Семейная дисбеталипопротеинемия - Familial dysbetalipoproteinemia

Семейная дисбеталипопротеинемия
Другие именаОстаточная гиперлипидемия, Остаточная гиперлипопротеинемия, Широкая бета-болезнь[1] и Болезнь удаления остатков[1]
ApoE2.jpg
Семейная дисбеталипопротеинемия вызвана этой точечной мутацией в ApoE.
СпециальностьМедицинская генетика, эндокринология  Отредактируйте это в Викиданных

Семейная дисбеталипопротеинемия или же гиперлипопротеинемия III типа это состояние, характеризующееся повышенным общим холестерином и триглицерид уровни и снижение уровня ЛПВП.[2]:534

Признаки и симптомы

Признаки семейной дисбетапротеинемии включают: xanthoma striatum palmare (оранжевое или желтое изменение цвета ладоней) и туберкулезные ксантомы над локтями и коленями. Заболевание приводит к преждевременным атеросклероз и, следовательно, возможное раннее начало ишемическая болезнь сердца и заболевание периферических сосудов приводящий к сердечному приступу, т.е. инфаркт миокарда, боль в груди при нагрузке, т. е. стенокардия или инсульт у молодых людей или пациентов среднего возраста.[3]

Причины

Это состояние вызвано мутацией в аполипопротеин E (ApoE), который служит лиганд для печень рецептор для хиломикроны, IDL и ЛПОНП, также известный как рецептор липопротеинов очень низкой плотности. Нормальный ApoE превращается в дефектную форму ApoE2 из-за генетической мутации.[4] Этот дефект препятствует нормальному метаболизму хиломикронов, IDL и VLDL, иначе известных как остатки, и, следовательно, приводит к накоплению холестерина в клетках-скавенджерах (макрофагах), что способствует развитию и ускорению атеросклероза.

Диагностика

Уход

Первая линия лечения - фибраты.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Джеймс, Уильям Д .; Бергер, Тимоти Дж .; и другие. (2006). Кожные болезни Эндрюса: клиническая дерматология. Saunders Elsevier. ISBN  978-0-7216-2921-6.
  3. ^ Дженест, Либби П. Расстройства липопротеинов и сердечно-сосудистые заболевания. В: Bonow RO, Mann DL, Zipes DP, Libby P, eds. Болезнь сердца Браунвальда: Учебник сердечно-сосудистой медицины. 9 изд. Филадельфия, Пенсильвания: Сондерс Эльзевьер; 2011: глава 47.
  4. ^ «Ген APOE».

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы