C4orf51 - C4orf51

C4orf51
Идентификаторы
ПсевдонимыC4orf51, хромосома 4 открытая рамка считывания 51
Внешние идентификаторыMGI: 1914937 ГомолоГен: 78034 Генные карты: C4orf51
Расположение гена (человек)
Хромосома 4 (человек)
Chr.Хромосома 4 (человек)[1]
Хромосома 4 (человек)
Геномное расположение C4orf51
Геномное расположение C4orf51
Группа4q31.21Начинать145,680,115 бп[1]
Конец145,771,032 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

646603

67687

Ансамбль

ENSG00000237136

ENSMUSG00000031682

UniProt

C9J302

Q9DAF8

RefSeq (мРНК)

NM_001080531

NM_026315

RefSeq (белок)

NP_001074000

NP_080591

Расположение (UCSC)Chr 4: 145.68 - 145.77 МбChr 8: 79.21 - 79.25 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Открытая рамка считывания хромосомы 4 51 (C4orf51) - это белок который у человека кодируется C4orf51 ген.[5]

Ген

Геномное соседство C4orf51, помечено красным. [5]

В C4orf51 Ген расположен в 4q31.21 на плюсовой цепи хромосомы 4.[6] Ген охватывает 120 289 пар оснований и содержит 6 экзоны.[7] Геномное соседство C4orf51 включает LOC285422, LINC02491, NCOA4P3, и ММАА, все расположены выше по течению C4orf51.[5] ZNF827 и LOC105377468 расположены ниже по потоку C4orf51.

мРНК

Есть три известных варианты расшифровки за C4orf51, которые кодируют для изоформы X1, X2 и X3.[5] Хотя варианты различаются по длине, все они содержат экзоны 1 и 2. Иногда C4orf51 транскрибируется с образованием мРНК, соответствующей C4orf51 и соседний ген.

Протеин

Схематическая иллюстрация предсказанных посттрансляционных модификаций для C4orf51, сделанных с использованием DOG 2.0.[8] Показан DUF4722.

C4orf51 кодирует белок с 202 аминокислотами и молекулярный вес 23 кДа.[6] Теоретическая изоэлектрическая точка C4orf51 составляет 8,6.[9] По сравнению с другими белками человека, C4orf51 имеет больше серин проживает и меньше валин остатки.[10]

Домены и мотивы

У человека белок C4orf51 содержит один область неизвестной функции, DUF4722.[11] DUF4722 охватывает первые 168 аминокислот C4orf51 и имеет прогнозируемую молекулярную массу 19,3 кДа..[9] При композиционном анализе этой области крайностей выявлено не было.[10] DUF высоко консервативен в ортологичных белках, особенно вблизи N-конец.[12]

Вторичная структура

Альфа-спирали предположительно охватывают аминокислоты 20-34 и 150-165 в C4orf51.[13][14][15][16] Предполагается, что аминокислоты 45-48 образуют бета-лист. [13][14][15] В C4orf51 катушки не предусмотрены.[17]

Структурный аналог C4orf51, созданный I-TASSER и визуализированный с помощью iCn3D.[18][19] Консервативный домен Clr2_transil, участвующий в подавлении транскрипции, помечен желтым цветом.

Третичная и четвертичная структура

Структурный аналог C4orf51 с наилучшим выравниванием, созданный I-TASSER, содержит Clr2_transil, домен, участвующий в подавление транскрипции.[18] [19] Пер Ориген, миграция C4orf51 кролик поликлональное антитело в гель привел к полосе 23 кДа и ~ 44-46 кДа, предполагая, что C4of51 может образовывать димер. [20]

Посттрансляционные модификации

Концептуальный перевод C4orf51 с ключом аннотации ниже. Отмечены границы экзон-экзон, сайты начала и остановки транскрипции и предполагаемые посттрансляционные модификации.

C4orf51, по прогнозам, пройдет несколько посттрансляционные модификации, включая фосфорилирование, гликирование, и ацетилирование.[21][22][23] Хотя СУМОилирование и сульфатирование тирозина также предсказываются, сайты этих модификаций не консервативны в удаленных ортологах C4orf51.[24][25]

Субклеточная локализация

C4orf51, по прогнозам, будет локализован в ядро клетки. [26] Белок содержит pat4, мотив, обычно используемый для определения потенциальных сигналы ядерной локализации. Этот мотив консервативен в наиболее удаленном из известных ортологов C4orf51, обнаруженном у Анолис каролинский.

