Памела Скляр - Pamela Sklar

Памела Скляр
Памела Склар 2015.jpg
Родившийся(1959-07-20)20 июля 1959 г.
Балтимор, Мэриленд, НАС.
Умер20 ноября 2017 г.(2017-11-20) (58 лет)
ГражданствоСоединенные Штаты
Альма-матерКолледж Святого Иоанна
Школа медицины Университета Джона Хопкинса
Научная карьера
ПоляНеврология
Геномика
Психиатрия
УчрежденияМедицинская школа Икана на горе Синай

Памела Скляр (родился 20 июля 1959 года в Балтиморе, штат Мэриленд - умер 20 ноября 2017 года в Нью-Йорке) был американским психиатром и нейробиологом. Она была заведующей кафедрой генетики и геномных наук и профессором психиатрии, нейробиологии, генетических и геномных наук в Медицинская школа Икана на горе Синай.[1] Она также была начальником отдела психиатрической геномики в Медицинской школе Икана на горе Синай. Скляр известна своими крупномасштабными исследованиями по открытию генов в биполярное расстройство и шизофрения и для проведения некоторых из первых статистически значимых определений генов при обоих психических заболеваниях.[2][3]

Образование

Скляр получила степень бакалавра классики и философии в Колледж Святого Иоанна в 1981 году. Она получила степень доктора медицины, а затем докторскую степень в области нейробиологии в Школа медицины Джона Хопкинса. Прошла ординатуру по психиатрии в Медицинская школа Колумбийского университета, где также выполняла постдокторскую работу в лаборатории Ричард Аксель.

Исследование

Исследования и клиническая работа Склара были сосредоточены на характеристике биологии, лежащей в основе психических заболеваний, в частности шизофрении и биполярного расстройства. Ее исследования вариаций ДНК выявили как общие, так и редкие генетические изменения, связанные с этими расстройствами.[4][5] Во время работы в Broad Institute Склар стал соучредителем Центра психиатрических исследований Стэнли и был директором по генетике. Изучая тысячи больных и сравнивая их с тысячами здоровых людей, она была первой, кто связал повторяющиеся большие делеции ДНК с началом шизофрении, а также обнаружил первые широко воспроизводимые генетические варианты при шизофрении, а также биполярном расстройстве с использованием генома. широкие ассоциативные исследования.[6][7][8][9] Скляр и ее коллеги обнаружили молекулярную основу полигенности шизофрении среди редких и распространенных изменений ДНК.[10][11] и что шизофрения и биполярное расстройство генетически связаны через варианты ДНК, которые способствуют возникновению обоих заболеваний.[12][13] В 2011 году Склар присоединился к Медицинская школа Икана на горе Синай и стал основателем отделения психиатрической геномики там.[14] В сферу деятельности подразделения входят биология стволовых клеток, нейропознание, статистическая генетика и методы визуализации для выявления биологических вариаций, вызывающих психические заболевания. Находясь на горе Синай, Скляр опубликовал статьи, демонстрирующие, что шизофрения связана со многими крайне редкими генетическими вариантами.[15][16] Скляр был главным исследователем Консорциум психиатрической геномики, крупнейшее международное сотрудничество в психиатрическом сообществе.[17] Она помогла руководить рабочей группой консорциума по биполярному расстройству. Она также стала соучредителем Международного консорциума по шизофрении. После ее смерти Медицинская школа Икана переименовала в ее честь Отделение психиатрической геномики.[18]

Скляр редактировал учебник Нейробиология психических заболеваний,[19] и опубликовал более 140 рецензируемых научных работ.

