C4A - C4A

C4A
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1HZF, 4FXG, 4FXK, 4XAM
Идентификаторы
Псевдонимы	C4A, C4, C4A2, C4A3, C4A4, C4A6, C4AD, C4S, CO4, CPAMD2, RG, компонент комплемента 4A (группа крови Роджерса), комплемент C4A (группа крови Роджерса)
Внешние идентификаторы	OMIM: 120810 MGI: 88228 ГомолоГен: 36030 Генные карты: C4A
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 6 (человек)[1] Группа 6п21.33 Начинать 31,982,057 бп[1] Конец 32,002,681 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 17 (мышь)[2] Группа 17 B1 | 17 18,29 см Начинать 34,728,380 бп[2] Конец 34,743,882 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность ингибитора эндопептидазы • связывание компонента комплемента C1q • активность эндопептидазы серинового типа Сотовый компонент • внеклеточная область • клеточная мембрана • внеклеточная экзосома • микрочастица крови • проекция клетки • дендрит • соединение клеток • синапс • аксон • тело нейрональной клетки • внеклеточный • просвет эндоплазматического ретикулума Биологический процесс • активация комплемента • воспалительная реакция • положительное регулирование клиренса апоптотических клеток • регуляция активации комплемента • отрицательная регуляция активности эндопептидазы • классический путь комплемента • иммунная система • врожденная иммунная система • протеолиз • посттрансляционная модификация • метаболический процесс клеточного белка Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	720	12268
Ансамбль	ENSG00000244207 ENSG00000206340 ENSG00000244731 ENSG00000227746	ENSMUSG00000073418
UniProt	P0C0L4	P01029
RefSeq (мРНК)	NM_001252204 NM_007293	NM_009780
RefSeq (белок)	NP_001239133 NP_009224	NP_033910
Расположение (UCSC)	Chr 6: 31.98 - 32 Мб	Chr 17: 34,73 - 34,74 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Дополнение C4-A это белок что у людей кодируется C4A ген.^[5]

Функция

Этот ген кодирует кислотную форму фактора комплемента 4, часть классического пути активации. Белок экспрессируется как одноцепочечный предшественник, который протеолитически расщепляется на тример альфа, бета и гамма цепей перед секрецией. Тример обеспечивает поверхность для взаимодействия между комплексом антиген-антитело и другими компонентами комплемента. Альфа-цепь может быть расщеплена с высвобождением анафилатоксина C4, медиатора местного воспаления. Дефицит этого белка связан с системным волчанка краснота и сахарный диабет I типа.^{[6][7][8][9][10][11]} Избыточное производство связано с шизофрения и биполярное расстройство при психозе.^[12] Этот ген локализуется в основных комплекс гистосовместимости (MHC) класс III область на хромосоме 6. Различные гаплотипы этого генного кластера существуют, так что индивидуумы могут иметь 1, 2 или 3 копии этого гена.^[5]

Смотрите также

• Компонент дополнения 4
  • Компонент комплемента 4B
• Гаплотип HLA A1-B8-DR3-DQ2
• Система комплемента
• Дефицит комплемента

