KIAA1704 - KIAA1704
| ГПАЛПП1 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | ГПАЛПП1, KIAA1704, LSR7, bA245H20.2, AD029, мотивы GPALPP, содержащие 1 | ||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | MGI: 1914717 ГомолоГен: 10234 Генные карты: ГПАЛПП1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
| Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (белок) | |||||||||||||||||||||||||
| Расположение (UCSC) | Chr 13: 44.99 - 45.04 Мб | Chr 14: 76.09 - 76.11 Мб | |||||||||||||||||||||||
| PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
KIAA1704, также известный как LSR7 (липополисахарид-специфический ответный белок 7), представляет собой белок что у человека кодируется GPALPP1 (мотивы GPALPP, содержащие 1) ген. Функции KIAA1704 еще не изучены. KIAA1704 содержит один область неизвестной функции, DUF3752. Белок содержит консервативный, незаряженный, повторяющийся мотив ГПАЛПП (ГФ) возле г. N конечная и необычный, консервативный, смешанный заряд повсюду (легко чередующийся между положительными и отрицательными зарядами).[5] Предполагается, что он будет локализован в ядро.[6]
Клиническое значение
KIAA1704 имеет по крайней мере 5-кратную потерю экспрессии, связанную с лимфомой из клеток мантии.[7]
Во втором исследовании исследователи использовали нарушение равновесия по сцеплению исследование картирования локуса 13q13-14 для изучения потенциальной предрасположенности к аутизму через пик сцепления 1,5 Мб, включая KIAA1704. Анализ одиночного маркера ПДТФазы проводили для четырех SNP для KIAA1704; однако ни один из SNP были статистически значимыми в связи маркера с места.[8]
Исследование экспрессии показало, что KIAA1704 значительно активируется в клетках U937 (линия макрофагоподобных клеток человека) при обработке никотином.[9]
Характеристики
| Количество Экзоны[10] | мРНК длина последовательности (п.о.)[10] | Протеин длина последовательности (аа)[10] | Молекулярный вес (кД)[6] | Изоэлектрическая точка[6] | |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | 1431 | 340 | 38.1 | 5.0526 |
Ген
Место расположения
KIAA1704 находится на хромосома 13, в локус q14.12, с геномная последовательность от 45 563 687 б.п. до 45 602 405 б.п.[10]
Gene Neighborhood
KIAA1704 расположен на положительной цепи в окружении 5 близлежащих генов.
Положительная ориентация
- Общий фактор транскрипции IIF (GTF2F2) далее направлен вниз по течению в той же ориентации. Функционально он связывается с РНК-полимеразой II.[11]
Отрицательная ориентация
- Ядерный ломкий X белок, взаимодействующий с белком умственной отсталости 1 (NUFIp1), проявляет РНК-связывающую активность со специфической ядерной ролью для FMRP. Это РНК-связывающий белок, связанный с Fragile X. Стартовые сайты являются антисмысловыми по отношению к запуску KIAA1704.[11]
- Домен тетрамеризации калиевого канала, содержащий 4 (KCTD4), предположительно участвует в транспорте ионов калия.[11]
- Трансляционный контроль опухолевого белка 1 (TPT1 ) участвует в связывании кальция и стабилизации микротрубочек.[11]
- Малая ядрышковая РНК, H / ACA box 31 (SNORA31) в настоящее время не выполняет известной функции.[11]
Выражение
KIAA1704 имеет повсеместно распространенные паттерны экспрессии от низкого до умеренного в тканях тела (менее 50%).[12]
Промоутер
Используя инструменты анализа GenoMatix ElDorado, промоутер было предсказано, что длина его составляет 727 пар оснований, выступающих в экзон 1. Есть два предсказанных сайта начала транскрипции для этого промотора, показанные на соседнем изображении.[13]
Промотор KIAA1704 показал значительную гистон 3 пики триметилирования лизина 4 в клетках K562 (эритроид клеточная линия). Он также показал повышенную относительную экспрессию в предшественниках эритроидов наряду с соседними генами NUFIP1 и TPT1.[14]