Она была избрана в Национальная Медицинская Академия в 2013.[20]

Избранные публикации

  • Феррейра МАР, О’Донован М.С., Менг Я.А., Джонс И.Р. и др. Purcell SP, Sklar P и Craddock N (2008). Совместный анализ ассоциаций 10 596 человек по всему геному подтверждает роль анкирина-G (ANK3) и альфа-1C субъединицы потенциалзависимого кальциевого канала L-типа (CACNA1C) в биполярное расстройство. Нат Генет 40: 1056-8.[9]
  • Международный консорциум по шизофрении, Stone JL, O'Donovan MC, Gurling H, Kirov GK, et al., Sklar P (2008) Редкие хромосомные делеции и дупликации повышают риск шизофрении. Природа 455: 237-41.[6]
  • Международный консорциум по шизофрении. Purcell SM, Wray NR, Stone JL, Visscher PM, O'Donovan MC, Sullivan PF, Sklar P (2009) Общие полигенные вариации способствуют риску шизофрении, которая частично совпадает с биполярным расстройством. Природа 460: 748-52.[8]
  • Психиатрическая рабочая группа по биполярному расстройству Консорциума GWAS. (2011) Крупномасштабный анализ ассоциации биполярного расстройства по всему геному позволяет идентифицировать новый локус восприимчивости рядом с ODZ4. Нат Жене. 43: 977-83.[7]
  • Fromer M, Pocklington AJ, Kavanagh DH, Williams HJ, Dwyer S, Gormley P, Georgieva L, Rees E, Palta P, Ruderfer DM, Carrera N, Humphreys I, Johnson JS, Roussos P, Barker DD, Banks E, Milanova V , Грант С.Г., Хэннон Э., Роуз С.А., Чембер К., Махаджан М., Сколник Э.М., Моран Дж.Л., Киров Г., Палоти А., МакКэрролл С.А., Холманс П., Склар П., Оуэн М.Дж., Перселл С.М., О'Донован М.С. Мутации de novo при шизофрении затрагивают синаптические сети. Природа. 2014 506: 179-84.[16]
  • Перселл С.М., Моран Дж. Л., Фромер М., Рудерфер Д., Соловьев Н., Руссос П., О'Душлен К., Чемберте К., Берген С. Е., Келер А., Дункан Л., Шталь Е., Дженовезе Г., Фернандес Е., Коллинз М. О., Комияма Н.Х., Choudhary JS, Magnusson PK, Banks E, Shakir K, Garimella K, Fennell T, DePristo M, Grant SG, Haggarty SJ, Gabriel S, Scolnick EM, Lander ES, Hultman CM, Sullivan PF, McCarroll SA, Sklar P. A polygenic бремя редких разрушительных мутаций при шизофрении. Природа. 2014 506: 185-90[11]

Некрологи

  • Дэли, Марк (30.01.2018). «Некролог: Памела Скляр (1959–2017)». Природа. 554 (7690): 32. Дои:10.1038 / d41586-018-01382-x. PMID  29388987.
  • Нестлер, Эрик Дж. (2017). «Памела Скляр (1959–2017)». Клетка. 171 (7): 1469–1470. Дои:10.1016 / j.cell.2017.11.046.

