TRIM37 - TRIM37

TRIM37
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 3LRQ
Идентификаторы
Псевдонимы	TRIM37, MUL, POB1, TEF3, трехчастный мотив, содержащий 37
Внешние идентификаторы	OMIM: 605073 MGI: 2153072 ГомолоГен: 9084 Генные карты: TRIM37
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 17 (человек)[1] Группа 17q22 Начинать 58,982,638 бп[1] Конец 59,106,921 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 11 (мышь)[2] Группа 11 | 11 С Начинать 87,127,077 бп[2] Конец 87,220,683 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность гомодимеризации белков • GO: 1904264, GO: 1904822, GO: 0090622, GO: 0090302 активность убиквитин-протеинлигазы • связывание ионов цинка • связывание хроматина • связывание ионов металлов • активность убиквитин-протеинтрансферазы • GO: 0001948 связывание с белками • связывание рецептора фактора некроза опухоли • связывание убиквитин-протеин-лигазы • трансферазная активность Сотовый компонент • цитозоль • ESC / E (Z) комплекс • внутриклеточный • агрессивный • перинуклеарная область цитоплазмы • пероксисома • цитоплазма Биологический процесс • отрицательная регуляция репликации центриолей • позитивная регуляция активности специфичного для последовательности ДНК связывающего фактора транскрипции • отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • транскрипция, ДНК-шаблон • положительная регуляция активности фактора транскрипции NF-kappaB • убиквитинирование белков • отрицательная регуляция активности фактора транскрипции NF-kappaB • агрессивная сборка • аутоубиквитинирование белков • моноубиквитинирование гистона H2A • моноубиквитинирование гистона H2A-K119 Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	4591	68729
Ансамбль	ENSG00000108395	ENSMUSG00000018548
UniProt	O94972	Q6PCX9
RefSeq (мРНК)	NM_001005207 NM_015294 NM_001320987 NM_001320988 NM_001320989 NM_001320990 NM_001353082 NM_001353083 NM_001353084 NM_001353085 NM_001353086	NM_197987 NM_001363025 NM_001363026 NM_001363027 NM_001363028
RefSeq (белок)	NP_001005207 NP_001307916 NP_001307917 NP_001307918 NP_001307919 NP_056109 NP_001340011 NP_001340012 NP_001340013 NP_001340014 NP_001340015	NP_932104 NP_001349954 NP_001349955 NP_001349956 NP_001349957
Расположение (UCSC)	Chr 17: 58.98 - 59.11 Мб	Chr 11: 87.13 - 87.22 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок, содержащий трехчастный мотив 37 является Убиквитинлигаза E3 у людей это кодируется TRIM37 ген.^[5][6][7][8]

Функция

Этот ген кодирует член трехсторонний мотив (TRIM) семья, члены которой участвуют в различных клеточных функциях, таких как формирование паттерна развития и онкогенез. Мотив TRIM включает цинк-связывающие домены, область КОЛЬЦО пальца, a Мотив B-box и спиральный домен. RING-finger и B-box домены хелатируют цинк и могут участвовать во взаимодействиях белок-белок и / или белок-нуклеиновая кислота. Генные мутации связаны с мультибрей (мышца-печень-мозг-глаз) нанизм, аутосомно-рецессивное заболевание, которое затрагивает несколько тканей мезодермальный источник. Были идентифицированы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие тот же белок.^[7] Он отвечает за моно-убиквитинирование из гистон H2A в лизин 119, модификация, обычно связанная с репрессия транскрипции.^[8][9]

Роль в раке груди

Хромосомная область 17q23, в которой TRIM37 обнаруженный ген, как было показано, амплифицируется до 40% случаев рака груди.^[10] Считается, что белок TRIM37 играет важную роль в груди. онкогенез рака путем убиквитинирования гистона H2A в областях, занятых генами, подавляющими опухоль. Такое подавление генов, подавляющих опухоль, увеличивает вероятность возникновения опухоли или того, что существующая опухоль будет более агрессивной.^[8]

