TMEM98 - TMEM98
| TMEM98 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | TMEM98, NNO4, TADA1, трансмембранный белок 98 | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | OMIM: 615949 MGI: 1923457 ГомолоГен: 9185 Генные карты: TMEM98 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) | |||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr 17: 32.93 - 32.95 Мб | н / д | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Трансмембранный белок 98 однопроходная мембрана белок что у людей кодируется TMEM98 ген.[4][5] Функция этого белка в настоящее время неизвестна. TMEM98 также известен как UNQ536 / PRO1079.[6]
Ген
Этот ген находится на плюсовой цепи хромосома 17 в локусе 17q11.2.[5] Он охватывает от 31 254 928 до 31 272 124 пар оснований.[7]
Варианты
Есть два известных варианта транскрипта, которые кодируют TMEM98. Первый вариант соответствует большему из двух, имеет 8 экзоны, и имеет длину 1808 оснований.[8] Второй вариант кодирует один и тот же белок, но он немного короче в экзоне 2 и в нем отсутствует экзон 3; это 1732 базы.[9] Эта отсутствующая область соответствует 85 парам оснований около конца 5'-UTR.[9] Вариант один более распространен, чем Вариант два, в 17 раз больше мРНК извлечены в различных экспериментах с тканями человека.[10]
Эволюция
Паралоги
Нет известных паралоги для TMEM98.[7] Хотя не работает, есть два псевдогены найти на хромосома 6 и 14 в Homo sapiens.[11]
Ортологи
Трансмембранный белок 98 в высокой степени консервативен у рыб, амфибий, рептилий, птиц и других млекопитающих, кроме человека. Он лишь немного сохранился и беспозвоночные и насекомых и не содержится в бактериях, археи, протисты, растения или грибы.
| Род и вид | Распространенное имя | Учебный класс | Присоединение | Процент идентичности |
|---|---|---|---|---|
| Пан панискус | Бонобо | Млекопитающие | XP_003818064.1 | 99% |
| Felis catus | Обычная домашняя кошка | Млекопитающие | XP_003996602 | 99% |
| Mus musculus | Мышь | Млекопитающие | NP_083813.1 | 99% |
| Myotis davidii | Мышиноухая летучая мышь | Млекопитающие | ELK33053.1 | 95% |
| Heterocephalus glaber | Голая кротовая крыса | Млекопитающие | EHB09150.1 | 94% |
| Анолис каролинский | Древесная ящерица | Рептилии | XP_003222593 | 85% |
| Taeniopygia guttata | Зебра Финч | Авес | XP_002193870.1 | 78% |
| Тетраодон нигровирдис | Зеленая пятнистость Рыба фугу | Актиноптеригии | CAG07250.1 | 78% |
| Bombus impatiens | Обыкновенная восточная баблби | Насекомое | XP_003489307.1 | 42% |
| Сальятор Harpegnathos | Прыгающий муравей | Насекомое | EFN84682.1 | 40% |
| Трихинелла спиральная | Нематода Паразит | Аннелида | XP_003372303.1 | 37% |
Филогения
График процентного изменения во времени был построен с использованием временного дерева.[12]
Протеин
Первый и второй вариант транскрипта кодируют один и тот же белок 226 аминокислоты.[5] Белок имеет массу 24,6 кДал с изоэлектрической точкой 4,26.[13]
Домены
В этом белке нет сигнального пептида.[14] В трансмембранный домен имеет длину 22 аминокислоты и расположен из аминокислот 6-28. Аминокислоты на стороне N-конца расположены вне клетки, а аминокислоты на стороне C-конца находятся вне клетки.[15]