Рекомендации

  1. ^ Д-р Памела Склар, психиатр из Нью-Йорка | Доктора новостей США В архиве 2014-07-14 в Wayback Machine
  2. ^ «Исследования показывают, что при шизофрении нет дымящихся ружей или их много». BioWorld.
  3. ^ Уэйд, Николас (31 июля 2008 г.). «Охотники за генами находят надежду и препятствия в исследованиях шизофрении» - через NYTimes.com.
  4. ^ «Полногеномные исследования выявили 11 новых генетических связей с шизофренией и биполярным расстройством - Фонд исследований мозга и поведения (ранее NARSAD)». bbrfoundation.org.
  5. ^ Уэйд, Николас (18 августа 2008 г.). "Джин Хант намекает на причину биполярного расстройства" - через NYTimes.com.
  6. ^ а б Stone, Jennifer L .; О’Донован, Майкл К .; Гурлинг, Хью; Киров, Георгий К .; Blackwood, Douglas H.R .; Корвин, Эйден; Крэддок, Ник Дж .; Гилл, Майкл; Халтман, Кристина М .; Лихтенштейн, Пол; Маккуиллин, Эндрю; Пато, Карлос Н .; Рудерфер, Дуглас М .; Оуэн, Майкл Дж .; Clair, David St; Салливан, Патрик Ф .; Склар, Памела; (Лидер), Шон М. Перселл; Рудерфер, Дуглас М .; Корн, Джошуа; Киров, Георгий К .; Макгрегор, Стюарт; Маккуиллин, Эндрю; Моррис, Дерек У .; O’Dushlaine, Colm T .; Дейли, Марк Дж .; Visscher, Питер М .; Холманс, Питер А .; О’Донован, Майкл К .; Салливан, Патрик Ф .; Склар, Памела; (Лидер), Шон М. Перселл; Гурлинг, Хью; Корвин, Эйден; Blackwood, Douglas H.R .; Крэддок, Ник Дж .; Гилл, Майкл; Халтман, Кристина М .; Киров, Георгий К .; Лихтенштейн, Пол; Маккуиллин, Эндрю; О’Донован, Майкл К .; Оуэн, Майкл Дж .; Пато, Карлос Н .; Перселл, Шон М .; Сколник, Эдвард М .; Clair, David St; Салливан, Патрик Ф .; (Лидер) Памела Скляр; О’Донован, Майкл К .; Киров, Георгий К .; Крэддок, Ник Дж .; Холманс, Питер А .; Уильямс, Найджел М .; Георгиева, Люси; Николов, Иван; Norton, N .; Williams, H .; Тончева, Драга; Миланова, Вихра; Оуэн, Майкл Дж .; Халтман, Кристина М .; Лихтенштейн, Пол; Thelander, Emma F .; Салливан, Патрик; Моррис, Дерек У .; O’Dushlaine, Colm T .; Кенни, Элейн; Waddington, John L .; Гилл, Майкл; Корвин, Эйден; Маккуиллин, Эндрю; Чоудхури, Халид; Датта, Сусмита; Пимм, Джонатан; Тирумалай, Шриниваса; Пури, Винай; Красуцкий, Роберт; Лоуренс, Джейкоб; Квестед, Дигби; Басс, Николай; Кертис, Дэвид; Гурлинг, Хью; Кромби, Кэролайн; Фрейзер, Джиллиан; Кван, Сох Лех; Уокер, Николас; Clair, David St; Blackwood, Douglas H.R .; Мьюир, Уолтер Дж .; McGhee, Kevin A .; Пикард, Бен; Маллой, Пэт; Маклин, Алан У .; Бек, Маргарет Ван; Visscher, Питер М .; Макгрегор, Стюарт; Pato, Michele T .; Медейрос, Елена; Миддлтон, Фрэнк; Карвалью, Селия; Морли, Кристофер; Фанус, Айман; Конти, Дэвид; Ноулз, Джеймс А .; Феррейра, Карлос Пас; Маседо, Антонио; Азеведо, М. Хелена; Пато, Карлос Н .; Рудерфер, Дуглас М .; Корн, Джошуа; МакКэрролл, Стив А .; Дэли, Марк; Перселл, Шон М .; Склар, Памела; Перселл, Шон М .; Чамбер, Кимберли; Рудерфер, Дуглас М .; Корн, Джошуа; МакКэрролл, Стив А .; Гейтс, Кейси; Габриэль, Стейси Б.; Махон, Скотт; Ардли, Кристен; Дейли, Марк Дж .; Сколник, Эдвард М .; Скляр, Памела (2008). «Редкие хромосомные делеции и дупликации повышают риск шизофрении». Природа. 455 (7210): 237–241. Дои:10.1038 / природа07239. ЧВК  3912847. PMID  18668038.