Взаимодействия

TRIM37 был показан взаимодействовать с PRC1.^[11] Также было показано, что TRIM37 взаимодействует с PRC2, изменяя его специфичность, и когда TRIM37 сверхэкспрессируется, есть много изменений в экспрессии генов, которые приводят к молчанию генов, подавляющих опухоль.^[8] Также было показано, что TRIM37, PRC2, PRC1 работают вместе, чтобы совместно связываться с генами-мишенями, что приводит к их репрессии транскрипции. Нокдаун TRIM37 экспрессия посредством РНК-интерференции, как было показано, приводит к деубиквитинизации H2A и диссоциации PRC1 и PRC2 от генов-мишеней. Эти изменения позволяют гену-мишени стать транскрипционно активным.^[8]

Смотрите также

• Мулибрейский нанизм

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000108395 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000018548 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Авела К., Липсанен-Найман М., Перхеентупа Дж., Валлгрен-Петтерссон С., Марчанд С., Форе С. и др. (Апрель 1997 г.). «Отнесение гена мультибрея нанизма к 17q с помощью анализа сцепления и неравновесия по сцеплению». Американский журнал генетики человека. 60 (4): 896–902. ЧВК  1712467. PMID  9106536.
6. Авела К., Липсанен-Нюман М., Иданхеймо Н., Симанова Э., Розенгрен С., Мякеля Т.П. и др. (Июль 2000 г.). «Ген, кодирующий новый белок RING-B-box-Coiled-coil, мутирован в мультибрейнанизме». Природа Генетика. 25 (3): 298–301. Дои:10.1038/77053. PMID  10888877. S2CID  24257747.
7. "Entrez Gene: TRIM37, содержащий трехкомпонентный мотив 37".
8. Бхатнагар С., Газин С., Чемберлен Л., Оу Дж., Чжу Х, Тушир Дж. С. и др. (Декабрь 2014 г.). «TRIM37 - это новый гистон H2A убиквитинлигаза и онкопротеин рака груди». Природа. 516 (7529): 116–20. Bibcode:2014Натура.516..116Б. Дои:10.1038 / природа13955. ЧВК  4269325. PMID  25470042.
9. Weake VM, Workman JL (март 2008 г.). «Убиквитинирование гистонов: запуск активности гена». Молекулярная клетка. 29 (6): 653–63. Дои:10.1016 / j.molcel.2008.02.014. PMID  18374642.
10. Sinclair, Colleen S .; Роули, Мэтью; Надери, Али; Диван, Фергус Дж. (2003-04-01). «Ампликон 17q23 и рак груди». Исследования и лечение рака груди. 78 (3): 313–322. Дои:10.1023 / А: 1023081624133. ISSN  1573-7217. PMID  12755490. S2CID  23751525.
11. Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н. и др. (Октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.