Выражение

C4orf51 экспрессия низкая во всех тканях, за исключением яички. [27] Однако, поскольку C4orf51 содержит длинные концевые повторы (LTR) человека эндогенные ретровирусы (HERV) в генное тело, он продемонстрировал высокие уровни экспрессии у людей с дефектной дифференцировкой. индуцированные плюрипотентные стволовые клетки.[28][29]

Промоутер

Есть два промоутер регионы, предсказанные Геноматикс, но только один (GXP_921944) расположен перед сайтом начала транскрипции.[30] GXP_921944 охватывает 1910 пар оснований на хромосоме 4. Имеется 15 кодирующих транскриптов, поддерживающих этот промотор, но ни один из них не подтвержден экспериментально.[30]

Взаимодействующие белки

Экспериментально определенные белковые взаимодействия для C4orf51 еще не идентифицированы.[31][32][33]

Клиническое значение

Vlaikou et al. (2004) сообщают, что делеция 4q, содержащая C4orf51 и шесть других генов вызывают задержку роста и задержку развития, незначительные черепно-лицевой дисморфизм, аномалии пальцев и дефекты сердца и скелета.[34]

Гомология

Паралоги

Нет паралоги или паралогичные домены существуют для C4orf51.[7]

Ортологи

Ортологи C4orf51 были обнаружены у млекопитающих и рептилий.[7] Внутри класса Млекопитающие, ортологи идентифицированы в заказах Primata, Scandentia, Зайцеобразные, Rodentia, Периссодактиля, Рукокрылые, Хищник, Cetartiodactyla, Сирения, и Хоботок, а также инфракласс млекопитающих Marsupialia. В зеленый анол (Anolis carolinensis) и Бирманский питон (Python bivittatus) содержат наиболее далекие родственные ортологи C4orf51. Оба вида отделились от человека примерно 312 миллионов лет назад. Ортологи C4orf51 еще не идентифицированы у бактерий, архей, протистов, растений, грибов, трихоплакс, беспозвоночные, костные или хрящевые рыбы, земноводные или птицы.

C4orf51 Ортологи
Род и видыРаспространенное имяТаксономическая группаПредполагаемая дата расхожденияРегистрационный номерДлина (аминокислоты)Идентичность последовательностиСходство последовательностей
Homo sapiensЧеловекМлекопитающие (примат)0NP_001074000.1202100.00%100%
Macaca mulattaМакака резусМлекопитающие (примат)29.44NP_001181807.120294.55%97%
Каллитрикс ЯхусОбыкновенная мартышкаМлекопитающие (примат)43.6XP_008990874.121779.72%88%
Тупая китайскаяКитайская землеройкаМлекопитающие (Scandentia)82XP_006143532.120168.9677%
Oryctolagus cuniculusЕвропейский кроликМлекопитающие (зайцеобразные)90XP_017202803.122257.40%76%
Mus musculusДомовая мышьМлекопитающие (Rodentia)90NP_080591.120850.96%66%
Urocitellus parryiiАрктический сусликМлекопитающие (Rodentia)90XP_026248522.114243.35%72%
Ceratotherium simum simumЮжный белый носорогМлекопитающие (Perissodactyla)96XP_014635653.119966.50%77%
Equus asinusОселМлекопитающие (Perissodactyla)96XP_014693612.120164.71%75%
Pteropus vampyrusБольшая летучая лисицаМлекопитающие (Chiroptera)96XP_023385935.120062.56%71%
Энхидра лутрис кеньониМорская выдраМлекопитающие (Carnivora)96XP_022368037.120161.39%74%
Myotis brandtiiЛетучая мышь БрандтаМлекопитающие (Chiroptera)96XP_014393999.119959.11%69%
Каллоринус урсинусСеверный морской котикМлекопитающие (Carnivora)96XP_025730051.114650.50%68%
Vicugna pacosАльпакаМлекопитающие (Artiodactyla)96XP_00621000715850.50%59%
Balaenoptera acutorostrata scammoniМалый полосатик китМлекопитающие (китообразные)96XP_007189508.116849.51%56%
Trichechus manatus latirostrisВест-индийский ламантинМлекопитающие (Сирения)105XP_004378925.116257.64%66%
Loxodonta africanaАфриканский слонМлекопитающие (хоботные)105XP_023412869.121353.00%65%
Sarcophilus harrisiiТасманский дьяволМлекопитающие (сумчатые)159XP_023361728.119028.71%52%
Анолис каролинскийЗеленый анолРептилии312XP_003221711.119421.53%46%
Питон бивиттатусБирманский питонРептилии312XP_025028520.117619.43%51%

