Вырез 4 - Notch 4

NOTCH4
Идентификаторы
ПсевдонимыNOTCH4, INT3, выемка 4, рецептор выемки 4
Внешние идентификаторыOMIM: 164951 MGI: 107471 ГомолоГен: 3351 Генные карты: NOTCH4
Расположение гена (человек)
Хромосома 6 (человек)
Chr.Хромосома 6 (человек)[1]
Хромосома 6 (человек)
Геномное расположение NOTCH4
Геномное расположение NOTCH4
Группа6п21.32Начинать32,194,843 бп[1]
Конец32,224,067 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_004557

NM_010929

RefSeq (белок)

NP_004548

NP_035059

Расположение (UCSC)Chr 6: 32.19 - 32.22 МбChr 17: 34,56 - 34,59 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Нейрогенный гомолог выемки локуса 4 также известен как выемка 4 это белок что у людей кодируется NOTCH4 ген расположен на хромосоме 6.[5]

Ген

An альтернативный вариант сварки гена NOTCH4 было описано, но его биологическое значение не определено.[6]

Структура

Белок-гомолог 4 нейрогенного локуса notch является членом Notch семья. Члены этого типа 1 трансмембранный Семейство белков имеет общие структурные характеристики. К ним относятся внеклеточный домен, состоящий из нескольких подобный эпидермальному фактору роста (EGF) повторяет и внутриклеточный домен, состоящий из нескольких, но разных типов доменов.

Функция

Члены семейства белков Notch играют роль во множестве процессов развития, контролируя решения о судьбе клеток. В Notch сигнальный путь это эволюционно консервативный межклеточный сигнальный путь, который регулирует взаимодействия между физически соседними клетками

В Дрозофилия, выемка взаимодействует со своими связанными с клеткой лигандами (дельта и пильчатка) и устанавливает межклеточный сигнальный путь, который затем играет ключевую роль в развитии. Гомологи выемка-лиганды также были идентифицированы у людей, но точные взаимодействия между этими лигандами и человеческими выемка гомологи еще предстоит определить. В выемка белок расщепляется в сеть транс-Гольджи, а затем представленный на поверхности клетки как гетеродимер. Белок функционирует как рецептор для мембраносвязанных лигандов и может играть роль в развитии сосудов, почек и печени.[6]

Клиническое значение

Мутации в выемка4 ген может быть связан с восприимчивостью к шизофрения в небольшой части случаев.[7]

Рекомендации

  1. ^ а б c ENSG00000238196, ENSG00000204301, ENSG00000232339, ENSG00000223355, ENSG00000235396, ENSG00000206312 GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000234876, ENSG00000238196, ENSG2003355000, ENSG006000, ENSG002000 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000015468 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ Сугая К., Фукагава Т., Мацумото К., Мита К., Такахаши Е., Андо А., Иноко Х., Икемура Т. (февраль 1995 г.). «Три гена в области MHC класса III человека рядом с соединением с классом II: ген рецептора конечных продуктов гликозилирования, ген гомеобокса PBX2 и гомолог notch, человеческий аналог гена опухоли молочной железы мыши int-3». Геномика. 23 (2): 408–19. Дои:10.1006 / geno.1994.1517. PMID  7835890.
  6. ^ а б «Ген Entrez: NOTCH4 Notch гомолог 4 (Drosophila)».
  7. ^ Шаевиц С., Коэн О.С., Фараоне С.В., Глатт С.Дж. (июль 2012 г.). «Повторный обзор ассоциации между локусом NOTCH4 и шизофренией». Являюсь. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 159B (5): 477–83. Дои:10.1002 / ajmg.b.32050. PMID  22488909. S2CID  28027007.

дальнейшее чтение