Эмопамил связывающий белок - Emopamil binding protein

EBP
Идентификаторы
Псевдонимы	EBP, CDPX2, CHO2, CPX, CPXD, MEND, белок, связывающий эмопамил (стеролизомераза), холестенол дельта-изомераза, EBP холестенол дельта-изомераза
Внешние идентификаторы	OMIM: 300205 MGI: 107822 ГомолоГен: 4798 Генные карты: EBP
Номер ЕС	5.3.3.5
Расположение гена (человек) Chr. Х-хромосома (человек)[1] Группа Xp11.23 Начинать 48,521,799 бп[1] Конец 48,528,716 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Х-хромосома (мышь)[2] Группа X A1.1 | X 3,7 см Начинать 8,185,329 бп[2] Конец 8,193,512 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • Активность стеролизомеразы C-8 • изомеразная активность • GO: 0015238 Активность переносчика ксенобиотиков • активность трансмембранного сигнального рецептора • активность холестенол-дельта-изомеразы • активность стероид-дельта-изомеразы • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • мембрана эндоплазматического ретикулума • мембрана • внутриклеточная мембраносвязанная органелла • неотъемлемый компонент плазматической мембраны • эндоплазматический ретикулум • цитоплазматический пузырек • ядерная оболочка • ядро клетки Биологический процесс • развитие скелетной системы • стероидный метаболический процесс • процесс биосинтеза стеролов • липидный обмен • метаболический процесс холестерина • процесс биосинтеза холестерина через латостерол • метаболический процесс стеролов • процесс биосинтеза холестерина через десмостерин • процесс биосинтеза стероидов • процесс биосинтеза холестерина • трансмембранный транспорт лекарств • преобразование сигнала • кроветворение • ксенобиотический транспорт Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	10682	13595
Ансамбль	ENSG00000147155	ENSMUSG00000031168
UniProt	Q15125	P70245
RefSeq (мРНК)	NM_006579	NM_007898
RefSeq (белок)	NP_006570	NP_031924
Расположение (UCSC)	Chr X: 48,52 - 48,53 Мб	Chr X: 8.19 - 8.19 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

белок, связывающий эмопамил (стеролизомераза)
Идентификаторы
Символ	EBP
Альт. символы	CDPX2
Ген NCBI	10682
HGNC	3133
OMIM	300205
RefSeq	NM_006579
UniProt	Q15125
Прочие данные
Locus	Chr. Икс p11.23-p11.22
Ищи Структуры Швейцарская модель Домены ИнтерПро

Связывающий белок эмопамил это белок что у людей кодируется EBPген, расположенный на Х хромосома.^[5]

Клиническое значение

Мутации в EBP причина Синдром Конради-Хюнермана.

Смотрите также

• Эмопамил

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000147155 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031168 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Гуггенбергер С., Ильген Д., Адамски Дж. (Май 2007 г.). «Функциональный анализ биосинтеза холестерина с помощью РНК-интерференции». J. Steroid Biochem. Мол. Биол. 104 (3–5): 105–9. Дои:10.1016 / j.jsbmb.2007.03.001. PMID  17498944.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о Chondrodysplasia Punctata 2, X-Linked, Синдром Конради-Хюнермана, Синдром Хэппла
• EBP + белок, + человек в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)