дальнейшее чтение

• Нагасе Т., Исикава К., Суяма М., Кикуно Р., Хиросава М., Миядзима Н. и др. (Декабрь 1998 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». ДНК исследования. 5 (6): 355–64. Дои:10.1093 / днарес / 5.6.355. PMID  10048485.
• Сапата Дж. М., Павловски К., Хаас Э., Уэр К. Ф., Годзик А., Рид Дж. К. (июнь 2001 г.). «Разнообразное семейство белков, содержащих домены факторов, связанных с рецептором фактора некроза опухоли». Журнал биологической химии. 276 (26): 24242–52. Дои:10.1074 / jbc.M100354200. PMID  11279055.
• Реймонд А., Мерони Дж., Фантоцци А., Мерла Дж., Каир С., Лузи Л. и др. (Май 2001 г.). «Семейство трехчастных мотивов идентифицирует клеточные компартменты». Журнал EMBO. 20 (9): 2140–51. Дои:10.1093 / emboj / 20.9.2140. ЧВК  125245. PMID  11331580.
• Лехесйоки А.Е., Рид В.А., Марк Гардинер Р., Грин Н.Д. (октябрь 2001 г.). «Экспрессия MUL, гена, кодирующего новый белок безымянного пальца семейства RBCC, в эмбриогенезе человека и мыши». Механизмы развития. 108 (1–2): 221–5. Дои:10.1016 / S0925-4773 (01) 00491-9. PMID  11578880. S2CID  15474684.
• Каллиярви Дж., Авела К., Липсанен-Нюман М., Ульманен И., Лехесйоки А.Э. (май 2002 г.). «Ген TRIM37 кодирует пероксисомальный белок RING-B-box-coiled-coil: классификация мультибрея нанизма как нового пероксисомного расстройства». Американский журнал генетики человека. 70 (5): 1215–28. Дои:10.1086/340256. ЧВК  447596. PMID  11938494.
• Jagiello P, Hammans C, Wieczorek S, Arning L, Stefanski A, Strehl H, et al. (Июнь 2003 г.). «Новая мутация сайта сплайсинга в гене TRIM37 вызывает мультибрей нанизм в турецкой семье с фенотипической гетерогенностью». Человеческая мутация. 21 (6): 630–5. Дои:10.1002 / humu.10220. PMID  12754710. S2CID  24074182.
• Hämäläinen RH, Avela K, Lambert JA, Kallijärvi J, Eyaid W., Gronau J, et al. (Май 2004 г.). «Новые мутации в гене TRIM37 в Mulibrey Nanism». Человеческая мутация. 23 (5): 522. Дои:10.1002 / humu.9233. PMID  15108285. S2CID  22994120.
• Каллиярви Дж., Лахтинен Ю., Хямяляйнен Р., Липсанен-Нюман М., Палвимо Дж. Дж., Лехесйоки А.Э. (август 2005 г.). «TRIM37, дефектный в мультибрее нанизме, представляет собой новую лигазу убиквитина E3 RING finger». Экспериментальные исследования клеток. 308 (1): 146–55. Дои:10.1016 / j.yexcr.2005.04.001. PMID  15885686.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозане-Кишикава Т., Дрикот А., Ли Н. и др. (Октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Натур.437.1173R. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
• Карлберг Н., Яланко Х., Каллиярви Дж., Лехесйоки А.Э., Липсанен-Нюман М. (декабрь 2005 г.). «Синдром инсулинорезистентности у субъектов с мутированным белком RING finger TRIM37». Сахарный диабет. 54 (12): 3577–81. Дои:10.2337 / диабет.54.12.3577. PMID  16306379.
• Хямяляйнен Р. Х., Йоэнсуу Т., Каллиярви Дж., Лехесйоки А. Э. (январь 2006 г.). «Характеристика гена TRIM37, связанного с мультибрейным нанизмом: инициация транскрипции, промоторная область и альтернативный сплайсинг». Ген. 366 (1): 180–8. Дои:10.1016 / j.gene.2005.08.008. PMID  16310976.
• Лим Дж., Хао Т., Шоу К., Патель А.Дж., Сабо Дж., Руаль Дж. Ф. и др. (Май 2006 г.). «Сеть межбелкового взаимодействия для унаследованных атаксий человека и нарушений дегенерации клеток Пуркинье». Клетка. 125 (4): 801–14. Дои:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID  16713569. S2CID  13709685.
• Олсен Дж. В., Благоев Б., Гнад Ф, Мачек Б., Кумар С., Мортенсен П., Манн М. (ноябрь 2006 г.). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Клетка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID  17081983. S2CID  7827573.
• Хямяляйнен Р.Х., Моват Д., Габбетт М.Т., О'брайен Т.А., Каллиярви Дж., Лехесйоки А.Э. (декабрь 2006 г.). «Опухоль Вильмса и новые мутации TRIM37 у австралийского пациента с мультибреевым нанизмом». Клиническая генетика. 70 (6): 473–9. Дои:10.1111 / j.1399-0004.2006.00700.x. PMID  17100991. S2CID  20007234.
• Доганц Т., Юксель Конук Б.Э., Альпан Н., Конук О., Хямяляйнен Р.Х., Лехесйоки А.Э., Текин М. (июль 2007 г.). «Новая мутация в TRIM37 связана с мультибреем нанизмом у турецкого мальчика». Клиническая дисморфология. 16 (3): 173–6. Дои:10.1097 / MCD.0b013e3280f6d00b. PMID  17551331. S2CID  45965305.

внешняя ссылка

• Обзор всей структурной информации, доступной в PDB за UniProt: O94972 (E3 убиквитин-протеинлигаза TRIM37) на PDBe-KB.