  7. ^ а б Группа, Психиатрический консорциум GWAS по борьбе с биполярным расстройством (2011). «Крупномасштабный анализ ассоциации биполярного расстройства по всему геному позволяет выявить новый локус восприимчивости рядом с ODZ4». Природа Генетика. 43 (10): 977–983. Дои:10,1038 / нг.943. ЧВК  3637176. PMID  21926972.
  8. ^ а б Перселл, Шон М .; Рэй, Наоми Р.; Stone, Jennifer L .; Visscher, Питер М .; О'Донован, Майкл С .; Салливан, Патрик Ф .; Склар, Памела; (Лидер), Шон М. Перселл; Stone, Jennifer L .; Салливан, Патрик Ф .; Рудерфер, Дуглас М .; Маккуиллин, Эндрю; Моррис, Дерек У .; O’Dushlaine, Colm T .; Корвин, Эйден; Холманс, Питер А .; О’Донован, Майкл К .; Склар, Памела; Рэй, Наоми Р .; Макгрегор, Стюарт; Склар, Памела; Салливан, Патрик Ф .; О’Донован, Майкл К .; Visscher, Питер М .; Гурлинг, Хью; Blackwood, Douglas H.R .; Корвин, Эйден; Крэддок, Ник Дж .; Гилл, Майкл; Халтман, Кристина М .; Киров, Георгий К .; Лихтенштейн, Пол; Маккуиллин, Эндрю; Мьюир, Уолтер Дж .; О'Донован, Майкл С .; Оуэн, Майкл Дж .; Пато, Карлос Н .; Сколник, Эдвард М .; Clair, David St; Stone, Jennifer L .; Салливан, Патрик Ф .; (Лидер) Памела Скляр; О'Донован, Майкл С .; Киров, Георгий К .; Крэддок, Ник Дж .; Холманс, Питер А .; Уильямс, Найджел М .; Георгиева Людмила; Николов, Иван; Norton, N .; Williams, H .; Тончева, Драга; Миланова, Вихра; Оуэн, Майкл Дж .; Халтман, Кристина М .; Лихтенштейн, Пол; Thelander, Emma F .; Салливан, Патрик; Моррис, Дерек У .; O'Dushlaine, Colm T .; Кенни, Элейн; Куинн, Эмма М .; Гилл, Майкл; Корвин, Эйден; Маккуиллин, Эндрю; Чоудхури, Халид; Датта, Сусмита; Пимм, Джонатан; Тирумалай, Шриниваса; Пури, Винай; Красуцкий, Роберт; Лоуренс, Джейкоб; Квестед, Дигби; Басс, Николай; Гурлинг, Хью; Кромби, Кэролайн; Фрейзер, Джиллиан; Куан, Со Лех; Уокер, Николас; Clair, David St; Blackwood, Douglas H.R .; Мьюир, Уолтер Дж .; McGhee, Kevin A .; Пикард, Бен; Маллой, Пэт; Маклин, Алан У .; Бек, Маргарет Ван; Рэй, Наоми Р .; Макгрегор, Стюарт; Visscher, Питер М .; Pato, Michele T .; Медейрос, Елена; Миддлтон, Фрэнк; Карвалью, Селия; Морли, Кристофер; Фанус, Айман; Конти, Дэвид; Ноулз, Джеймс А .; Феррейра, Карлос Пас; Маседо, Антонио; Азеведо, М. Хелена; Пато, Карлос Н .; Stone, Jennifer L .; Рудерфер, Дуглас М .; Кирби, Эндрю Н .; Феррейра, Мануэль А. Р .; Дейли, Марк Дж .; Склар, Памела; Stone, Jennifer L .; Чамбер, Кимберли; Рудерфер, Дуглас М .; Курувилла, Финни; Габриэль, Стейси Б.; Ардли, Кристин; Моран, Дженнифер Л .; Дейли, Марк Дж .; Сколник, Эдвард М .; Скляр, Памела (2009). «Общие полигенные вариации повышают риск шизофрении и биполярного расстройства». Природа. 460 (7256): 748–752. Дои:10.1038 / природа08185. ЧВК  3912837. PMID  19571811.
