Синдром Аракава II - Arakawas syndrome II

Синдром Аракавы II
Другие имена	Метионинсинтаза недостаток, Синдром дефицита тетрагидрофолат-метилтрансферазы, и Дефицит N5-метилгомоцистеинтрансферазы.
	метилкобаламин

Синдром Аракавы II^[2] является аутосомный доминирующий нарушение обмена веществ что вызывает дефицит фермента тетрагидрофолат-метилтрансфераза; пораженные люди не могут должным образом метаболизировать метилкобаламин, тип Витамин B₁₂.

Презентация

Это нарушение вызывает неврологический проблемы, в том числе Интеллектуальная недееспособность, мозг атрофия и желудочковый расширение миоклонус, гипотония, и эпилепсия.^{[нужна цитата ]}

Это также связано с задержка роста, мегалобластная анемия, воронкообразная деформация грудной клетки, сколиоз, рвота, понос, и гепатоспленомегалия.^{[нужна цитата ]}

Генетика

Синдром Аракавы II имеет аутосомно-доминантный тип наследование.

Синдром Аракавы II наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что дефектный ген, ответственный за расстройство, расположен на аутосом, и одной копии дефектного гена достаточно, чтобы вызвать нарушение, если оно унаследовано от родителя, у которого есть нарушение.^{[нужна цитата ]}

Диагностика

Управление

Эпоним

Он назван «синдромом Аракавы 2» в честь Цунео Аракавы (1949–2003), японского врача;^[2]^[3] в этом контексте «синдром Аракавы 1» относится к Глутаматформиминотрансфераза дефицит.

внешняя ссылка

Синдром Аракавы 2 в Национальные институты здравоохранения США Офис Редкие заболевания

[omim-1] Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 156570

[wni-2] а ^б синд / 235 в Кто это назвал?

[3] Аракава Т; и другие. (1967). «Мегалобластная анемия и умственная отсталость, связанные с гиперфолической ацидемией: вероятно, из-за дефицита метанфетимиттрансферазы N5». Tohoku J. Exp. Med. 93 (1): 1–22. Дои:10.1620 / tjem.93.1. PMID 5300832.

[1]

[2]

[3]