Синдром голых лимфоцитов - Bare lymphocyte syndrome

Синдром голых лимфоцитов
СпециальностьГематология  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром голых лимфоцитов это состояние, вызванное мутации в определенных генах главный комплекс гистосовместимости или участвует в процессинге и представлении молекул MHC. Это форма тяжелый комбинированный иммунодефицит.[1]

Презентация

Синдром голых лимфоцитов II типа (BLS II) - редкое рецессивный генетическое состояние, при котором группа генов называется главный комплекс гистосовместимости класс II (MHC class II) не выражены.

В результате иммунная система серьезно скомпрометирован и не может эффективно бороться инфекционное заболевание. Клинически это похоже на тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID), в котором лимфоцит клетки-предшественники сформированы неправильно. Однако в качестве заметного контраста синдром голых лимфоцитов не приводит к снижению количества B- и T-клеток, поскольку развитие этих клеток не нарушается.

Симптомы

Синдром дефицита ТАП лучше всего охарактеризован для BLS I.[2] Симптомы могут включать рецидивирующие бактериальные инфекции дыхательных путей и хронические поражения кожи. Бронхоэктазия дыхательная недостаточность и полное разрушение носа и церебральный абсцесс - тяжелые осложнения.[2]

Диарея может быть среди связанных условий.[3]

Генетика

BLS II

Генетическая основа BLSII не связана с дефектами самих генов MHC II. Генетическая основа - результат мутации в гены код для белков (факторы транскрипции ), которые обычно регулируют выражение (транскрипция гена ) генов MHC II. То есть один из нескольких белков, которые необходимы для включения генов MHC II в различных типах клеток (в первую очередь, в иммунной системе), отсутствует. Ответственные гены были клонированы в лабораториях Бернарда Маха.[4] в Швейцарии и Джереми Босс[5] в Университете Эмори в Атланте, штат Джорджия.

Мутация в любом из четырех генов может привести к BLS II. Имена генов:

  • трансактиватор класса II (CIITA )
  • регуляторный фактор Xbox 5 (RFX5 )
  • RFX-ассоциированный белок (RFXAP )
  • RFX анкирин повторяет (RFXANK; также известный как RFXB)

BLS I

BLS I, также называемый «дефицитом HLA класса I», который встречается гораздо реже, связан с TAP2, TAP1, или же ТАПБП недостатки.[6] Белки TAP участвуют в перекачивании деградированных цитозольных пептидов через мембрану эндоплазматического ретикулума, чтобы они могли связывать HLA класса I. После образования комплекса пептид: HLA класса I он транспортируется к мембране клетки. Однако дефект в белках TAP предотвращает перекачку пептидов в эндоплазматический ретикулум, поэтому комплексы пептид: HLA класса I не образуются, и, следовательно, HLA класса I не экспрессируется на мембране. Как и в случае с BLS II, дефект не в белке MHC, а в другом вспомогательном белке.

Диагностика

Классификация

Уход

Хотя BLSII является привлекательным кандидатом на генная терапия, трансплантация костного мозга в настоящее время является единственным методом лечения.

Рекомендации

  1. ^ ДеСандро А.М., Нагараджан У.М., Босс Дж. М. (сентябрь 2000 г.). «Связь и взаимодействие между факторами синдрома голых лимфоцитов». Мол. Клетка. Биол. 20 (17): 6587–99. Дои:10.1128 / MCB.20.17.6587-6599.2000. ЧВК  86141. PMID  10938133.
  2. ^ а б Gadola, S.D .; Moins-Teisserenc, H.T .; Trowsdale, J .; Gross, W. L .; Церундоло, В. (август 2000 г.). «Синдром дефицита ТАП. ОБЗОР ИММУНОДЕФИЦИТА». Клиническая и экспериментальная иммунология. 121 (2): 173–178. Дои:10.1046 / j.1365-2249.2000.01264.x. ISSN  0009-9104. ЧВК  1905688. PMID  10931128.
  3. ^ «Иммунологические заболевания и расстройства». Архивировано из оригинал 17 февраля 2007 г.
  4. ^ Рейт В., Мах Б. (2001). «Синдром голых лимфоцитов и регуляция экспрессии MHC». Анну. Rev. Immunol. 19: 331–73. Дои:10.1146 / annurev.immunol.19.1.331. PMID  11244040.
  5. ^ ДеСандро А., Нагараджан У. М., Босс Дж. М. (1999). «Синдром голых лимфоцитов: молекулярные ключи к регуляции транскрипции генов класса II главного комплекса гистосовместимости». Являюсь. J. Hum. Genet. 65 (2): 279–86. Дои:10.1086/302519. ЧВК  1377925. PMID  10417269.
  6. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 604571

внешняя ссылка

Классификация