Геномный контроль - Genomic control

Геномный контроль (GC) статистический метод, который обычно используется для контроля сбивать с толку эффекты стратификация населения в генетическая ассоциация исследования. Первоначально метод был описан Берни Девлин и Кэтрин Родер в статье 1999 г.[1] Это предполагает использование набора анонимных генетические маркеры оценить влияние структуры населения на распределение статистика хи-квадрат. Распределение статистики хи-квадрат для данного аллель что предположительно связано с данным черта характера затем можно сравнить с распределением той же статистики для аллеля, который, как ожидается, не будет связан с признаком.[2][3] Предполагается, что метод предполагает использование маркеров, которые не связаны к проверяемому маркеру на предмет возможной ассоциации.[4] Теоретически он использует тенденцию структуры населения вызывать чрезмерная дисперсия из статистика тестов в ассоциативном анализе.[5] Метод геномного контроля: крепкий как семейные планы, несмотря на то, что они применяются к популяционным данным.[6] Это может привести к снижению статистическая мощность для обнаружения истинной ассоциации, а также может не полностью устранить смещающие эффекты стратификации населения.[7] Более надежная форма метода геномного контроля может быть реализована путем выражения изучаемой ассоциации в виде двух Трендовые тесты Кокрана – Армитиджа, а затем применяя метод к каждому тесту отдельно.[8]

использованная литература

  1. ^ Девлин, Берни; Рёдер, Кэтрин (1999). «Геномный контроль для ассоциативных исследований». Биометрия. 55 (4): 997–1004. CiteSeerX  10.1.1.420.1751. Дои:10.1111 / j.0006-341X.1999.00997.x. ISSN  1541-0420. PMID  11315092.
  2. ^ Доннелли, Питер; Филлипс, Майкл С .; Cardon, Lon R .; Маркини, Джонатан (Май 2004 г.). «Влияние структуры человеческой популяции на большие исследования генетических ассоциаций». Природа Генетика. 36 (5): 512–517. Дои:10.1038 / ng1337. ISSN  1546-1718. PMID  15052271.
  3. ^ Альтшулер, Давид; Хиршхорн, Джоэл Н.; Хендерсон, Брайан; Скляр, Памела; Лендер, Эрик С.; Kolonel, Laurence N .; Петрышен, Трейси Л .; Pato, Michele T .; Пато, Карлос Н. (апрель 2004 г.). «Оценка влияния стратификации населения на исследования генетических ассоциаций». Природа Генетика. 36 (4): 388–393. Дои:10,1038 / ng1333. ISSN  1546-1718. PMID  15052270.
  4. ^ Кравчак, Михаил; Демпфл, Астрид; Либ, Вольфганг; Фрейтаг-Вольф, Сандра; Ядав, Панкадж (01.10.2015). «Обеспечение стратификации населения в индивидуальных исследованиях взаимодействия генов и окружающей среды с использованием геномного контроля». Генетика человека. 134 (10): 1117–1125. Дои:10.1007 / s00439-015-1593-у. ISSN  1432-1203. PMID  26297539.
  5. ^ Девлин, Берни; Рёдер, Кэтрин; Вассерман, Ларри (2001-11-01). «Геномный контроль, новый подход к генетическим исследованиям ассоциации». Теоретическая популяционная биология. 60 (3): 155–166. Дои:10.1006 / tpbi.2001.1542. ISSN  0040-5809. PMID  11855950. S2CID  11547174.
  6. ^ Рёдер, Кэтрин; Devlin, B .; Бакану, Сильвиу-Алин (01.06.2000). «Сила геномного контроля». Американский журнал генетики человека. 66 (6): 1933–1944. Дои:10.1086/302929. ISSN  1537-6605. ЧВК  1378064. PMID  10801388.
  7. ^ Гринберг, Дэвид А .; Чжан, Цзюньин; Шмулевиц, Двора (2004). «Исследования ассоциации случай-контроль в смешанных популяциях: корректировка с использованием геномного контроля». Человеческая наследственность. 58 (3–4): 145–153. Дои:10.1159/000083541. ISSN  1423-0062. PMID  15812171.
  8. ^ Gastwirth, Joseph L .; Фрейдлин, Борис; Чжэн, Банда (01.02.2006). «Надежный геномный контроль для ассоциативных исследований». Американский журнал генетики человека. 78 (2): 350–356. Дои:10.1086/500054. ISSN  1537-6605. ЧВК  1380242. PMID  16400614.