ALDH1A1 - ALDH1A1

ALDH1A1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 4WB9, 4WJ9, 4WP7, 4WPN, 4X4L, 5AC2
Идентификаторы
Псевдонимы	ALDH1A1, ALDC, ALDH-E1, ALDH1, ALDH11, HEL-9, HEL-S-53e, HEL12, PUMB1, RALDH1, член семейства альдегиддегидрогеназы 1 A1
Внешние идентификаторы	OMIM: 100640 MGI: 1353450 ГомолоГен: 110441 Генные карты: ALDH1A1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 9 (человек)[1] Группа 9q21.13 Начинать 72,900,671 бп[1] Конец 73,080,442 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 19 (мышь)[2] Группа 19 B | 19 13,91 см Начинать 20,492,715 бп[2] Конец 20,643,462 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • оксидоредуктазная активность • активность бензальдегиддегидрогеназы (НАД +) • связывание андрогенов • активность альдегиддегидрогеназы (НАД) • GO: 0005097, GO: 0005099, GO: 0005100 Активность активатора GTPase • связывание нуклеотидов • активность дегидрогеназы сетчатки • Привязка NAD • оксидоредуктазная активность, действующая на альдегидную или оксогруппу доноров, НАД или НАДФ в качестве акцептора Сотовый компонент • цитоплазма • внеклеточная экзосома • цитозоль Биологический процесс • метаболический процесс ретинола • клеточный процесс метаболизма альдегидов • метаболизм • окисление этанола • GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 положительная регуляция активности GTPase • катаболический процесс фруктозы до гидроксиацетонфосфата и глицеральдегид-3-фосфата • ретиноидный метаболический процесс • окислительно-восстановительный процесс • отрицательная регуляция термогенеза, вызванного холодом Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	216	11668
Ансамбль	ENSG00000165092	ENSMUSG00000053279
UniProt	P00352 Q5SYQ7	P24549
RefSeq (мРНК)	NM_000689	NM_013467
RefSeq (белок)	NP_000680	NP_038495 NP_001348432 NP_001348433 NP_001348434 NP_001348435
Расположение (UCSC)	Chr 9: 72.9 - 73.08 Мб	Chr 19: 20.49 - 20.64 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Семейство альдегиддегидрогеназ 1, член A1, также известный как ALDH1A1 или же ретинальдегиддегидрогеназа 1 (RALDH1), является фермент что у людей кодируется ALDH1A1 ген.^[5][6]

Функция

Этот белок относится к альдегиддегидрогеназы семейство белков. Альдегиддегидрогеназа - второй фермент основного окислительного пути метаболизм алкоголя. Две основные печени изоформы этого фермента, цитозольный и митохондриальный, можно отличить по их электрофоретической подвижности, кинетическим свойствам и субклеточной локализации; этот ген кодирует основную цитозольную изоформу, которая имеет более низкое сродство к альдегиды чем митохондриальный фермент.^[7] У большинства европеоидов есть два основных изофермента, в то время как примерно у 50% жителей Восточной Азии есть только цитозольный изофермент, а митохондриальный изофермент отсутствует. изофермент. Значительно более высокая частота острых алкоголь интоксикация у жителей Восточной Азии, чем у кавказцев, могла быть связана с отсутствием митохондриального изофермента. Кроме того, мутации в этом ферменте связаны с алкоголизм в людях.^[8][9]

