (белок)	NP_001120727 NP_631915 NP_996611	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 19: 54.92 - 54.97 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Белок 7, содержащий домены NACHT, LRR и PYD это белок что у людей кодируется NLRP7 ген.^[3][4][5]

Функция

NALP - это цитоплазматические белки, которые образуют подсемейство в более крупном семействе белков CATERPILLER. Большинство коротких NALP, таких как NALP7, имеют N-концевой пирин (MEFV ) домен (PYD), за которым следует NACHT домен, домен, связанный с NACHT (NAD), и C-терминал богатый лейцином повтор (LRR ) область, край. NALP участвуют в активации провоспалительных каспасы (например., CASP1 ) через их участие в мультипротеиновых комплексах, называемых инфламмасомы.^[5]

Рекомендации

1. ENSG00000167634, ENSG00000278173, ENSG00000277179, ENSG00000274174, ENSG00000277776, ENSG00000277786, ENSG00000275483, ENSG00000277071, ENSG00000274571 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000276804, ENSG00000167634, ENSG00000278173, ENSG00000277179, ENSG00000274174, ENSG00000277776, ENSG00000277786, ENSG00000275483, ENSG00000277071, ENSG00000274571 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. Tschopp J, Martinon F, Burns K (февраль 2003 г.). «NALP: новое семейство белков, участвующих в воспалении». Нат Рев Мол Cell Biol. 4 (2): 95–104. Дои:10.1038 / nrm1019. PMID  12563287. S2CID  31417018.
4. Ван Л., Манджи Г. А., Гренье Дж. М., Аль-Гарави А., Мерриам С., Лора Дж. М., Геддес Б. Дж., Брискин М., ДиСтефано П.С., Бертин Дж. (Август 2002 г.). «PYPAF7, новый PYRIN-содержащий Apaf1-подобный белок, который регулирует активацию NF-каппа B и процессинг цитокинов, зависимый от каспазы-1». J Biol Chem. 277 (33): 29874–80. Дои:10.1074 / jbc.M203915200. PMID  12019269.
5. «Ген Entrez: семейство NLRP7 NLR, пириновый домен, содержащий 7».

дальнейшее чтение

• Инохара Н., Нуньес Г. (2003). «NODs: внутриклеточные белки, участвующие в воспалении и апоптозе». Nat. Преп. Иммунол. 3 (5): 371–82. Дои:10.1038 / nri1086. PMID  12766759. S2CID  8088987.
• Моглабей Ю.Б., Кирчайзен Р., Сеуд М. и др. (1999). «Генетическое картирование материнского локуса, ответственного за семейные пузырно-заносные родинки». Гм. Мол. Genet. 8 (4): 667–71. Дои:10,1093 / чмг / 8,4,667. PMID  10072436.
• Гренье Дж. М., Ван Л., Манджи Г. А. и др. (2002). «Функциональный скрининг пяти членов семейства PYPAF идентифицирует PYPAF5 как новый регулятор NF-kappaB и каспазы-1». FEBS Lett. 530 (1–3): 73–8. Дои:10.1016 / S0014-5793 (02) 03416-6. PMID  12387869. S2CID  25023390.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Гримвуд Дж., Гордон Л.А., Олсен А. и др. (2004). «Последовательность ДНК и биология хромосомы 19 человека». Природа. 428 (6982): 529–35. Дои:10.1038 / природа02399. PMID  15057824.
• Окада К., Хирота Э., Мизутани Ю. и др. (2005). «Онкогенная роль NALP7 в семиномах яичек». Рак Науки. 95 (12): 949–54. Дои:10.1111 / j.1349-7006.2004.tb03182.x. PMID  15596043. S2CID  13403889.
• Киношита Т., Ван И, Хасегава М. и др. (2005). «PYPAF3, PYRIN-содержащий APAF-1-подобный белок, является регулятором обратной связи каспазо-1-зависимой секреции интерлейкина-1бета». J. Biol. Chem. 280 (23): 21720–5. Дои:10.1074 / jbc.M410057200. PMID  15817483.
• Мердок С., Джурик У., Мажар Б. и др. (2006). «Мутации в NALP7 вызывают повторяющиеся пузырно-заносные родинки и нарушение репродуктивной функции у людей». Nat. Genet. 38 (3): 300–2. Дои:10,1038 / ng1740. PMID  16462743. S2CID  28580007.
• Бестор TH, Bourc'his D (2006). «Генетика и эпигенетика пузырно-заносных родинок». Nat. Genet. 38 (3): 274–6. Дои:10.1038 / ng0306-274. PMID  16501554. S2CID  22981053.
• Джурич У., Эль-Маарри О, Лэмб Б. и др. (2007). «Ткани семейных коренных зубов из-за мутаций в воспалительном гене NALP7 имеют нормальное постзиготное метилирование ДНК». Гм. Genet. 120 (3): 390–5. Дои:10.1007 / s00439-006-0192-3. PMID  16874523. S2CID  10117000.
• Цянь Дж., Дево С., Багга Р. и др. (2007). «Женщины, гетерозиготные по мутациям NALP7 / NLRP7, подвержены риску репродуктивной потери: сообщение о двух новых мутациях». Гм. Мутат. 28 (7): 741. Дои:10.1002 / humu.9498. PMID  17579354. S2CID  43136262.