Рекомендации

1. ENSG00000206340, ENSG00000244731, ENSG00000227746 GRCh38: Ensembl версии 89: ENSG00000244207, ENSG00000206340, ENSG00000244731, ENSG00000227746 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000073418 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: компонент комплемента C4A 4A (группа крови Роджерса)».
6. Докинз Р.Л., Уко Г., Кристиансен Ф.Т., Кей PH (сентябрь 1983 г.). «Низкие концентрации C4 при инсулинозависимом сахарном диабете». Британский медицинский журнал. 287 (6395): 839. Дои:10.1136 / bmj.287.6395.839-б. ЧВК  1549128. PMID  6412852.
7. Вергани Д., Джонстон К., Б. Абдулла Н., Барнетт А. Х. (март 1983 г.). "Низкие концентрации C4 в сыворотке: наследственная предрасположенность к инсулинозависимому диабету?". Британский медицинский журнал. 286 (6369): 926–8. Дои:10.1136 / bmj.286.6369.926. ЧВК  1547358. PMID  6403137.
8. Mijovic CH, Fletcher JA, Bradwell AR, Barnett AH (октябрь 1987 г.). «Низкий уровень C4 при диабете 1 типа (инсулинозависимый)». Диабетология. 30 (10): 824. Дои:10.1007 / bf00275752. PMID  3428499.
9. Томсен М., Мёльвиг Дж., Зербиб А., де Преваль С., Аббал М., Дугужон Дж. М., Охайон Е., Свейгаард А., Камбон-Томсен А., Неруп Дж. (1988). «Восприимчивость к инсулинозависимому сахарному диабету связана с аллотипами C4 независимо от ассоциации с аллелями HLA-DQ в гетерозиготах HLA-DR3,4». Иммуногенетика. 28 (5): 320–7. Дои:10.1007 / BF00364230. PMID  3139557. S2CID  6521141.
10. Jenhani F, Bardi R, Gorgi Y, Ayed K, Jeddi M (апрель 1992 г.). «Полиморфизм C4 в мультиплексных семьях с инсулинозависимым диабетом у населения Туниса: стандартные методы типирования C4 и анализ RFLP». Журнал аутоиммунитета. 5 (2): 149–60. Дои:10.1016 / 0896-8411 (92) 90196-в.. PMID  1352685.
11. Lhotta K, Auinger M, Kronenberg F, Irsigler K, König P (1996). «Полиморфизм комплемента C4 и предрасположенность к IDDM и микрососудистым осложнениям». Уход за диабетом. 19 (1): 53–55. Дои:10.2337 / diacare.19.1.53. PMID  8720534. S2CID  8999525.
12. Шарма, РП (2018). «Экспрессия мРНК C4A в PBMCs предсказывает наличие и тяжесть бреда при шизофрении и биполярном расстройстве с психозом». Schizophr. Res. 197: 321–327. Дои:10.1016 / j.schres.2018.01.018. ЧВК  6087677. PMID  29449061.