Дополнительное исследование показало, что проксимальный промотор является одной из многих тысяч прямых мишеней фактор транскрипции, Мой с, in vivo.[15]
мРНК
Варианты соединения
Согласно с Ансамбль, существует четыре варианта кодирования соединения. Ни одна из альтернативных форм сращивания не имеет экспериментального подтверждения. Один вариант сплайсинга подвергается бессмысленно-опосредованному распаду, в то время как другой, как предполагается, сплайсирует ген непосредственно пополам и сохраняет аминокислоты 171–340.[16]
Сохранение
NCBI ВЗРЫВ поиски показывают, что известная мРНК ортологи существуют у млекопитающих, рептилий, птиц, лягушек и рыб с идентичностью последовательностей не менее 65%.[17]
Протеин
Общие свойства
Сочинение
Как показано в таблице ниже, KIAA1704 имеет значительно более высокий процент заряженных аминокислот (D, K, KR, KRED), чем нормальный человеческий белок, и в основном консервативен в пределах своего ортологичный белки.[5]
| Композиционный анализ | Изобилие аминокислот (AA) Х. сапиенс | Изобилие АА Mus musculus | Изобилие АА Gallus gallus | Изобилие АА Xenopus тропики |
|---|---|---|---|---|
| D ++ | 42 (12.4%) | 37 (10.7%) | 35 (10%) | 33 (9.8%) |
| V- | 6 (1.8%) | 9 (2.6%) | 9 (2.6%) | ----- |
| K + | 37 (10.9%) | 37 (10.7%) | ----- | ----- |
| L- | 17 (5.0%) | 17 (4.9%) | 19 (5.4%) | ----- |
| KR + | 62 (18.2%) | 62 (17.9%) | 60 (17.1%) | 56 (16.6%) |
| КРЕД ++ | 134 (39.4%) | 135 (39.0%) | 135 (38.6%) | 122 (36.1%) |
| ED + | 72 (21.2%) | 73 (21.1%) | 75 (21.4%) | 66 (19.5%) |
| LVIFM- | 54 (15.9%) | 59 (17.1%) | 58 (16.6%) | 57 (16.9%) |
Сохранение
KIAA1704 имеет белок ортологи распространяющиеся через растения, указанные в приведенной ниже таблице в порядке убывания идентичности. Млекопитающие имеют самый высокий уровень сохранности с 89-процентной идентичностью, за которой следует птицы, лягушки, рыбы, беспозвоночные, насекомые, и растения.[17]
Сохраненные домены
Относительно законсервированных домены, до сих пор, похоже, не так много информации о консервативном мотиве, ГПАЛПП (ГФ). Этот мотив представляет собой нейтральные сегменты в этом сильно заряженном белке.
DUF3752 обычно находится в Эукариоты и находится между 140–163 аминокислоты в длину. Это принадлежит pfam 12572, член надсемейство cl13947[18]
| Сохраненный регион | Х. сапиенс Аминокислота Сайт | Обвинять (Кислая, Базовый, Нейтральный) |
|---|---|---|
| Поли-серин | 41-49 | Нейтральный |
| Поли-аспарагиновая кислота | 81-88 | Кислая |
| ГПАЛПП (ГФ) | 7-14; 32-37; 92-99; 112-119 | Нейтральный |
| IIGP | 110-113; 146-149 | Нейтральный |
| DUF3752 | 196-333 | Базовый (число Пи =10.51) |
Информация предоставлена инструментом статистического анализа белков (SAPS).[5]
Пост-перевод изменений
KIAA1704 предсказывает ExPASy инструменты для нескольких консервативных посттрансляционных модификаций, включая гликирование, о-связанное гликозилирование, серин фосфорилирование, треонин фосфорилирование и несколько киназа специфическое фосфорилирование (PKC, PKA, и CKII).[6]
Вторичная структура
Есть четыре консервативных предсказанных альфа-спирали, расположенных к С-концу белка. Предполагается, что на N-конце преобладают спиральные области.[19]
Субклеточная локализация
ExPASy PSORT предсказывает 74% -ную вероятность локализации в ядре.[6]
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000133114 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000022008 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б c Брендель В., Бухер П., Нурбахш И. Р., Блейсделл Б. Е., Карлин С. (март 1992 г.). «Методы и алгоритмы статистического анализа белковых последовательностей». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 89 (6): 2002–6. Дои:10.1073 / пнас.89.6.2002. ЧВК 48584. PMID 1549558.
