Полиморфизм уникального события - Unique-event polymorphism

В генетическая генеалогия, а полиморфизм уникального события (UEP) это генетический маркер что соответствует мутации, которая может происходить настолько редко, что считается чрезвычайно вероятным, что все люди, имеющие общий маркер во всем мире, унаследуют его от одного и того же общего предка и от одного и того же единственного события мутации.

Как правило, UEP - это аллель для которого все копии происходят от одного мутационный мероприятие.[1]

В генетической генеалогии мутации считаться UEP могут быть любыми мутация зародышевой линии. Они обычно однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) - замена одной буквы на другую в последовательности ДНК, а термины UEP и SNP часто используются как взаимозаменяемые.[нужна цитата ] Но UEP также могут быть крупномасштабными дополнениями, такими как YAP вставка, определяющая Y-ДНК гаплогруппа DE, инверсии или удаления.[нужна цитата ]

Открытие и широкое тестирование новых UEP стало ключом к все более детальному анализу патрилинейный и по материнской линии родословной человечества в более отчетливые родословные Y-ДНК и мтДНК гаплогруппы. UEP в Икс и аутосомный хромосомы также используются для отслеживания генеалогии, чтобы расширить временные диапазоны, доступные для Y-ДНК и мтДНК.[2]

Сравнение с короткими тандемными повторами (STR)

Свойства UEP можно противопоставить свойствам короткий тандемный повтор последовательности (STR), другой основной тип генетической изменчивости, используемый в генеалогическое тестирование ДНК.[нужна цитата ]

В отличие от UEP, последовательности STR очень вариабельны. Существует значительная вероятность того, что один из наборов мог изменить свой номер повтора всего через несколько поколений. Это делает конкретную STR гаплотип гораздо более конкретным, подходящим для гораздо меньшего количества людей. Но это также означает, что, по крайней мере, в случае Y-STR маркеры, совершенно не связанные клоны могли сходиться к одной и той же комбинации маркеров Y-STR совершенно независимо разными путями. Совпадающие маркеры Y-STR сами по себе не могут использоваться для указания генетического родства.[нужна цитата ]

Исключение составляют те немногие случаи, когда маркеры Y-STR могут принимать статус UEP. Это случай крупномасштабного события удаления, которое вызвало внезапное большое изменение числа повторов Y-STR, а не обычное единичное приращение или уменьшение. Такой случай можно считать уникальным в группе родословных. Такое изменение в Y-STR DYS413, например, отличает подгруппу J2a1 от J2a в гаплогруппе Y-ДНК. J.[нужна цитата ]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Эволюция. Бартон, Николас Х. Колд-Спринг-Харбор, Нью-Йорк: Лаборатория Колд-Спринг-Харбор. 2007 г. ISBN  9780879696849. OCLC  86090399.CS1 maint: другие (связь)
  2. ^ Гарриган, Д .; Хаммер, Ф. (сентябрь 2006 г.). «Реконструкция происхождения человека в эпоху генома». Природа Обзоры Генетика. 7 (9): 669–680. Дои:10.1038 / nrg1941. ISSN  1471-0056. PMID  16921345.

внешняя ссылка