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000237136 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031682 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б c d «Открытая рамка считывания 51 хромосомы 4 C4orf51 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-05-06.
  6. ^ а б «Ген C4orf51 (кодирование белка)». Генные карты. Получено 2019-02-03.
  7. ^ а б c «Открытая рамка считывания 51 (C4orf51) хромосомы 4 человека (Homo sapiens), мРНК». NCBI (Национальный центр биотехнологической информации): Nucleotide. Май 2019.
  8. ^ «DOG 2.0 - Визуализация структуры белкового домена». dog.biocuckoo.org. Получено 2019-05-02.
  9. ^ а б «ExPASy - инструмент вычисления pI / Mw». web.expasy.org. Получено 2019-04-21.
  10. ^ а б «SAPS <Статистика последовательностей . www.ebi.ac.uk. Получено 2019-04-21.
  11. ^ «неохарактеризованный белок C4orf51 [Homo sapiens]». NCBI (Национальный центр биотехнологической информации): Белок.
  12. ^ "Clustal Omega <Выравнивание множественных последовательностей . www.ebi.ac.uk. Получено 2019-05-06.
  13. ^ а б "CFSSP: Сервер прогнозирования вторичной структуры Chou & Fasman". www.biogem.org. Получено 2019-05-03.
  14. ^ а б "NPS @: прогноз вторичной структуры GOR4". npsa-prabi.ibcp.fr. Получено 2019-04-21.
  15. ^ а б "CFSSP: Сервер прогнозирования вторичной структуры Chou & Fasman". www.biogem.org. Получено 2019-05-03.
  16. ^ "Сервер распознавания складок PHYRE2". www.sbg.bio.ic.ac.uk. Получено 2019-05-03.
  17. ^ "COILS Server". embnet.vital-it.ch. Получено 2019-05-03.
  18. ^ а б «Сервер I-TASSER для предсказания структуры и функции белков». zhanglab.ccmb.med.umich.edu. Получено 2019-05-03.
  19. ^ а б «iCn3D: веб-средство просмотра трехмерных структур». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-05-03.
  20. ^ "Поликлональные кроличьи антитела C4orf51 - TA335924 | OriGene". www.origene.com. Получено 2019-05-03.
  21. ^ «GPS 3.0 - Прогнозирование сайта фосфорилирования киназой». gps.biocuckoo.org. Получено 2019-04-21.
  22. ^ "Сервер NetGlycate 1.0". www.cbs.dtu.dk. Получено 2019-04-21.
  23. ^ «Сервер NetAcet 1.0». www.cbs.dtu.dk. Получено 2019-04-21.
  24. ^ "Программа анализа SUMOplot ™ | Abgent". www.abgent.com. Получено 2019-05-03.
  25. ^ «ExPASy - Сульфинатор». web.expasy.org. Получено 2019-05-03.
  26. ^ «Прогноз PSORT II». psort.hgc.jp. Получено 2019-04-21.
  27. ^ «Открытая рамка считывания 51 хромосомы 4 C4orf51 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-04-21.
  28. ^ Коянаги-Аой М, Охнуки М, Такахаши К., Окита К., Нома Х, Савамура Й, Терамото I, Нарита М, Сато Й, Ичисака Т, Амано Н, Ватанабэ А, Моризане А, Ямада Й, Сато Т, Такахаши Дж, Яманака С. (декабрь 2013 г.). «Фенотипы с дефектом дифференцировки, выявленные в результате крупномасштабных анализов плюрипотентных стволовых клеток человека». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 110 (51): 20569–74. Bibcode:2013PNAS..11020569K. Дои:10.1073 / pnas.1319061110. ЧВК  3870695. PMID  24259714.
  29. ^ Охнуки М., Танабе К., Сутоу К., Терамото I, Савамура Ю., Нарита М., Накамура М., Токунага Ю., Накамура М., Ватанабе А., Яманака С., Такахаши К. (август 2014 г.). «Динамическое регулирование эндогенных ретровирусов человека опосредует фактор-индуцированное репрограммирование и потенциал дифференцировки». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 111 (34): 12426–31. Bibcode:2014ПНАС..11112426O. Дои:10.1073 / pnas.1413299111. ЧВК  4151758. PMID  25097266.
  30. ^ а б "Genomatix: результат Gene2Promoter". www.genomatix.de. Получено 2019-04-21.
  31. ^ «Белок C4orf51 (человек) - сеть взаимодействия STRING». string-db.org. Получено 2019-04-21.
  32. ^ «База данных Molecular INTeraction - основной ресурс ELIXIR». Получено 2019-05-06.
  33. ^ "Mentha: интерактивный браузер". www.mentha.uniroma2.it. Получено 2019-05-06.
  34. ^ Vlaikou AM, Manolakos E, Noutsopoulos D, Markopoulos G, Liehr T., Vetro A, Ziegler M, Weise A, Kreskowski K, Papoulidis I, Thomaidis L, Syrrou M (2014). «Интерстициальная микроделеция 4q31.21q31.22, связанная с задержкой развития: отчет о болезни и обзор литературы». Цитогенетические и геномные исследования. 142 (4): 227–38. Дои:10.1159/000361001. PMID  24733116. S2CID  32287205.