- ^ а б c d е Гастайгер Э., Гаттикер А., Хугланд С., Ивани И., Аппель Р. Д., Байрох А. (июль 2003 г.). «ExPASy: протеомный сервер для глубокого изучения и анализа белков». Нуклеиновые кислоты Res. 31 (13): 3784–8. Дои:10.1093 / нар / gkg563. ЧВК 168970. PMID 12824418.
- ^ Schraders M, Jares P, Bea S, Schoenmakers EF, van Krieken JH, Campo E, Groenen PJ (октябрь 2008 г.). «Комплексное геномное и экспрессионное профилирование в лимфоме из клеток мантии: идентификация генов-кандидатов регулируемых дозировкой генов». Br. J. Haematol. 143 (2): 210–21. Дои:10.1111 / j.1365-2141.2008.07334.x. PMID 18699851.
- ^ дель Пилар Гаравито, Мария (2009). «Тонкое картирование локусов восприимчивости к аутизму на хромосоме 1q23-24 и хромосоме 13q13-q14». Университет Рутгерса.
- ^ Коши Р., Сугано Н., Ории Х, Фукуда Т., Ито К. (декабрь 2007 г.). «Микроматричный анализ никотин-индуцированных изменений экспрессии генов в макрофагоподобной линии клеток человека». J. Periodont. Res. 42 (6): 518–26. Дои:10.1111 / j.1600-0765.2007.00976.x. PMID 17956464.
- ^ а б c d "Генкарты". Получено 14 мая 2012.
- ^ а б c d е "NCBI AceView".
- ^ Barrett T, Troup DB, Wilhite SE, Ledoux P, Rudnev D, Evangelista C, Kim IF, Soboleva A, Tomashevsky M, Edgar R (январь 2007 г.). «NCBI GEO: добыча десятков миллионов профилей экспрессии - обновление базы данных и инструментов». Нуклеиновые кислоты Res. 35 (Выпуск базы данных): D760–5. Дои:10.1093 / нар / gkl887. ЧВК 1669752. PMID 17099226.
- ^ «ГеноМатикс Эльдорадо».
- ^ Санкаран В.Г., Менне Т.Ф., Щепанович Д., Вергилио Я.А., Джи П, Ким Дж., Тиру П., Оркин С.Х., Ландер Э.С., Лодиш Х.Ф. (январь 2011 г.). «МикроРНК-15a и -16-1 действуют через MYB, повышая экспрессию гемоглобина плода при трисомии 13 человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 108 (4): 1519–24. Дои:10.1073 / pnas.1018384108. ЧВК 3029749. PMID 21205891.
- ^ Ким, Джогнхван (2005). «Полногеномное картирование ДНК-белковых взаимодействий у эукариот». Университет Остина, Техас.
- ^ "Браузер Ensembl Genome".
- ^ а б Альтшул С.Ф., Гиш В., Миллер В., Майерс Е. В., Липман Д. Д. (октябрь 1990 г.). «Базовый инструмент поиска локального выравнивания». J. Mol. Биол. 215 (3): 403–10. Дои:10.1016 / S0022-2836 (05) 80360-2. PMID 2231712.
- ^ «Структура NCBI».
- ^ "SDSC Biology Workbench PELE". Получено 14 мая 2012.