Кератиноцитарная трансглутаминаза - Keratinocyte transglutaminase

ТГМ1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2XZZ
Идентификаторы
Псевдонимы	ТГМ1, ARCI1, ICR2, KTG, LI, LI1, TGASE, TGK, трансглутаминаза 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 190195 MGI: 98730 ГомолоГен: 306 Генные карты: ТГМ1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 14 (человек)[1] Группа 14q12 Начинать 24,249,114 бп[1] Конец 24,264,432 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 14 (мышь)[2] Группа 14 | 14 C3 Начинать 55,700,009 бп[2] Конец 55,713,926 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность • трансферазная активность, перенос ацильных групп • GO: 0001948 связывание с белками • связывание ионов металлов • белок-глутамин-гамма-глутамилтрансфераза активность Сотовый компонент • внутренний компонент мембраны • внеклеточная экзосома • мембрана • ороговевший конверт • цитозоль • клеточная мембрана Биологический процесс • организация клеточной оболочки • ороговение • положительная регуляция пролиферации кератиноцитов • процесс модификации клеточного белка • положительная регуляция клеточного цикла • дифференцировка кератиноцитов • ороговение • сшивание пептидов Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	7051	21816
Ансамбль	ENSG00000092295 ENSG00000285348	ENSMUSG00000022218
UniProt	P22735	Q9JLF6
RefSeq (мРНК)	NM_000359	NM_001161714 NM_001161715 NM_019984
RefSeq (белок)	NP_000350	NP_001155186 NP_001155187 NP_064368
Расположение (UCSC)	Chr 14: 24,25 - 24,26 Мб	Chr 14: 55,7 - 55,71 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок-глутамин гамма-глутамилтрансфераза К это трансглутаминаза фермент что у людей кодируется ТГМ1 ген.^[5][6]

Функция

Ферменты трансглутаминазы кератиноцитов служат для специфического катализирования развития ороговевшей клеточной оболочки, определяющей характеристики эпидермальных кератиноцитов, дифференцированных после прекращения дифференцировки.^[7][8] Специфические поперечные связи, образованные трансглутаминазой кератиноцитов, находятся между остатками n ^ ε- (γ-глутамил) лизина, которые превращаются в изопептидные белок-белковые связи, что способствует стабилизации ороговевшей оболочки клетки.^[9]

В терминально дифференцированном многослойном плоском эпителии белковые связи ороговевшей оболочки обеспечивают структурно укрепленный, но гибкий (толщиной 15 нм) слой на месте клеточной мембраны, действуя как очень нерастворимый барьер.^[10] Экспрессия фермента наиболее сильно проявляется вдоль биологической мембраны этих полностью сформированных эпителиальных клеток, предотвращая химические и / или физические повреждения клетки. Меньшая степень ферментативной активности генов TGK (5-10%) находится в цитоплазматической фракции таких клеток, что позволяет завершить сшивание, необходимое для полной функциональности ороговевшей оболочки клетки.

Патология

Дефицит связан с ламеллярный ихтиоз.^[11] Эпидермальная трансглутаминаза у человека является аутоантигеном герпетиформный дерматит.

Исследование мутации трансглутаминазы кератиноцитов (TGK) пришло к выводу, что те, у кого есть ламеллярный ихтиоз, представляют собой существенный дефицит трансглутаминазной активности кератиноцитов.^[8]Был сделан вывод, что у пораженных наблюдается снижение активности фермента в результате снижения количества транскрипции гена TGK человека. Этот недостаток белка проистекает из общей мутации гена TGK, который существует в двух возможных вариантах, обнаруженных в локусе TGM1 на хромосоме 14q11, как это было продемонстрировано у всех субъектов исследования. Такие мутации относились к составной гетерозиготной или гомозиготной разновидности, что приводит к экспрессии ламеллярного ихтиоза в результате аномального перекрестного сшивания оболочки ороговевших клеток.