Паралогичная область Grap2 и циклин-D-взаимодействующий (pfam13324) простирается от 81 до 151 и высоко консервативен в ортологи.[16] Эта область участвует в регуляции пролиферации и дифференцировки клеток с использованием сигнальных путей, опосредованных Grap2 и cyclin-d.[17]
Вторичная структура
TMEM98 состоит из 7 альфа спирали как предсказано NCBI CBLAST с e-значением 9x10−7.[18]
Регулирование
уровень мРНК
В промоутер регион составляет 901 пару оснований в длину. Прогнозируемый наиболее консервативный факторы транскрипции показаны ниже.[19]
| Фактор транскрипции | Начинать | Конец | Strand | Последовательность |
|---|---|---|---|---|
| Коэффициенты GC-box SP1 / GC | 58 | 74 | + | gtagGGGGtgtgtgttt |
| C2H2 фактор транскрипции цинкового пальца 5 | 102 | 116 | + | tgtatgGGATggagt |
| C2H2 фактор транскрипции цинкового пальца 2 | 48 | 70 | - | acacaCCCCctaccctgccatcc |
| Мотив, состоящий из сайтов связывания плюрипотентности или факторов стволовых клеток | 151 | 169 | + | gggctctGCATttgtactc |
| Кальций-ответный элемент | 352 | 362 | + | agaccGAGGca |
| Фактор CP2-эритроцитов высвобождается дрозофилой Elf1 II B | 386 | 404 | - | cTCTGccactcactagcta |
| Коэффициенты GC-box SP1 / GC | 500 | 516 | + | gcccgGGGCggggcgca |
| Фактор транскрипции, индуцированный металлами | 505 | 519 | - | gcctGCGCcccgccc |
| Цинк-палец-белок с доменом KRAB 57 | 543 | 555 | + | gtcTGCCgcccgg |
| Ген плеоморфной аденомы | 567 | 589 | + | cgGGGGcgcgaggaaggggtgtt |
| Семейство генов CTCF и BORIS, регуляторы транскрипции | 615 | 641 | + | tgccccggccgccgGGGGgcctggcgg |
| EGR / фактор роста нервов, индуцированный протеином C и фактором высвобождения | 695 | 713 | + | gggcgcggGGGCgcgaggc |
| Активатор E2F-myc и регулятор клеточного цикла | 663 | 679 | - | ggcccgcgcCAAAtccc |
| Фактор транскрипции РНК-полимеразы II | 670 | 676 | - | ccgCGCC |
| Фактор транскрипции РНК-полимеразы II | 696 | 702 | - | ccgCGCC |
| Ядерный респираторный фактор 1 | 694 | 710 | - | tcgcGCCCccgcgcccc |
| Фактор активации тРНК селеноцистеина | 725 | 755 | + | ggccgcggcgcttCCCGgcatgctccgctgc |
| Ядерный респираторный фактор 1 | 758 | 774 | + | gcccGCGCccgcgcccg |
| Гистоновый ядерный фактор P | 771 | 783 | + | ccCGGActttgcc |
| Ядерный респираторный фактор 1 | 759 | 775 | - | ccggGCGCgggcgcggg |
| Фактор транскрипции РНК-полимеразы II | 886 | 892 | - | ccgCGCC |
Возможные петли ствола5 'UTR имеет две возможные петли на штоке. Они расположены по адресам 279-303 и 342-372. В 3 'UTR возможна петля ствола, расположенная в 1487–1502 гг.[20]
Сайты связывания микроРНКЕсть один сайт связывания miRNA в 3 'UTR, как предсказано с использованием TargetScan.[21][22] Эта миРНК, hsa-miR-4782-3p, может играть роль в развитии рака груди.[23]
Уровень протеина
TMEM98 имеет 4 предсказанных сайта гликирования в аминокислотах 44, 118, 120 и 133.[24] Есть сайты фосфорилирования серина в 60, 122, 124, 136, 145 и 191 и сайты фосфорилирования треонина в 55, 105 и 160.[25] Все эти сайты находятся на стороне N-конца трансмембранной области и внутри цитозоля клетки.
Выражение
TMEM98 высоко экспрессируется в сетчатке, жировой ткани, эмбрионе, яичнике, пуповине, матке, простате, толстом и тонком кишечнике, легких, медицинском обонятельном эпителии, носовом органе, желудке, мочевом пузыре и тканях надпочечников. Он очень мало экспрессируется в оплодотворенных яйцеклетках, ооцитах, В-клетках, скелетных мышцах, эпидермисе языка и тканях тимуса.