  9. ^ а б Феррейра, Мануэль А. Р.; Консорциум Wellcome Trust Case Control; О'Донован, Майкл С; Мэн, Ян А; Джонс, Ян Р.; Рудерфер, Дуглас М; Джонс, Лиза; Фан, Дзинбо; Киров, Георгий; Перлис, Рой Х; Грин, Элейн К.; Смоллер, Джордан В; Грозева, Детелина; Стоун, Дженнифер; Николов, Иван; Чамбер, Кимберли; Хамшер, Мэриан Л; Nimgaonkar, Vishwajit L; Москвина, Валентина; Thase, Майкл Э; Цезарь, Сиан; Сакс, Гэри С; Франклин, Дженнифер; Гордон-Смит, Кэтрин; Ардли, Кристин Джи; Габриэль, Стейси Б. Фрейзер, Кристина; Блюменштиель, Брендан; Дефеличе, Мэтью; Брин, Жером; Гилл, Майкл; Моррис, Дерек В.; Элькин, Аманда; Мьюир, Уолтер Дж; МакГи, Кевин А. Уильямсон, Ричард; Макинтайр, Дональд Дж; Маклин, Алан В. Clair, David St; Робинсон, Мишель; Бек, Маргарет Ван; Перейра, Ана С. П.; Кандасвами, Радхика; Маккуиллин, Эндрю; Кольер, Дэвид А; Басс, Николас Дж; Янг, Аллан Х; Лоуренс, Джейкоб; Ferrier, I Nicol; Анджорин, Адебайо; Фермер, Энн; Кертис, Дэвид; Сколник, Эдвард М; Макгаффин, Питер; Дэли, Марк Дж; Корвин, Эйден П.; Холманс, Питер А; Блэквуд, Дуглас Х; Гурлинг, Хью М; Оуэн, Майкл Дж; Перселл, Шон М; Склар, Памела; Крэддок, Ник (2008). «Совместный анализ ассоциаций всего генома подтверждает роль ANK3 и CACNA1C в биполярном расстройстве». Природа Генетика. 40 (9): 1056–1058. Дои:10,1038 / нг.209. ЧВК  2703780. PMID  18711365.
  10. ^ «Мир Био-ИТ». www.bio-itworld.com.
  11. ^ а б Перселл, Шон М .; Моран, Дженнифер Л .; Фромер, Менахем; Рудерфер, Дуглас; Соловьева, Надя; Руссос, Панос; О’Душлейн, Колм; Чамбер, Кимберли; Берген, Сара Э .; Келер, Анна; Дункан, Ларами; Шталь, Эли; Дженовезе, Джулио; Фернандес, Эсперанса; Коллинз, Марк О .; Komiyama, Noboru H .; Choudhary, Jyoti S .; Магнуссон, Патрик К. Э .; Бэнкс, Эрик; Шакир, Халид; Гаримелла, Киран; Феннелл, Тим; ДеПристо, Марк; Грант, Сет Г. Н .; Хаггарти, Стивен Дж .; Габриэль, Стейси; Сколник, Эдвард М .; Lander, Eric S .; Халтман, Кристина М .; Салливан, Патрик Ф .; МакКэрролл, Стивен А .; Скляр, Памела (2014). «Полигенное бремя редких разрушительных мутаций при шизофрении». Природа. 506 (7487): 185–190. Дои:10.1038 / природа12975. ЧВК  4136494. PMID  24463508.
  12. ^ «Генетические связи между биполярным заболеванием и шизофренией». День здоровья потребителей.
  13. ^ «Шизофрения и биполярное расстройство могут быть связаны с одними и теми же генетическими вариантами» - через The Globe and Mail.
  14. ^ «Отделение психиатрии - Медицинская школа Икана». Медицинская школа Икана на горе Синай.
  15. ^ «Тонкости шизофрении». Ученый.
  16. ^ а б Мутации de novo при шизофрении затрагивают синаптические сети - природа
  17. ^ Что такое PGC? - Консорциум психиатрической геномики В архиве 2010-06-14 на Wayback Machine
  18. ^ "День памяти первопроходца Памелы Скляр, доктора медицины, доктора философии". Внутри горы Синай. 2018-07-16. Получено 2019-01-15.
  19. ^ "Нейробиология психических заболеваний - Деннис С. Чарни; Джозеф Д. Буксбаум; Памела Склар; Эрик Дж. Нестлер - Издательство Оксфордского университета". oup.com.
  20. ^ «Два врача на горе Синай избраны в Институт медицины». prweb.com.