Смотрите также

• Кератиноциты

Рекомендации

1. ENSG00000285348 GRCh38: Общий выпуск 89: ENSG00000092295, ENSG00000285348 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000022218 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Гренард П., Бейтс М.К., Эшлиманн Д. (август 2001 г.). «Эволюция генов трансглутаминазы: идентификация кластера генов трансглутаминазы на хромосоме 15q15 человека. Структура гена, кодирующего трансглутаминазу X и новый член семейства генов, трансглутаминазу Z». Журнал биологической химии. 276 (35): 33066–78. Дои:10.1074 / jbc.M102553200. PMID  11390390.
6. «Ген Entrez: трансглутаминаза 1 TGM1 (полипептид K эпидермального типа I, белок-глутамин-гамма-глутамилтрансфераза)».
7. Eckert RL, Sturniolo MT, Broome AM, Ruse M, Rorke EA (март 2005 г.). «Функция трансглутаминазы в эпидермисе». Журнал следственной дерматологии. 124 (3): 481–92. Дои:10.1111 / j.0022-202X.2005.23627.x. PMID  15737187.
8. Хубер М., Реттлер И., Бернаскони К., Френк Э., Лаврийсен С.П., Понец М. и др. (Январь 1995 г.). «Мутации кератиноцитарной трансглутаминазы при ламеллярном ихтиозе». Наука. 267 (5197): 525–8. Bibcode:1995Научный ... 267..525H. Дои:10.1126 / science.7824952. PMID  7824952.
9. Eckert RL, Sturniolo MT, Broome AM, Ruse M, Rorke EA (март 2005 г.). «Функция трансглутаминазы в эпидермисе». Журнал следственной дерматологии. 124 (3): 481–92. Дои:10.1111 / j.0022-202X.2005.23627.x. PMID  15737187.
10. Kim SY, Jeitner TM, Steinert PM (январь 2002 г.). «Трансглутаминазы в болезни». Международная нейрохимия. 40 (1): 85–103. Дои:10.1016 / s0197-0186 (01) 00064-х. PMID  11738475.
11. Хеннис ХК, Кюстер В., Вибе В., Кребсова А., Рейс А. (май 1998 г.). «Корреляция генотипа / фенотипа при аутосомно-рецессивном ламеллярном ихтиозе». Американский журнал генетики человека. 62 (5): 1052–61. Дои:10.1086/301818. ЧВК  1377076. PMID  9545389.

