Дисморфическая особенность - Dysmorphic feature

Множественные дисморфические особенности у пациента с Синдром Питта-Роджерса-Дэнкса: микроцефалия, микрогнатия и выпячивание глазных яблок

А дисморфическая особенность это ненормальная разница в строении тела. Это может быть единичная находка у нормального человека, или это может быть связано с врожденное заболевание, генетический синдром или же врожденный дефект. Дисморфология - это изучение дисморфических особенностей, их происхождения и надлежащей номенклатуры. Одной из ключевых проблем при выявлении и описании дисморфических особенностей является использование и понимание конкретных терминов между разными людьми.[1] Клинические генетики и педиатры обычно наиболее тесно связаны с идентификацией и описанием дисморфических особенностей, поскольку большинство из них проявляется в детстве.

Дисморфические признаки могут отличаться от изолированных, легких аномалий, таких как клинодактилия или же синофрисы к суровому врожденные аномалии, например, пороки сердца и голопрозэнцефалия. В некоторых случаях дисморфические признаки являются частью более широкой клинической картины, иногда известной как последовательность, синдром или ассоциации.[2] Распознавание паттернов дисморфических признаков является важной частью диагностического процесса генетика, поскольку многие генетические заболевания имеют общий набор признаков.[1] Существует несколько коммерчески доступных баз данных, которые позволяют клиницистам вводить наблюдаемые у пациента особенности для создания дифференциального диагноза.[1][3] Эти базы данных не являются безошибочными, поскольку они требуют от клинициста предоставить свой собственный опыт, особенно когда наблюдаемые клинические признаки являются общими. Ребенок мужского пола с невысокий рост и гипертелоризм может иметь несколько различных заболеваний, поскольку эти данные не очень специфичны.[1] Однако такая находка, как 2,3-нога синдактилия повышает индекс подозрений Синдром Смита-Лемли-Опица.[4]

Дисморфические особенности неизменно присутствуют с рождения, хотя некоторые из них не проявляются сразу после визуальный осмотр. Их можно разделить на группы в зависимости от происхождения, в том числе пороки развития (аномальное развитие), нарушения (повреждение ранее нормальной ткани), деформации (ущерб, причиненный внешней физической силой) и дисплазии (аномальный рост или организация в ткани).[1][2]

Рекомендации

  1. ^ а б c d е Рирдон, В .; Доннаи, Д. (2007). «Демистификация дисморфологии». Архивы болезней детства: издание для плода и новорожденного. 92 (3): F225 – F229. Дои:10.1136 / adc.2006.110619. ЧВК  2675338. PMID  17449858.
  2. ^ а б Майтра, Анирбан; Кумар, Винай (2004). «Болезни младенчества и детства». В Кумаре, Винай; Abbas, Abul L .; Фаусто, Нельсон (ред.). Патологические основы болезни Роббинса и Колтрана (7-е изд.). Филадельфия: Эльзевьер. С. 469–508. ISBN  978-0-7216-0187-8.
  3. ^ j.-p., F .; Де Равель, Т. Д. (2002). "Лондонская база данных по дисморфологии, Лондонская база данных по нейрогенетике и библиотека фотографий по дисморфологии на CD-ROM Версия 3] 2001". Генетика человека. 111 (1): 113. Дои:10.1007 / s00439-002-0759-6. PMID  12136245. S2CID  20083700.
  4. ^ Новачик, М. Дж .; Уэй, Дж. С. (2001). «Синдром Смита-Лемли-Опица: новый метаболический способ понимания биологии развития, эмбриогенеза и дисморфологии». Клиническая генетика. 59 (6): 375–386. Дои:10.1034 / j.1399-0004.2001.590601.x. PMID  11453964.