Детская болезнь накопления свободной сиаловой кислоты - Infantile free sialic acid storage disease

Классификация	D МКБ -10: E77.8; OMIM: 269920;
Внешние ресурсы	Orphanet: 309324;

Детская болезнь накопления свободной сиаловой кислоты
	Это состояние передается по аутосомно-рецессивному типу.

Детская болезнь накопления свободной сиаловой кислоты (ISSD) - это лизосомная болезнь накопления.^[1] ISSD возникает, когда сиаловая кислота не может транспортироваться из лизосомальной мембраны и вместо этого накапливается в ткани, вызывая вывод свободной сиаловой кислоты с мочой. Мутации в гене SLC17A5 (семейство 17 переносчиков растворенных веществ (транспортер анионов / сахаров), член 50) вызывают все формы болезни накопления сиаловой кислоты. Ген SLC17A5 расположен на длинном (q) плече хромосома 6 между положениями 14 и 15. Этот ген обеспечивает инструкции по производству белка, называемого сиалином, который расположен в основном на мембранах лизосом, отделах клетки, которые переваривают и перерабатывают материалы.^{[нужна цитата ]}

ISSD - наиболее тяжелая форма болезни накопления сиаловой кислоты. У младенцев с этим заболеванием сильная задержка в развитии, слабый мышечный тонус (гипотония ) и неспособность набрать вес и расти с ожидаемой скоростью (неспособность процветать ). У них могут быть необычные черты лица, которые часто описываются как «грубые», судороги, пороки развития костей, увеличение печени и селезенки (гепатоспленомегалия ), и увеличенное сердце (кардиомегалия ).

ISSD - редкий аутосомный рецессивный расстройством и поражает 1 из 528 000 живорождений во всем мире.

Симптомы и признаки

Симптомы проявляются к восьми месяцам и характеризуются задержкой развития с последующими неврологическими осложнениями, такими как припадки, непроизвольные движения глаз и атаксия, непроизвольные движения мышц и неспособность набрать вес и расти с ожидаемой скоростью (неспособность процветать ). У детей с этим заболеванием также есть увеличенные печень и селезенка (гепатоспленомегалия ) и увеличенное сердце (кардиомегалия ).

Причина

Диагностика

Диагноз может быть поставлен путем измерения образцов культивируемых тканей на предмет повышенного уровня свободной сиаловой кислоты. Пренатальное тестирование также доступно для известных носителей этого заболевания.^{[нужна цитата ]}

Уход

Нет лечения ISSD. Лечение ограничивается контролем над симптомами этого расстройства, такими как введение противосудорожных препаратов для контроля захват эпизоды.

внешняя ссылка

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о нарушениях накопления свободной сиаловой кислоты

[1] "Запись OMIM - № 269920 - ДЕТСКАЯ ЗАБОЛЕВАНИЕ, ЗАПИСАННОЕ СИАЛОВОЙ КИСЛОТОЙ; ISSD". omim.org. Получено 2017-05-27.

[1]