Опухоль эндолимфатического мешка - Endolymphatic sac tumor

Постконтрастная Т1-взвешенная МРТ демонстрирует интенсивное усиление опухоли глаза и эндолимфатического мешка у пациента с ВХЛ.

An опухоль эндолимфатического мешка (ELST) - очень редкое новообразование папиллярного эпителия, возникающее в эндолимфатический мешок или же эндолимфатический проток. Эта опухоль показывает очень высокую связь с синдром фон Гиппеля-Линдау (ВХЛ).[1]

Классификация

ELST был назван аденокарциномой эндолимфатического мешка, опухолью Хеффнера,[1] папиллярная аденоматозная опухоль, агрессивная папиллярная аденома, инвазивная папиллярная цистаденома и папиллярная опухоль височной кости. Однако эти названия не приветствуются, поскольку они не позволяют точно классифицировать текущее понимание опухоли.[2][3]

Признаки и симптомы

Пациенты с ELST клинически могут иметь прогрессирующую или колеблющуюся одностороннюю нейросенсорную потеря слуха который может имитировать болезнь Меньера из-за развития опухолевой эндолимфатической водянки.[4] Пациенты также могут испытывать тиннитус, головокружение, и потеря вестибулярной функции (атаксия ). С другой стороны, симптомы могут появиться внезапно из-за внутрилабиринного кровоизлияния.[4] Пациенты могут также иметь другие симптомы, связанные с синдромом фон Хиппеля-Линдау, в других анатомических областях, что приведет к визуализации головы.[1][3][5]

Результаты визуализации

КТ у пациента с синдромом ВХЛ через каменистый гребень демонстрирует эрозию кости на месте опухоли эндолимфатического мешка, типичную для локально агрессивного поведения этой опухоли (изогнутая стрелка).

Визуализирующие исследования помогают идентифицировать опухоль и конкретное анатомическое поражение. Магнитно-резонансные изображения проявлять гиперинтенсивность (гиперваскуляризация ) неоднородной массы по T1-взвешенным изображениям. Компьютерная томография показывает многоточечную, литическую деструктивную массу височной кости, сосредоточенную в вестибулярном канале (между внутренний слуховой проход и сигмовидный синус ).[1][6][7]

Патогенез

В ген-супрессор опухоли фон Хиппеля-Линдау обычно имеет мутация зародышевой линии. Этот супрессорный ген также называется белком, связывающим элонгин, и белком G7. В VHL белок участвует в регуляции гипоксического ответа через [[индуцируемый гипоксией фактор [HIF] -1 альфа]]. Мутации обычно предотвращают производство любого функционального белка VHL или приводят к изменению структуры белка VHL. Это генетическое заболевание показывает аутосомно-доминантное наследование паттерн, при этом около 20% пациентов обладают новой мутацией. Обычно есть несколько других опухолей, которые являются частью синдрома, включая опухоли Центральная нервная система, почки, поджелудочная железа, надпочечники, придаток яичка, широкой связки, вместе с эндолимфатическим мешком. Подавляющее большинство пациентов с опухолью эндолимфатического мешка имеют синдром фон Хиппеля-Линдау.[8][9]

Выводы патологии

Изображение опухоли эндолимфатического мешка с костью средней мощности (вверху слева).

Размер опухолей составляет от нескольких миллиметров до 10 см, причем более крупные опухоли чаще встречаются у пожилых пациентов. Если опухоль двусторонняя, она почти всегда наблюдается у пациента с ВХЛ. Опухоль разрушает сосцевидный отросток воздушные пространства и простирается в среднее ухо и / или задняя черепная ямка.[1][3]

Изображение опухоли эндолимфатического мешка с высоким увеличением, показывающее чистую цитоплазму кубовидных клеток, выстроенных вдоль сосочков.

Под микроскопом видна неинкапсулированная, деструктивная кость, реконструирующаяся и прорастающая. Опухоль представляет собой простые, широкие, несложные папиллярные выступы без больших кистозных пространств. Пространства часто заполнены жидкостью, имеют экстравазированные эритроциты и / или уплотненный материал. Клетки кубовидной формы, обычно однослойные вдоль папиллярных структур, с нечеткими границами клеток. Ядра округлые, гиперхромные.[1][3][10][11]

Иммуногистохимия

Неопластические клетки реагируют с кератин, CK7, и Антиген эпителиальной мембраны, но отрицательный с TTF-1 и CK20.[10]

Цитогенетика

Мутации зародышевой линии гена-супрессора опухоли VHL будут обнаружены на 3p25-26 (короткое плечо хромосома 3 ), обычно между парой оснований от 10,158,318 до 10,168,761.[8][12]

Дифференциальная диагностика

Клинические и патологические различия различны. С точки зрения патологии опухоль эндолимфатического мешка должна быть отделена от метастатический карцинома почек, метастатический папиллярная карцинома щитовидной железы, аденома среднего уха, параганглиома, папиллома сосудистого сплетения, аденокарцинома среднего уха, и церуминозная аденома.[1]

