Гардеропорфирия - Harderoporphyria

Гардеропорфирия
Копропорфириноген III.svg
Копропорфириноген III

Гардеропорфирия это редкое заболевание гем биосинтез, передающийся по наследству аутосомно-рецессивный способ, вызванный конкретными мутациями в CPOX ген. Мутации в CPOX обычно вызывают наследственная копропорфирия, острая печеночная порфирия, однако мутация K404E в гомозиготном или компаунд-гетерозиготном состоянии с нулевой аллель вызывают более тяжелую хардеропорфирию.[1] Хардеропорфирия - первое известное нарушение обмена веществ, при котором болезнь фенотип зависит от типа и местоположения мутаций в гене, связанном с множественными нарушениями.[2]

В отличие от других порфирий, которые обычно проявляются поражением кожи после воздействия солнечного света или острой нейровисцеральной атакой в ​​любом возрасте (чаще всего во взрослом возрасте), хардеропорфирия характеризуется: желтуха, анемия увеличенная печень и селезенка, часто проявляющиеся в неонатальном периоде. В более позднем возрасте у этих людей может появиться светочувствительность, аналогичная той, которая обнаруживается у кожные порфирии.[2]

Биохимически хардеропорфирия представляет собой отчетливый образец повышенного хардеропорфирина (порфирин 2-винил-4,6,7-трипропионовой кислоты)[3] в моча и особенно в кал, метаболит, который не встречается в значительных количествах ни при какой другой порфирии.[2] Ферментные тесты показывают заметно сниженную активность копропорфириногеноксидаза по сравнению как с здоровыми людьми, так и с людьми с наследственной копропорфирией, что соответствует рецессивному наследованию.[2]

Хардеропорфирия - редкое заболевание, во всем мире зарегистрировано менее 10 случаев. Это может быть недооценено, поскольку у него нет типичных проявлений, связанных с порфирией.[2] Он был идентифицирован как вариантный тип копропорфирии в 1983 году в семье с тремя детьми, у которых при рождении была выявлена ​​желтуха и гемолитическая анемия.[4] Стандартного лечения хардеропорфирии не существует; уход в основном направлен на лечение симптомов.[4][5]

Рекомендации

  1. ^ Schmitt, C .; Gouya, L .; Малонова, Е .; Lamoril, J .; Camadro, J.M .; Flamme, M .; Rose, C .; Lyoumi, S .; Да Силва, В .; Boileau, C .; Grandchamp, B .; Beaumont, C .; Deybach, J.C .; Пуй, Х. (2005). «Мутации в гене CPO человека предсказывают клиническую экспрессию наследственной копропорфирии печени или эритропоэтической гардеропорфирии». Молекулярная генетика человека. 14 (20): 3089–3098. Дои:10.1093 / hmg / ddi342. PMID  16159891.
  2. ^ а б c d е "№ 121300 КОПРОПОРФИРИЯ, НАСЛЕДИЕ; HCP". Университет Джона Хопкинса. Получено 2012-05-27.
  3. ^ Горчейн, А .; Дантон, М .; Лим, К. К. (октябрь 2005 г.). «Хардеропорфирин: неправильное название». Биомедицинская хроматография. 19 (8): 565–569. Дои:10.1002 / bmc.480. PMID  15678522.
  4. ^ а б Nordmann, Y .; Grandchamp, B .; De Verneuil, H .; Phung, L .; Картиньи, Б .; Фонтейн, Г. (1983). «Хардеропорфирия: вариант наследственной копропорфирии». Журнал клинических исследований. 72 (3): 1139–1149. Дои:10.1172 / JCI111039. ЧВК  1129282. PMID  6886003.
  5. ^ Lamoril, J .; Puy, H .; Gouya, L .; Rosipal, R .; Да Силва, В .; Grandchamp, B .; Foint, T .; Bader-Meunier, B .; Dommergues, J. P .; Deybach, J.C .; Нордманн, Ю. (1998). «Неонатальная гемолитическая анемия вследствие наследственной хардеропорфирии: клинические характеристики и молекулярные основы». Кровь. 91 (4): 1453–1457. PMID  9454777.

внешняя ссылка

Классификация