Вставка (генетика) - Insertion (genetics)

Иллюстрация вставки на уровне хромосомы

В генетика, вставка (также называемый инсерционная мутация) является добавлением одного или нескольких нуклеотид пар оснований в ДНК последовательность. Это часто может произойти в микроспутник регионов из-за ДНК-полимераза скольжение. Вставки могут быть любого размера: от одной пары оснований, неправильно вставленной в последовательность ДНК, до участка одной хромосомы, вставленного в другую. Считается, что механизм самых маленьких мутаций вставки одного основания заключается в разделении пар оснований между цепями матрицы и праймера с последующим укладыванием несоседних оснований, которое может происходить локально в пределах активного сайта ДНК-полимеразы.[1] На хромосома уровень, вставка относится к вставке более крупной последовательности в хромосому. Это может произойти из-за неравных кроссовер в течение мейоз.

Добавление N области добавление некодированных нуклеотидов во время рекомбинация к терминальная дезоксинуклеотидилтрансфераза.

Вставка P нуклеотида вставка палиндромные последовательности кодируется концами рекомбинантных генных сегментов.

Тринуклеотидные повторы классифицируются как инсерционные мутации[2][3] а иногда как отдельный класс мутаций.[4]

Последствия

Вставки могут быть особенно опасными, если они происходят в экзон, то аминокислота кодирующая область ген. А мутация сдвига рамки, изменение нормального рамка чтения гена, возникает, если количество вставленных нуклеотидов не делится на три, то есть количество нуклеотидов на кодон. Мутации со сдвигом рамки изменяют все аминокислоты, кодируемые геном после мутации. Обычно вставки и последующая мутация сдвига рамки считывания вызывают активное перевод гена, чтобы столкнуться с преждевременным стоп-кодон, что приводит к прекращению трансляции и производству усеченного белка. Транскрипты, несущие мутацию сдвига рамки считывания, также могут деградировать из-за Нонсенс-опосредованный распад во время трансляции, что не приводит к образованию белкового продукта. При трансляции усеченные белки часто не могут функционировать должным образом или вообще и могут привести к любому количеству генетических нарушений в зависимости от гена, в который происходит вставка. Разработаны методы выявления ошибок секвенирования ДНК.[5]

Вставки в кадре происходят, когда рамка считывания не изменяется в результате вставки; количество вставленных нуклеотидов делится на три. Рамка считывания остается нетронутой после вставки, и трансляция, скорее всего, будет завершена, если вставленные нуклеотиды не кодируют стоп-кодон. Однако из-за вставленных нуклеотидов готовый белок будет содержать, в зависимости от размера вставки, несколько новых аминокислот, которые могут повлиять на функцию белка.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Банавали, Нилеш К. (2013). «Частичного переворота основания достаточно для проскальзывания цепи около конца дуплекса ДНК». Журнал Американского химического общества. 135 (22): 8274–8282. Дои:10.1021 / ja401573j. PMID  23692220.
  2. ^ «Механизмы: генетическая изменчивость: типы мутаций». Evolution 101: понимание эволюции для учителей. Музей палеонтологии Калифорнийского университета. Архивировано из оригинал на 2009-04-14. Получено 2009-09-19. ] Понимание эволюции для учителей. Проверено 19 сентября, 2009 г.
  3. ^ Браун, Теренс А. (2007). «16 мутаций и восстановление ДНК». Геномы 3. Наука о гирляндах. п. 510. ISBN  978-0-8153-4138-3.
  4. ^ Faraone, Стивен V .; Цуанг, Мин Т .; Цуанг, Дебби В. (1999). «5 Молекулярная генетика и психические заболевания: поиск механизмов заболевания: типы мутаций». Генетика психических расстройств: руководство для студентов, клиницистов и исследователей. Guilford Press. п.145. ISBN  978-1-57230-479-6.
  5. ^ Шмилович, А .; Бен-Гал, И. (2007). «Использование модели VOM для реконструкции потенциальных областей кодирования в последовательностях EST» (PDF). Журнал вычислительной статистики. 22 (1): 49–69. Дои:10.1007 / s00180-007-0021-8.

дальнейшее чтение

  • Пирс, Бенджамин А. (2013). Генетика: концептуальный подход (5-е изд.). В. Х. Фриман. ISBN  978-1-4641-5084-5.