внешняя ссылка

• СМИ, связанные с C4A в Wikimedia Commons
• Человек C4A расположение генома и C4A страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Хугли Т.Э. (1987). «Биохимия и биология анафилатоксинов». Дополнение. 3 (3): 111–27. Дои:10.1159/000467889. PMID  3542363.
• Ю. CY (1999). «Молекулярная генетика кластера генов комплемента MHC человека». Экспериментальная и клиническая иммуногенетика. 15 (4): 213–30. Дои:10.1159/000019075. PMID  10072631. S2CID  25061446.
• Андерсон М.Дж., Милнер С.М., Коттон Р.Г., Кэмпбелл Р.Д. (май 1992 г.). «Кодирующая последовательность гемолитически неактивного аллотипа C4A6 человеческого компонента комплемента C4 показывает, что единственная замена аргинина на триптофан в остатке 458 бета-цепи является вероятной причиной дефекта». Журнал иммунологии. 148 (9): 2795–802. PMID  1573268.
• Hessing M, van 't Veer C, Hackeng TM, Bouma BN, Iwanaga S (октябрь 1990 г.). «Важность альфа-3-фрагмента комплемента C4 для связывания с C4b-связывающим белком». Письма FEBS. 271 (1–2): 131–6. Дои:10.1016 / 0014-5793 (90) 80389-Z. PMID  1699796. S2CID  84173713.
• Yu CY (февраль 1991 г.). «Полная экзон-интронная структура гена C4A компонента комплемента человека. Последовательности ДНК, полиморфизм и связь с геном 21-гидроксилазы». Журнал иммунологии. 146 (3): 1057–66. PMID  1988494.
• Ghiso J, Saball E, Leoni J, Rostagno A, Frangione B (февраль 1990 г.). «Связывание цистатина C с C4: важность смысло-антисмысловых пептидов в их взаимодействии». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 87 (4): 1288–91. Bibcode:1990PNAS ... 87.1288G. Дои:10.1073 / pnas.87.4.1288. ЧВК  53459. PMID  2304899.
• Yu CY, Belt KT, Giles CM, Campbell RD, Porter RR (ноябрь 1986 г.). «Структурные основы полиморфизма компонентов комплемента человека C4A и C4B: размер гена, реактивность и антигенность». Журнал EMBO. 5 (11): 2873–81. Дои:10.1002 / j.1460-2075.1986.tb04582.x. ЧВК  1167237. PMID  2431902.
• Speiser PW, Белый ПК (декабрь 1989 г.). «Структура гена RD человека: высококонсервативный ген в районе класса III главного комплекса гистосовместимости». ДНК. 8 (10): 745–51. Дои:10.1089 / dna.1989.8.745. PMID  2612324.
• Палсдоттир А., Фоссдал Р., Арнасон А., Эдвардс Дж. Х., Дженссон О. (1987). «Гетерогенность размера гена C4 человека. Большой интрон (6,5 т.п.н.) присутствует во всех генах C4A и некоторых генах C4B». Иммуногенетика. 25 (5): 299–304. Дои:10.1007 / BF00404422. PMID  2883116. S2CID  38417056.
• Кишор Н., Шах Д., Сканес В.М., Левин Р.П. (сентябрь 1988 г.). «Связывание в жидкой фазе человеческого C4 и его генетических вариантов, C4A3 и C4B1, с иммуноглобулинами». Молекулярная иммунология. 25 (9): 811–9. Дои:10.1016/0161-5890(88)90117-4. PMID  3264881.
• Чакраварти Д. Н., Кэмпбелл Р. Д., Портер Р. Р. (ноябрь 1987 г.). «Химическая структура фрагмента C4d человеческого компонента комплемента C4». Молекулярная иммунология. 24 (11): 1187–97. Дои:10.1016/0161-5890(87)90165-9. PMID  3696167.
• Ремень KT, Yu CY, Carroll MC, Porter RR (1985). «Полиморфизм человеческого компонента комплемента C4». Иммуногенетика. 21 (2): 173–80. Дои:10.1007 / BF00364869. PMID  3838531. S2CID  40614897.
• Хортин Г., Симс Х, Штраус А.В. (февраль 1986 г.). «Идентификация сайта сульфатирования четвертого компонента человеческого комплемента». Журнал биологической химии. 261 (4): 1786–93. PMID  3944109.
• Мун К.Е., Горски Дж. П., Хьюгли Т. Э. (август 1981 г.). «Полная первичная структура человеческого анафилатоксина C4a». Журнал биологической химии. 256 (16): 8685–92. PMID  6167582.
• Palsdottir A, Cross SJ, Edwards JH, Carroll MC (1984). «Корреляция между полиморфизмом длины рестрикционного фрагмента ДНК и белком C4A6». Природа. 306 (5943): 615–6. Дои:10.1038 / 306615a0. PMID  6316164. S2CID  4347111.
• Ремень KT, Carroll MC, Porter RR (апрель 1984 г.). «Структурная основа множественных форм человеческого компонента комплемента C4». Клетка. 36 (4): 907–14. Дои:10.1016/0092-8674(84)90040-0. PMID  6546707. S2CID  38655580.
• Кэрролл М.С., Кэмпбелл Р.Д., Бентли Д.Р., Портер Р.Р. (1984). «Молекулярная карта области класса III главного комплекса гистосовместимости человека, связывающая гены комплемента C4, C2 и фактор B». Природа. 307 (5948): 237–41. Bibcode:1984Натура.307..237C. Дои:10.1038 / 307237a0. PMID  6559257. S2CID  12016613.
• Кэрролл М.С., Портер Р.Р. (январь 1983 г.). «Клонирование гена C4 компонента комплемента человека». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 80 (1): 264–7. Bibcode:1983PNAS ... 80..264C. Дои:10.1073 / pnas.80.1.264. ЧВК  393353. PMID  6572000.
• Whitehead AS, Goldberger G, Woods DE, Markham AF, Colten HR (сентябрь 1983 г.). «Использование клона кДНК для четвертого компонента человеческого комплемента (C4) для анализа генетического дефицита C4 у морской свинки». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 80 (17): 5387–91. Bibcode:1983PNAS ... 80,5387 Вт. Дои:10.1073 / pnas.80.17.5387. ЧВК  384261. PMID  6577433.