дальнейшее чтение

• Филлипс М.А., Стюарт Б.Э., Райс Р.Х. (февраль 1992 г.). «Геномная структура трансглутаминазы кератиноцитов. Рекрутирование нового экзона для модифицированной функции». Журнал биологической химии. 267 (4): 2282–6. PMID  1346394.
• Ким И.Г., Макбрайд О.В., Ван М., Ким С.Ю., Холостой В.В., Штайнерт П.М. (апрель 1992 г.). «Структура и организация гена трансглутаминазы 1 человека». Журнал биологической химии. 267 (11): 7710–7. PMID  1348508.
• Полаковска Р.Р., Эйкбуш Т., Фальчиано В., Разви Ф., Голдсмит Л.А. (май 1992 г.). «Организация и эволюция гена трансглутаминазы I эпидермальных кератиноцитов человека». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 89 (10): 4476–80. Bibcode:1992ПНАС ... 89.4476П. Дои:10.1073 / pnas.89.10.4476. ЧВК  49105. PMID  1350092.
• Шредер В. Т., Тэчер С. М., Стюарт-Галетка С., Аннарелла М., Чема Д., Сицилиано М. Дж. И др. (Июль 1992 г.). «Трансглютаминаза кератиноцитов типа I: экспрессия в коже человека и псориаз». Журнал следственной дерматологии. 99 (1): 27–34. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12611394. PMID  1351505.
• Яманиши К., Инадзава Дж., Лью Ф.М., Нономура К., Арияма Т., Ясуно Х. и др. (Сентябрь 1992 г.). «Структура гена трансглутаминазы 1 человека». Журнал биологической химии. 267 (25): 17858–63. PMID  1381356.
• Ким ХК, Холостой В.В., Ким И.Г., Хан Дж.Х., Чунг С.И., Штайнерт П.М. (январь 1991 г.). «Полная аминокислотная последовательность фермента трансглутаминазы К человека, выведенная из последовательностей нуклеиновых кислот клонов кДНК». Журнал биологической химии. 266 (1): 536–9. PMID  1670769.
• Яманиши К., Лью Ф.М., Кониси К., Ясуно Х., Дои Х., Хирано Дж., Фукусима С. (март 1991 г.). «Молекулярное клонирование кДНК эпидермальной трансглутаминазы человека из кератиноцитов в культуре». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 175 (3): 906–13. Дои:10.1016 / 0006-291X (91) 91651-R. PMID  1673840.
• Polakowska R, Herting E, Goldsmith LA (февраль 1991 г.). «Выделение кДНК трансглутаминазы эпидермального типа I человека». Журнал следственной дерматологии. 96 (2): 285–8. Дои:10.1111 / 1523-1747.ep12464554. PMID  1704039.
• Филлипс М.А., Стюарт Б.Е., Цинь К., Чакраварти Р., Флойд Е.Е., Джеттен А.М., Райс Р.Х. (декабрь 1990 г.). «Первичная структура трансглютаминазы кератиноцитов». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 87 (23): 9333–7. Bibcode:1990PNAS ... 87.9333P. Дои:10.1073 / пнас.87.23.9333. ЧВК  55159. PMID  1979171.
• Канди Э., Мелино Дж., Мей Дж., Тарча Э, Чунг С.И., Мареков Л.Н., Штайнерт П.М. (ноябрь 1995 г.). «Биохимические, структурные и трансглутаминазные свойства субстрата человеческого лорикрина, основного белка оболочки ороговевших клеток эпидермиса». Журнал биологической химии. 270 (44): 26382–90. Дои:10.1074 / jbc.270.44.26382. PMID  7592852.
• Мариниелло Л., Эспозито С., Ди Пьерро П., Коццолино А., Пуччи П., Порта Р. (июль 1993 г.). «Трансмембранный гликопротеин gp41 вируса иммунодефицита человека является аминоакцептором и донорным субстратом для трансглутаминазы in vitro». Европейский журнал биохимии. 215 (1): 99–104. Дои:10.1111 / j.1432-1033.1993.tb18011.x. PMID  7688299.
• Рассел Л.Дж., ДиДжиованна Дж. Дж., Роджерс Г. Р., Штайнерт П. М., Хашем Н., Комптон Дж. Г., Бейл С. Дж. (Март 1995 г.). «Мутации в гене трансглутаминазы 1 при аутосомно-рецессивном ламеллярном ихтиозе». Природа Генетика. 9 (3): 279–83. Дои:10.1038 / ng0395-279. PMID  7773290.
• Хубер М., Реттлер И., Бернаскони К., Френк Э., Лаврийсен С.П., Понец М. и др. (Январь 1995 г.). «Мутации кератиноцитарной трансглутаминазы при ламеллярном ихтиозе». Наука. 267 (5197): 525–8. Bibcode:1995Научный ... 267..525H. Дои:10.1126 / science.7824952. PMID  7824952.
• Амендола А., Ломбарди Г., Оливерио С., Колицци В., Пьячентини М. (февраль 1994 г.). «ВИЧ-1 gp120-зависимая индукция апоптоза в антиген-специфичных клонах Т-клеток человека характеризуется экспрессией« тканевой »трансглутаминазы и предотвращается циклоспорином А». Письма FEBS. 339 (3): 258–64. Дои:10.1016/0014-5793(94)80427-3. PMID  7906657.
• Ким С.И., Ким И.Г., Чунг С.И., Штайнерт П.М. (ноябрь 1994 г.). «Структура фермента трансглутаминазы 1. Клонирование с делецией выявляет домены, которые регулируют его специфическую активность и специфичность к субстрату». Журнал биологической химии. 269 (45): 27979–86. PMID  7961731.
• Штайнерт П.М., Ким С.Ю., Чунг С.И., Мареков Л.Н. (октябрь 1996 г.). «Фермент трансглутаминаза 1 по-разному ацилируется миристатом и пальмитатом во время дифференцировки в эпидермальных кератиноцитах». Журнал биологической химии. 271 (42): 26242–50. Дои:10.1074 / jbc.271.39.24105. PMID  8824274.
• Лайхо Э., Игнатиус Дж., Миккола Х., Йи В.К., Теллер Д.К., Ниеми К.М. и др. (Сентябрь 1997 г.). «Мутации трансглутаминазы 1 при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе: частные и повторяющиеся мутации в изолированной популяции». Американский журнал генетики человека. 61 (3): 529–38. Дои:10.1086/515498. ЧВК  1715945. PMID  9326318.
• Tarcsa E, Marekov LN, Andreoli J, Idler WW, Candi E, Chung SI, Steinert PM (октябрь 1997 г.). «Судьба трихогиалина. Последовательные посттрансляционные модификации пептидил-аргининдезиминазой и трансглутаминазами». Журнал биологической химии. 272 (44): 27893–901. Дои:10.1074 / jbc.272.44.27893. PMID  9346937.
• Petit E, Huber M, Rochat A, Bodemer C, Teillac-Hamel D, Müh JP и др. (1998). «Три новые точечные мутации в гене трансглутаминазы кератиноцитов (TGK) при ламеллярном ихтиозе: значимость для уровня мутантного транскрипта, иммунодетекция и активность TGK». Европейский журнал генетики человека. 5 (4): 218–28. Дои:10.1159/000484767. PMID  9359043.
• Ивасаки В., Нагата К., Хатанака Х., Инуи Т., Кимура Т., Мурамацу Т. и др. (Декабрь 1997 г.). «Структура раствора мидкина, нового гепарин-связывающего фактора роста». Журнал EMBO. 16 (23): 6936–46. Дои:10.1093 / emboj / 16.23.6936. ЧВК  1170297. PMID  9384573.

внешняя ссылка

• TGM1 + белок в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)