Ладонно-стопно-генитальный синдром - Hand-foot-genital syndrome

Классификация	D МКБ -10: Q51.5; OMIM: 194050; MeSH: C535627; ЗаболеванияDB: Q51.2;
Внешние ресурсы	MedlinePlus: 140000; Orphanet: 2438;

Синдром ладонно-стопно-генитального
	Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.
Специальность	Медицинская генетика

Ладонно-стопно-генитальный синдром (HFGS) характеризуется пороками развития конечностей и урогенитальный дефекты. Легкое двустороннее укорочение больших пальцев и большие пальцы ног, вызванные, прежде всего, укорочением дистальная фаланга и / или первый пястный или же плюсневой, является наиболее распространенным пороком развития конечностей и приводит к нарушению подвижности или сопоставление больших пальцев. Урогенитальные аномалии включают аномалии мочеточники и уретра и различные степени неполного Мюллеровский фьюжн у женщин и гипоспадия переменной степени тяжести с или без чорди у мужчин. Пузырно-мочеточниковый рефлюкс, повторяющийся инфекция мочеиспускательного канала и хронические пиелонефрит общие; плодовитость в норме.^[1]^[2]

Причина

Ладно-стопно-генитальный синдром передается по наследству аутосомно-доминантный манера. Доля случаев, вызванных de novo мутации неизвестны из-за небольшого количества описанных особей. Если затронут один из родителей пробанда, риск братья и сестры составляет 50%. Когда родители клинически не затронуты, риск для братьев и сестер пробанда кажется низким. Каждый ребенок человека с HFGS имеет 50% шанс унаследовать мутацию. Пренатальное тестирование может быть доступно через лаборатории, предлагающие индивидуальное дородовое тестирование для семей, в которых у пораженного члена семьи была выявлена вызывающая болезнь мутация.^[1]

Диагностика

Диагноз ставится на основании физического осмотра, включая: рентгенограммы кистей и стоп, а также визуализационные исследования почки, мочевой пузырь, и женский репродуктивный тракт. HOXA13 - единственный известный ген, связанный с HFGS. Примерно 60% мутаций полиаланин расширения. Молекулярно-генетический тестирование клинически доступно.^{[нужна цитата ]}

Дополнительные выводы

Дополнительные результаты, которые могут присутствовать в HFGS согласно последним исследованиям:^[2]

Ограничено пястно-фаланговый сгибание большого пальца или ограниченная способность противостоять большому и пятому пальцам
Гипопластический Тенар преосвященства
Медиальное отклонение большого пальца стопы (варусная деформация большого пальца стопы), полезный диагностический признак, если он присутствует
Маленький большой ноготь на ноге
Пятый палец клинодактилия, вторичный по отношению к укороченной средней фаланге
Короткие ноги
Изменено дерматоглифика рук; когда присутствует, в первую очередь, включает дистальное размещение осевой трирадиус, отсутствие Тенар или гипотенар, низкие дуги на больших пальцах, тонкие локтевой петли (недостаток радиальных петель и мутовок) и сильно уменьшенное количество гребней на пальцах

Рентгенологические данные

Гипоплазия из дистальная фаланга и сначала пястный больших пальцев рук и ног
Заостренный дистальные фаланги большого пальца
Отсутствие нормального тафтинг дистальных фаланг больших пальцев стопы
Слияния клиновидные кости другим кости предплюсны или же трапеция -ладьевидная кость слияние запястных костей
короткий пяточная кость
Случайные костные сращения средней и дистальной фаланг второго, третьего, четвертого или пятого пальцев стопы
Задержка созревания запястья или предплюсны
Пястно-фаланговые профиль, отражающий укорочение первой пястной кости, первой и второй фаланг, а также второй фаланги второго и пятого пальцев

Урогенитальные дефекты

У самок может быть следующее:

Пузырно-мочеточниковый рефлюкс вторичный по отношению к несостоятельности мочеточника
Внематочный отверстия мочеточника
Тригональный гипоплазия
Гипоспадий уретра
Субсимфизарный эписпадия
Патулезная уретра
Недержание мочи (связанное со структурными аномалиями и слабостью сфинктера мочевого пузыря)
Маленький девственная плева
Различные степени неполного Мюллерова сращения с двумя шейками или без них или продольным вагинальная перегородка

У самцов может быть следующее:

Ретроградная эякуляция (связано со структурными аномалиями и слабостью сфинктера мочевого пузыря)

Уход

внешняя ссылка

[Innis-1] а ^б Иннис, Джеффри В. Пагон, РА; Bird, TD; Долан, CR; Стивенс, К. (2006). «Синдром ладонно-стопно-генитального». GeneReviews. PMID 20301596.

[Goodman-2] а ^б Гудман Ф. Р., Бакчелли С., Брэди А. Ф., Брютон Л. А., Фринс Дж. П., Мортлок Д. П., Иннис Дж. В., Холмс Л. Б., Донненфельд А. Э., Фейнголд М., Бимер Ф. А., Хеннекам Р. К., Скамблер П. Дж. «Новые мутации HOXA13 и фенотипический спектр ладонно-стопно-генитального синдрома». Am J Hum Genet. 67 (1): 192–202. Дои:10.1086/302961. ЧВК 1287077. PMID 10839976.

[1]

[2]