ALDH1A1 также принадлежит к группе роговица кристаллины которые помогают поддерживать прозрачность роговицы.^[10]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000165092 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000053279 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Перейра Ф., Розенманн Э., Найлен Э., Кауфман М., Пинский Л., Врогеманн К. (март 1991 г.). «Андрогенсвязывающий белок 56 кДа представляет собой альдегиддегидрогеназу». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 175 (3): 831–8. Дои:10.1016 / 0006-291X (91) 91640-X. PMID  1709013.
6. Сюй Л.К., Тани К., Фудзиёси Т., Курачи К., Ёсида А. (июнь 1985 г.). «Клонирование кДНК для альдегиддегидрогеназ человека 1 и 2». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 82 (11): 3771–5. Bibcode:1985PNAS ... 82.3771H. Дои:10.1073 / pnas.82.11.3771. ЧВК  397869. PMID  2987944.
7. «Энтрез Ген: ALDH1A1».
8. Шерва, Ричард; Райс, Джон П .; Neuman, Rosalind J .; Рохберг, Нанетт; Saccone, Nancy L .; Берут, Лаура Дж. (2009). «Ассоциации и взаимодействия между SNP в генах метаболизма алкоголя и фенотипах алкоголизма у американцев европейского происхождения». Алкоголизм: клинические и экспериментальные исследования. 33 (5): 848–857. Дои:10.1111 / j.1530-0277.2009.00904.x. ISSN  1530-0277. ЧВК  2892966. PMID  19298322.
9. Лю, Цзися; Чжоу, Чжифэн; Hodgkinson, Colin A .; Юань, Цяопин; Шен, Пей-Хун; Маллиган, Конни Дж .; Ванга, Алекс; Грей, Ребекка Р .; Рой, Алек; Вирккунен, Матти; Гольдман, Дэвид (2011). "Основанное на гаплотипах исследование ассоциации генов, метаболизирующих алкоголь, с алкогольной зависимостью в четырех независимых группах населения". Алкоголизм: клинические и экспериментальные исследования. 35 (2): 304–316. Дои:10.1111 / j.1530-0277.2010.01346.x. ISSN  1530-0277. ЧВК  3026908. PMID  21083667.
10. Джестер СП, Моллер-Педерсен Т., Хуанг Дж., Сакс К.М., Кейс В.Т., Каванг HD, Петролл В.М., Пятигорский Дж. (Март 1999 г.). «Клеточная основа прозрачности роговицы: доказательства наличия кристаллинов роговицы.'". Журнал клеточной науки. 112. 112 (Pt 5): 613–22. PMID  9973596.

