Семейство альдегиддегидрогеназ 4, член A1 - Aldehyde dehydrogenase 4 family, member A1

ALDH4A1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 3В9Г, 3V9H, 3V9I, 4OE5
Идентификаторы
Псевдонимы	ALDH4A1, ALDH4, P5CD, P5CDh, семейство альдегиддегидрогеназ 4, член A1, член семейства альдегиддегидрогеназ 4 A1
Внешние идентификаторы	OMIM: 606811 MGI: 2443883 ГомолоГен: 6081 Генные карты: ALDH4A1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 1 (человек)[1] Группа 1п36.13 Начинать 18,871,430 бп[1] Конец 18,902,724 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 4 (мышь)[2] Группа 4 D3 | 4 70,79 см Начинать 139,622,866 бп[2] Конец 139,649,690 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность электронного переноса • Активность 1-пирролин-5-карбоксилатдегидрогеназы • оксидоредуктазная активность • активность альдегиддегидрогеназы (НАД) • идентичное связывание с белками • оксидоредуктазная активность, действующая на альдегидную или оксогруппу доноров, НАД или НАДФ в качестве акцептора Сотовый компонент • митохондриальный матрикс • митохондрия Биологический процесс • метаболизм • Катаболический процесс 4-гидроксипролина • катаболический процесс пролина в глутамат • окислительно-восстановительный процесс • катаболический процесс пролина • метаболический процесс пролина • глиоксилатный метаболический процесс • электронная транспортная цепь Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	8659	212647
Ансамбль	ENSG00000159423	ENSMUSG00000028737
UniProt	P30038	Q8CHT0
RefSeq (мРНК)	NM_001161504 NM_003748 NM_170726 NM_001319218	NM_175438
RefSeq (белок)	NP_001154976 NP_001306147 NP_003739 NP_733844	NP_780647
Расположение (UCSC)	Chr 1: 18,87 - 18,9 Мб	Chr 4: 139,62 - 139,65 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Дельта-1-пирролин-5-карбоксилатдегидрогеназа, митохондриальная является фермент что у людей кодируется ALDH4A1 ген.^[5][6]

Этот белок принадлежит к семейству белков альдегиддегидрогеназы. Этот фермент представляет собой НАД-зависимую дегидрогеназу митохондриального матрикса, которая катализирует вторую стадию пути деградации пролина, превращая пирролин-5-карбоксилат в глутамат. Дефицит этого фермента связан со II типом гиперпролинемия, аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся накоплением дельта-1-пирролин-5-карбоксилат (P5C) и пролин. Для этого гена были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000159423 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028737 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Ху CA, Лин WW, Valle D (июнь 1996 г.). «Клонирование, характеристика и экспрессия кДНК, кодирующих человеческую дельта-1-пирролин-5-карбоксилатдегидрогеназу». J Biol Chem. 271 (16): 9795–800. Дои:10.1074 / jbc.271.16.9795. PMID  8621661.
6. «Ген Entrez: семейство альдегиддегидрогеназы 4 ALDH4A1, член A1».

внешняя ссылка

• Человек ALDH4A1 расположение генома и ALDH4A1 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
• PDBe-KB предоставляет обзор всей структурной информации, доступной в PDB для митохондриальной дельта-1-пирролин-5-карбоксилатдегидрогеназы человека (ALDH4A1)
• PDBe-KB предоставляет обзор всей структурной информации, доступной в PDB для мышиной дельта-1-пирролин-5-карбоксилатдегидрогеназы, митохондриальной (ALDH4A1)

дальнейшее чтение

• Валле Д., Гудман С.И., Харрис С.К., Панг Дж.М. (1980). «Генетические данные об общем ферменте, катализирующем вторую стадию разложения пролина и гидроксипролина». J. Clin. Вкладывать деньги. 64 (5): 1365–70. Дои:10.1172 / JCI109593. ЧВК  371284. PMID  500817.
• Hochstrasser DF, Frutiger S, Paquet N, et al. (1993). «Карта белков печени человека: справочная база данных, созданная путем микросеквенирования и сравнения гелей». Электрофорез. 13 (12): 992–1001. Дои:10.1002 / elps.11501301201. PMID  1286669.
• Гудман С.И., Мейс Дж. В., Майлз Б.С. и др. (1974). «Нарушение метаболизма гидроксипролина при гиперпролинемии II типа». Биохимическая медицина. 10 (4): 329–36. Дои:10.1016/0006-2944(74)90036-2. PMID  4851275.
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Конструирование и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК с обогащением по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Герати М.Т., Вон Д., Николсон А.Дж. и др. (1998). «Мутации в гене Delta1-пирролин-5-карбоксилатдегидрогеназы вызывают гиперпролинемию II типа». Гм. Мол. Genet. 7 (9): 1411–5. Дои:10.1093 / hmg / 7.9.1411. PMID  9700195.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Twizere JC, Kruys V, Lefèbvre L, et al. (2004). «Взаимодействие ретровирусных онкопротеинов Tax с тристетрапролином и регуляция экспрессии фактора некроза опухоли альфа». J. Natl. Институт рака. 95 (24): 1846–59. CiteSeerX  10.1.1.556.6156. Дои:10.1093 / jnci / djg118. PMID  14679154.
• Юн КА, Накамура Й, Аракава Х (2004). «Идентификация ALDH4 как гена, индуцируемого р53, и его защитная роль при клеточных стрессах». J. Hum. Genet. 49 (3): 134–40. Дои:10.1007 / s10038-003-0122-3. PMID  14986171.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э. и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека». Природа. 441 (7091): 315–21. Дои:10.1038 / природа04727. PMID  16710414.