Он также более выражен на поздних эмбриональных стадиях.[26]
Клинические аспекты
Мутации в TMEM98 вызывают аутосомно-доминантный нанофтальм.[27]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000006042 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, Bocher M, Blocker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Dusterhoft A, Beyer A, Kohrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwalder B , Обермайер Б., Тампе Дж., Хойбнер Д., Вамбутт Р., Корн Б., Кляйн М., Поустка А. (март 2001 г.). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных белков, кодирующих кДНК человека». Genome Res. 11 (3): 422–35. Дои:10.1101 / гр. GR1547R. ЧВК 311072. PMID 11230166.
- ^ а б c «Ген Entrez: трансмембранный белок TMEM98 98».
- ^ Кларк Х.Ф., Герни А.Л., Абая Э. и др. (Октябрь 2003 г.). «Инициатива по открытию секретируемого белка (SPDI), широкомасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: биоинформатическая оценка». Genome Res. 13 (10): 2265–70. Дои:10.1101 / гр.1293003. ЧВК 403697. PMID 12975309.
- ^ а б "Браузер ансамблого генома 75: Homo sapiens - Резюме - Ген: TMEM98 (ENSG00000006042)".
- ^ «Трансмембранный белок 98 (TMEM98) человека (Homo sapiens), вариант транскрипта 1, - нуклеотид - NCBI». 2018-06-23. Цитировать журнал требует
| журнал =(помощь) - ^ а б «Трансмембранный белок 98 (TMEM98) человека (Homo sapiens), вариант транскрипта 2, - Нуклеотид - NCBI». 2018-06-23. Цитировать журнал требует
| журнал =(помощь) - ^ «AceView: Gene: TMEM98, полная аннотация генов человека, мыши и червя с мРНК или ESTsAceView».
- ^ "Ген TMEM98 - GeneCards | Белок TMM98 | Антитело TMM98".
- ^ «Дерево времени :: Шкала времени жизни».
- ^ "SDSC Biology Workbench".
- ^ «Сервер SignalP 4.1».
- ^ "harrier.nagahama-i-bio.ac.jp".
- ^ «Поиск сохраненного домена NCBI».
- ^ Ся Ц., Бао З., Табассам Ф, Ма В., Цю М., Хуа С., Лю М. (июль 2000 г.). «GCIP, новый белок, взаимодействующий с grap2 человека и циклином D, регулирует E2F-опосредованную транскрипционную активность». J. Biol. Chem. 275 (27): 20942–8. Дои:10.1074 / jbc.M002598200. PMID 10801854.
- ^ "Добро пожаловать в поиск по структуре, связанной с NCBI".
- ^ «Genomatix - Анализ данных NGS и персонализированная медицина».
- ^ "Веб-сервер Mfold | mfold.rit.albany.edu".
- ^ "TargetScanHuman 6.2".
- ^ Агарвал, Викрам; Белл, Джордж В .; Нам, Джин-Ву; Бартель, Дэвид П. (2015-08-12). «Предсказание эффективных сайтов-мишеней микроРНК в мРНК млекопитающих». eLife. 4: e05005. Дои:10.7554 / eLife.05005. ISSN 2050-084X. ЧВК 4532895. PMID 26267216.
- ^ Перссон Х., Квист А., Рего Н. и др. (Январь 2011 г.). «Идентификация новых микроРНК в парных нормальных и опухолевых тканях молочной железы предполагает двойную роль гена ERBB2 / Her2». Рак Res. 71 (1): 78–86. Дои:10.1158 / 0008-5472.CAN-10-1869. PMID 21199797.
- ^ "Сервер NetGlycate 1.0".
- ^ «Сервер NetPhos 2.0».
- ^ «На главную - GEO Profiles - NCBI».
- ^ Awadalla, M. S .; Burdon, K. P .; Souzeau, E; Ландерс, Дж; Hewitt, A.W .; Шарма, S; Крейг, Дж. Э. (2014). «Мутация TMEM98 у крупного белого сородича с аутосомно-доминантным нанофтальмом, связанным с 17p12-q12». JAMA офтальмология. 132 (8): 970–7. Дои:10.1001 / jamaophthalmol.2014.946. PMID 24852644.