внешняя ссылка

• Человек ALDH1A1 расположение генома и ALDH1A1 страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Уолш Н., Доулинг П., О'Донован Н., Генри М., Меледи П., Клайнс М. (декабрь 2008 г.). «Альдегиддегидрогеназа 1A1 и гельсолин, идентифицированные как новые факторы, модулирующие инвазию, в кондиционированной среде клеток рака поджелудочной железы» (PDF). Журнал протеомики. 71 (5): 561–71. Дои:10.1016 / j.jprot.2008.09.002. PMID  18848913.
• Ячмень К., Драчева С., Байн В. (июль 2009 г.). «Экспрессия подкорковых олигодендроцитов и ассоциированных с астроцитами генов у субъектов с шизофренией, большой депрессией и биполярным расстройством». Исследование шизофрении. 112 (1–3): 54–64. Дои:10.1016 / j.schres.2009.04.019. PMID  19447584. S2CID  39003080.
• Экхарт С., Дудеман В.Д., Роденхейс С., Смитс П.Х., Бейнен Дж. Х., Хайтема А. Д. (июнь 2008 г.). «Влияние полиморфизма ферментов метаболизма лекарств (CYP2B6, CYP2C9, CYP2C19, CYP3A4, CYP3A5, GSTA1, GSTP1, ALDH1A1 и ALDH3A1) на фармакокинетику циклофосфамида и 4-гидроксициклофосфамида». Фармакогенетика и геномика. 18 (6): 515–23. Дои:10.1097 / FPC.0b013e3282fc9766. PMID  18496131. S2CID  5604777.
• Родригес Ф.Дж., Джаннини С., Асманн Ю.В., Шарма М.К., Перри А., Тиббетс К.М., Дженкинс Р.Б., Шайтхауэр Б.В., Анант С., Дженкинс С., Эберхарт К.Г., Саркария Дж. Н., Гутманн Д.Х. (декабрь 2008 г.). «Профили экспрессии генов ассоциированной с NF-1 и спорадической пилоцитарной астроцитомы идентифицируют член семейства L1 альдегиддегидрогеназы 1 (ALDH1L1) как недоэкспрессированный кандидатный биомаркер в агрессивных подтипах». Журнал невропатологии и экспериментальной неврологии. 67 (12): 1194–204. Дои:10.1097 / NEN.0b013e31818fbe1e. ЧВК  2730602. PMID  19018242.
• Карпентино Дж. Э., Хайнс М. Дж., Аппельман Х. Д., Чжэн Т., Штейндлер Д. А., Скотт Э. У., Хуанг Э. Х. (октябрь 2009 г.). «Стволовые клетки толстой кишки, экспрессирующие альдегиддегидрогеназу, способствуют онкогенезу при переходе от колита к раку». Исследования рака. 69 (20): 8208–15. Дои:10.1158 / 0008-5472.CAN-09-1132. ЧВК  2776663. PMID  19808966.
• Ма С., Чан К.В., Ли Т.К., Тан К.Х., Во Дж.Й., Чжэн Б.Дж., Гуань XY (июль 2008 г.). «Альдегиддегидрогеназа различает популяции стволовых клеток рака печени CD133». Молекулярные исследования рака. 6 (7): 1146–53. Дои:10.1158 / 1541-7786.MCR-08-0035. PMID  18644979.
• Сяо Т., Шоеб М., Сиддики М.С., Чжан М., Рамана К.В., Шривастава С.К., Василиу В., Ансари Н.Х. (2009). «Молекулярное клонирование и окислительная модификация человеческого хрусталика ALDH1A1: участие в нарушении детоксикации липидных альдегидов». Журнал токсикологии и гигиены окружающей среды. Часть А. 72 (9): 577–84. Дои:10.1080/15287390802706371. ЧВК  5645793. PMID  19296407.
• Каньестро С., Катчен Дж. М., Родригес-Мари А., Йокой Х., Постлетвейт Дж. Х. (май 2009 г.). Годжобори Т. (ред.). «Последствия потери клон-специфического гена на функциональную эволюцию выживших паралогов: ALDH1A и передача сигналов ретиноевой кислоты в геномах позвоночных». PLOS Genetics. 5 (5): e1000496. Дои:10.1371 / journal.pgen.1000496. ЧВК  2682703. PMID  19478994.
• Сайто А., Кавамото М., Каматани Н. (июнь 2009 г.). «Исследование ассоциации между однонуклеотидным полиморфизмом в 199 генах, связанных с наркотиками, и обычно измеряемыми количественными характеристиками 752 здоровых японских испытуемых». Журнал генетики человека. 54 (6): 317–23. Дои:10.1038 / jhg.2009.31. PMID  19343046.