Управление

Широкое иссечение является предпочтительным методом лечения, хотя и с попыткой сохранить слух. Исходя из анатомического расположения, его сложно удалить полностью, поэтому, несмотря на хороший прогноз, могут наблюдаться рецидивы или постоянство. Нет метастатического потенциала. Пациенты, которые умирают от этой болезни, обычно делают это из-за других опухолей в комплексе фон Хиппеля-Линдау, а не из-за этой опухоли.[1][13]

Эпидемиология

Это очень редкая опухоль, поскольку только у 1 из 35 000–40 000 человек есть VHL, из которых около 10% имеют опухоли эндолимфатического мешка. Пациенты обычно поступают в 4-5 десятилетий жизни без гендерных предпочтений. Опухоль поражает эндолимфатический мешок, часть внутрикостного внутреннего уха задней каменистая кость.[1][5]

Рекомендации

  1. ^ а б c d е ж грамм час я Хеффнер Д.К. (декабрь 1989 г.). «Аденокарцинома низкой степени злокачественности с вероятным происхождением из эндолимфатического мешка. Клинико-патологическое исследование 20 случаев». Рак. 64 (11): 2292–302. Дои:10.1002 / 1097-0142 (19891201) 64:11 <2292 :: AID-CNCR2820641119> 3.0.CO; 2- #. PMID  2804921.
  2. ^ Девани К.О. и др. (Декабрь 2003 г.). «Опухоль эндолимфатического мешка (папиллярная аденокарцинома низкой степени злокачественности) височной кости». Акта Отоларингол. 123 (9): 1022–6. Дои:10.1080/00016480310000494. PMID  14710902. S2CID  27359344.
  3. ^ а б c d Batsakis JG, et al. (Август 1993 г.). «Папиллярные новообразования (опухоли Хеффнера) эндолимфатического мешка». Анна. Отол. Ринол. Ларингол. 102 (8 пт 1): 648–51. Дои:10.1177/000348949310200815. PMID  8352492. S2CID  24543165.
  4. ^ а б Бутман, JA; Kim, HJ; Баггенстос, М; Аммерман, JM; Дамброзия, Дж; Патсалид, А; Патронас, Нью-Джерси; Oldfield, EH; Лонсер, Р.Р. (4 июля 2007 г.). «Механизмы патологической потери слуха, связанной с опухолями эндолимфатического мешка при болезни фон Гиппеля-Линдау». JAMA. 298 (1): 41–8. Дои:10.1001 / jama.298.1.41. PMID  17609489.
  5. ^ а б Родригес С. и др. (Июль 2004 г.). «Опухоли эндолимфатического мешка: обзор опыта больницы Святого Винсента». Отол. Нейротол. 25 (4): 599–603. Дои:10.1097/00129492-200407000-00030. PMID  15241241. S2CID  12656126.
  6. ^ Коннор С.Е. и др. (Май 2008 г.). «Визуализация верхушки каменистой кости: иллюстрированный обзор». Br. J. Radiol. 81 (965): 427–35. Дои:10.1259 / bjr / 54160649. PMID  18208855.
  7. ^ Леунг RS и др. (Январь – февраль 2008 г.). "Особенности визуализации болезни фон Гиппеля-Линдау". Радиография. 28 (1): 65–79. Дои:10.1148 / rg.281075052. PMID  18203931.
  8. ^ а б Glasker S, et al. (Декабрь 2005 г.). «Влияние дефицита VHL на эндолимфатический проток и мешок». Рак Res. 65 (23): 10847–53. Дои:10.1158 / 0008-5472.CAN-05-1104. PMID  16322231.
  9. ^ Ричард С. и др. (Март 2000 г.). «Гемангиобластомы центральной нервной системы, опухоли эндолимфатического мешка и болезнь фон Гиппеля-Линдау». Нейрохирургия. Rev. 23 (1): 1–22. Дои:10.1007 / с101430050024. PMID  10809480. S2CID  41261476.
  10. ^ а б Horiguchi H, et al. (Июль 2001 г.). «Опухоль эндолимфатического мешка, связанная с пациентом с болезнью фон Гиппеля-Линдау: иммуногистохимическое исследование». Мод. Патол. 14 (7): 727–32. Дои:10.1038 / modpathol.3880380. PMID  11455007.
  11. ^ Кемперманн Г. и др. (Июль 1998 г.). «Опухоли эндолимфатического мешка». Гистопатология. 33 (1): 2–10. Дои:10.1046 / j.1365-2559.1998.00460.x. PMID  9726042. S2CID  8791079.
  12. ^ Ричардс Ф.М. и др. (Июнь 1998 г.). «Молекулярно-генетический анализ болезни фон Гиппеля-Линдау». Журнал внутренней медицины. 243 (6): 527–33. Дои:10.1046 / j.1365-2796.1998.00334.x. PMID  9681854. S2CID  38520998.
  13. ^ Megerian CA и др. (Июнь 2007 г.). «Оценка и лечение опухолей эндолимфатического мешка и протоков». Отоларингологические клиники Северной Америки. 40 (3): 463–78. Дои:10.1016 / j.otc.2007.03.002. PMID  17544692.


дальнейшее чтение

Лестер Д. Р. Томпсон; Брюс М. Вениг (2011). Диагностическая патология: голова и шея: опубликовано Amirsys. Хагерстаун, Мэриленд: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. С. 7: 64–67. ISBN  978-1-931884-61-7.