Дефицит PMM2 - PMM2 deficiency

Дефицит PMM2
Другие имена	Синдром углеводно-дефицитного гликопротеина (CDGS), тип Ia, врожденное нарушение гликозилирования (CDG), тип Ia, дефицит фосфоманомутазы[1], Синдром Якена, PMM2-CDG, CDG1a
Белок PMM2

Дефицит PMM2 или же PMM2-CDG очень редкий генетическое расстройство вызвано мутациями в PMM2. Это аутосомно-рецессивное заболевание. Дефектная копия гена PMM2 является наиболее частой причиной заболевания под названием «врожденные нарушения гликозилирования »Или« PMM2-CDG ». PMM2-CDG является наиболее распространенным из более чем 130 чрезвычайно редких наследственных нарушений обмена веществ. Во всем мире зарегистрировано только около 1000 детей и взрослых.

Признаки и симптомы

• Неспособность процветать (FTT) - Неспособность набрать вес и расти с ожидаемой скоростью.^[2]
• Гипоплазия мозжечка - Маленький мозжечок, который является частью мозга, координирующей движение.^{[3][4][5][6][7]}
• Болезнь печени - Повышенные функциональные пробы печени.^[8]
• Перикардиальный выпот - Жидкость вокруг сердца.^[9]
• Периферическая невропатия (ПН) - Нарушение передачи нервного импульса к ногам. Пациенты плохо реагируют на рефлекторные пробы.^[10]
• Косоглазие - Скрещенные глаза, в основном инфантильные Эзотропия^[11]
• Нистагм - Непроизвольные движения глаз, вызванные Мозжечковая атаксия.^[11][12]
• Гипотония - Слабый мышечный тонус, широко известный как синдром гибкого ребенка.^[13]

Диагностика

Дефицит PMM2 диагностируется посредством генетического секвенирования. Было обнаружено, что более 115 мутаций в гене PMM2 вызывают это заболевание.^[13]

Уход

От дефицита PMM2 нет лекарства. Лечение включает в себя управление симптомами, которые проявляются у каждого человека, в том числе физиотерапию для увеличения силы и подвижности корпуса, профессиональную терапию для координации, логопеду для разговора и приема пищи.^[10]

Рекомендации

1. Matthijs G, Schollen E, Pardon E, Veiga-Da-Cunha M, Jaeken J, Cassiman JJ, Van Schaftingen E (май 1997 г.). «Мутации в PMM2, гене фосфоманномутазы на хромосоме 16p13, при синдроме дефицита углеводов гликопротеина типа I (синдром Яекена)». Природа Генетика. 16 (1): 88–92. Дои:10.1038 / ng0597-88. PMID  9140401.
2. Аль-Маавали А.А., Миллер Э., Шульце А., Юн Г., Блазер С.И. (февраль 2014 г.). «Подкожно-жировые подушечки на МРТ тела - ранний признак врожденного нарушения гликозилирования PMM2-CDG (CDG1a)». Детская радиология. 44 (2): 222–5. Дои:10.1007 / s00247-013-2782-2. PMID  24037084.
3. Искьердо-Серра М., Мартинес-Монсени А.Ф., Лопес Л., Каррильо-Гарсия Дж., Эдо А., Ортигоса-Эскобар Дж. Д. и др. (Февраль 2018). «Инсультоподобные эпизоды и синдром мозжечка при дефиците фосфоманомутазы (PMM2-CDG): данные о каннелопатии, вызванной гипогликозилированием». Международный журнал молекулярных наук. 19 (2): 619. Дои:10.3390 / ijms19020619. ЧВК  5855841. PMID  29470411.
4. Серрано Н.Л., Де Диего В., Куадрас Д., Мартинес Монсени А.Ф., Веласкес-Фрагуа Р., Лопес Л., Фелипе А., Гутьеррес-Солана Л.Г., Макая А., Перес-Дуэньяс Б., Серрано М. (сентябрь 2017 г.). «Количественная оценка развития мозжечкового синдрома у детей с дефицитом фосфоманномутазы (PMM2-CDG)». Журнал редких заболеваний Orphanet. 12 (1): 155. Дои:10.1186 / s13023-017-0707-0. ЧВК  5602850. PMID  28915903.
5. де Диего В., Мартинес-Монсени А.Ф., Мухарт Дж., Куадрас Д., Монтеро Р., Артуч Р., Перес-Серда С., Перес Б., Перес-Дуэньяс Б., Поретти А., Серрано М. (сентябрь 2017 г.). «Ошибка: продольная объемная и двухмерная оценка атрофии мозжечка в большой группе детей с дефицитом фосфоманномутазы (PMM2-CDG)». Журнал наследственных метаболических заболеваний. 40 (5): 753–754. Дои:10.1007 / s10545-017-0056-0. PMID  28600669.
6. Серрано М., де Диего В., Мухарт Дж., Куадрас Д., Фелипе А., Макая А. и др. (Октябрь 2015 г.). «Дефицит фосфоманомтазы (PMM2-CDG): атаксия и оценка мозжечка». Журнал редких заболеваний Orphanet. 10: 138. Дои:10.1186 / s13023-015-0358-у. ЧВК  4623922. PMID  26502900.
7. Бароне Р., Фьюмара А., Яекен Дж. (Июль 2014 г.). «Врожденные нарушения гликозилирования с акцентом на поражение мозжечка». Семинары по неврологии. 34 (3): 357–66. Дои:10.1055 / с-0034-1387197. PMID  25192513.
8. Marques-da-Silva D, Dos Reis Ferreira V, Monticelli M, Janeiro P, Videira PA, Witters P, Jaeken J, Cassiman D (март 2017 г.). «Участие печени в врожденных нарушениях гликозилирования (CDG). Систематический обзор литературы». Журнал наследственных метаболических заболеваний. 40 (2): 195–207. Дои:10.1007 / s10545-016-0012-4. PMID  28108845.
9. Footitt EJ, Karimova A, Burch M, Yayeh T, Dupré T., Vuillaumier-Barrot S, Chantret I, Moore SE, Seta N, Grunewald S (декабрь 2009 г.). «Кардиомиопатия при врожденных нарушениях гликозилирования (CDG): случай запоздалого обращения и обзора литературы». Журнал наследственных метаболических заболеваний. 32 Дополнение 1: S313-9. Дои:10.1007 / s10545-009-1262-1. PMID  19757145.
10. Спаркс С.Е., Красневич Д.М. (1993). «PMM2-CDG (CDG-Ia)». В Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (ред.). GeneReviews®. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID  20301289.
11. Посланник WB, Ян П., Пеннеси МЭ (апрель 2014 г.) «Офтальмологические находки у младенца с дефицитом фосфоманномутазы». Documenta Ophthalmologica. Достижения в офтальмологии. 128 (2): 149–53. Дои:10.1007 / s10633-014-9427-0. ЧВК  3990245. PMID  24493206.
12. Coorg R, Lotze TE (октябрь 2012 г.). «Детская неврология: случай PMM2-CDG (CDG 1a) с необычными движениями глаз». Неврология. 79 (15): e131-3. Дои:10.1212 / WNL.0b013e31826e2617. PMID  23045520.
13. «Ген PMM2». Справочник по генетике. Получено 2018-03-12.