• Chen YC, Chen YW, Hsu HS, Tseng LM, Huang PI, Lu KH, Chen DT, Tai LK, Yung MC, Chang SC, Ku HH, Chiou SH, Lo WL (июль 2009 г.). «Альдегиддегидрогеназа 1 является предполагаемым маркером раковых стволовых клеток при плоскоклеточном раке головы и шеи». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 385 (3): 307–13. Дои:10.1016 / j.bbrc.2009.05.048. PMID  19450560.
• Табакофф Б., Саба Л., Принц М., Флодман П., Ходжкинсон К., Голдман Д., Куб Г., Ричардсон Н. Н., Кехрис К., Белл Р. Л., Хюбнер Н., Хайниг М., Правенец М., Мангион Дж., Лего L, Донжер М., Кониграв К. М. , Уитфилд Дж. Б., Сондерс Дж., Грант Б., Хоффман П. Л. (октябрь 2009 г.). «Генетические геномные детерминанты потребления алкоголя у крыс и людей». BMC Биология. 7: 70. Дои:10.1186/1741-7007-7-70. ЧВК  2777866. PMID  19874574.
• Моримото К., Ким С.Дж., Таней Т., Шимадзу К., Танджи И., Тагучи Т., Тамаки Ю., Терада Н., Ногучи С. (июнь 2009 г.). «Рак молочной железы, положительный по маркеру стволовых клеток, альдегиддегидрогеназа 1, характеризуется отрицательным рецептором эстрогена, положительным рецептором эпидермального фактора роста человека типа 2 и высокой экспрессией Ki67». Наука о раке. 100 (6): 1062–8. Дои:10.1111 / j.1349-7006.2009.01151.x. PMID  19385968. S2CID  22510108.
• Экхарт С., Роденхейс С., Смитс П.Х., Бейнен Дж. Х., Хайтема А. Д. (ноябрь 2008 г.). «Взаимосвязь между полиморфизмом ферментов, метаболизирующих лекарства, и токсичностью химиотерапии циклофосфамидом, тиотепой и карбоплатином». Фармакогенетика и геномика. 18 (11): 1009–15. Дои:10.1097 / FPC.0b013e328313aaa4. PMID  18854779. S2CID  2979088.
• Ван Ч, Ши И, Чжао Х, Тан В, Чжан М, Цзи Б, Чжу Х, Сюй И, Ли Х, Фэн Дж, Хэ Л. (ноябрь 2009 г.). «Положительная связь между ALDH1A2 и шизофренией у населения Китая». Прогресс в нейропсихофармакологии и биологической психиатрии. 33 (8): 1491–5. Дои:10.1016 / j.pnpbp.2009.08.008. PMID  19703508. S2CID  32862839.
• Низкий СК, Киётани К., Муширода Т., Дайго Ю., Накамура Ю., Зембутсу Х. (октябрь 2009 г.). «Исследование ассоциации генетического полиморфизма ABCC4 с побочными реакциями на лекарства, вызванными циклофосфамидом, у пациентов с раком груди». Журнал генетики человека. 54 (10): 564–71. Дои:10.1038 / jhg.2009.79. PMID  19696793.
• Мур С.М., Лян Т., Грейвс Т.Дж., Макколл К.М., Карр Л.Г., Элерс К.Л. (июль 2009 г.). «Идентификация нового аллеля цитозольной альдегиддегидрогеназы, ALDH1A1 * 4». Геномика человека. 3 (4): 304–7. Дои:10.1186/1479-7364-3-4-304. ЧВК  2885287. PMID  19706361.
• Чанг Б., Лю Дж., Сюэ Ф, Розен Д. Г., Сяо Л., Ван Х, Лю Дж. (Июнь 2009 г.). «Экспрессия ALDH1 коррелирует с благоприятным прогнозом при раке яичников». Современная патология. 22 (6): 817–23. Дои:10.1038 / modpathol.2009.35. ЧВК  2692456. PMID  19329942.
• Линд PA, Эрикссон CJ, Wilhelmsen KC (сентябрь 2008 г.). «Роль полиморфизмов альдегиддегидрогеназы-1 (ALDH1A1) в вредном потреблении алкоголя среди населения Финляндии». Геномика человека. 3 (1): 24–35. Дои:10.1186/1479-7364-3-1-24. ЧВК  3525184. PMID  19129088.
• Moreb JS, Baker HV, Chang LJ, Amaya M, Lopez MC, Ostmark B, Chou W. (ноябрь 2008 г.). «Подавление изоферментов АЛДГ влияет на рост клеток, подвижность клеток и экспрессию генов в клетках рака легких». Молекулярный рак. 7 (1): 87. Дои:10.1186/1476-4598-7-87. ЧВК  2605459. PMID  19025616.

Эта статья включает текст из Национальная медицинская библиотека США, который находится в всеобщее достояние.