CLN6 - CLN6

CLN6
Идентификаторы
Псевдонимы	CLN6, CLN4A, HsT18960, nclf, цероид-липофусциноз, нейрональный 6, поздний младенец, вариант, трансмембранный белок ER, трансмембранный белок ER CLN6
Внешние идентификаторы	OMIM: 606725 MGI: 2159324 ГомолоГен: 9898 Генные карты: CLN6
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 15 (человек)[1] Группа 15q23 Начните 68,206,992 бп[1] Конец 68,257,211 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 9 (мышь)[2] Группа 9 B | 9 33,89 см Начните 62,838,785 бп[2] Конец 62,852,006 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • активность гомодимеризации белков Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • просвет эндоплазматического ретикулума • мембрана эндоплазматического ретикулума • эндоплазматический ретикулум • мембрана Биологический процесс • метаболический процесс гликозаминогликанов • катаболический процесс макромолекул клетки • закисление просвета лизосом • метаболический процесс ганглиозидов • метаболический процесс холестерина • белковый катаболический процесс • локомоция, участвующая в локомоторном поведении • лизосомная организация • визуальное восприятие • положительное регулирование протеолиза Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	54982	76524
Ансамбль	ENSG00000128973	ENSMUSG00000032245
UniProt	Q9NWW5	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_017882	NM_001033175
RefSeq (белок)	NP_060352	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 15: 68.21 - 68.26 Мб	Chr 9: 62,84 - 62,85 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Нейрональный белок цероид-липофусциноз 6 это белок что у людей кодируется CLN6 ген.^[5][6][7]

Белок CLN6 является частью ЭГРЕСС комплекс (ER-to-гОльги ристощение ефермыsосомальный sсистема), которая набирает лизосомный ферменты на эндоплазматический ретикулум способствовать их передаче в аппарат Гольджи.^[8] В ЭГРЕСС комплекс состоит из CLN6 и CLN8 белки.^[8] Мутации с потерей функции в CLN6 приводят к неэффективному экспорту лизосомный ферменты из эндоплазматический ретикулум и снижение уровня ферментов в лизосома.^[8]

Смотрите также

• Болезнь Баттена

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000128973 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032245 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Шарп Дж. Д., Уиллер Р. Б., Лейк Б. Д., Савукоски М., Ярвела И. Е., Пелтонен Л., Гардинер Р. М., Уильямс Р. Э. (июль 1997 г.). «Локусы для классического и варианта позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза, карта хромосом 11p15 и 15q21-23». Хум Мол Генет. 6 (4): 591–5. Дои:10,1093 / чмг / 6.4.591. PMID  9097964.
6. Уиллер Р. Б., Шарп Дж. Д., Шульц Р. А., Джослин Дж. М., Уильямс Р. Е., Моле С. Е. (январь 2002 г.). «Ген, мутировавший при варианте позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза (CLN6) и у мышей с мутантом nclf, кодирует новый предсказанный трансмембранный белок». Am J Hum Genet. 70 (2): 537–42. Дои:10.1086/338708. ЧВК  384927. PMID  11727201.
7. «Ген Entrez: цероид-липофусциноз CLN6, нейрональный 6, поздний инфантильный, вариант».
8. Bajaj L, Sharma J, di Ronza A, Zhang P, Eblimit A, Pal R, Roman D, Collette JR, Booth C, Chang KT, Sifers RN, Jung SY, Weimer JM, Chen R, Schekman RW, Sardiello M (Jun 2020). «Комплекс CLN6-CLN8 привлекает лизосомальные ферменты в ER для переноса Гольджи». J Clin Invest. Дои:10.1172 / JCI130955. PMID  32597833.

внешние ссылки

• GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о нейрональных цероидных липофускинозах
• Человек CLN6 расположение генома и CLN6 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Доусон Г., Чо С. (2000). «Болезнь Баттена: ключи к катаболизму нейрональных белков в лизосомах». J. Neurosci. Res. 60 (2): 133–40. Дои:10.1002 / (SICI) 1097-4547 (20000415) 60: 2 <133 :: AID-JNR1> 3.0.CO; 2-3. PMID  10740217.
• Холопайнен Дж. М., Саарикоски Дж., Киннунен П. К., Ярвеля I. (2001). «Повышенный лизосомный pH в нейрональных цероидных липофусцинозах (NCL)». Евро. J. Biochem. 268 (22): 5851–6. Дои:10.1046 / j.0014-2956.2001.02530.x. PMID  11722572.
• Гао Х., Бустани Р.М., Эспинола Дж. А. и др. (2002). «Мутации в новом трансмембранном белке, кодируемом CLN6, вызывают вариантный нейрональный цероид липофусциноз у человека и мыши». Am. J. Hum. Genet. 70 (2): 324–35. Дои:10.1086/338190. ЧВК  384912. PMID  11791207.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Teixeira CA, Espinola J, Huo L, et al. (2003). «Новые мутации в гене CLN6, вызывающие вариант позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза». Гм. Мутат. 21 (5): 502–8. Дои:10.1002 / humu.10207. PMID  12673792.
• Шарп Дж. Д., Уиллер Р. Б., Паркер К. А. и др. (2003). «Спектр мутаций CLN6 при варианте позднего инфантильного нейронального цероид липофусциноза». Гм. Мутат. 22 (1): 35–42. Дои:10.1002 / humu.10227. PMID  12815591.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Хайне С., Кох Б., Сторч С. и др. (2004). «Дефектный мембранный белок CLN6, резидентный в эндоплазматическом ретикулуме, влияет на лизосомную деградацию эндоцитированной арилсульфатазы А.» J. Biol. Chem. 279 (21): 22347–52. Дои:10.1074 / jbc.M400643200. PMID  15010453.
• Mole SE, Michaux G, Codlin S и др. (2004). «CLN6, который связан с лизосомной болезнью накопления, представляет собой белок эндоплазматического ретикулума». Exp. Cell Res. 298 (2): 399–406. Дои:10.1016 / j.yexcr.2004.04.042. PMID  15265688.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Siintola E, Topcu M, Kohlschütter A, et al. (2005). «Две новые мутации CLN6 у пациентов с нейрональным цероидным липофусцинозом в позднем младенчестве турецкого происхождения». Clin. Genet. 68 (2): 167–73. Дои:10.1111 / j.1399-0004.2005.00471.x. PMID  15996215.
• Оцуки Т., Ота Т., Нисикава Т. и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевого слова in silico для отбора полноразмерных человеческих кДНК, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек олигокапированных кДНК». ДНК Res. 12 (2): 117–26. Дои:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID  16303743.
• Тейшейра К.А., Лин С., Мангас М. и др. (2006). "Профили экспрессии генов в vLINCL CLN6-дефицитных фибробластах: понимание патобиологии". Биохим. Биофиз. Acta. 1762 (7): 637–46. Дои:10.1016 / j.bbadis.2006.06.002. PMID  16857350.
• Олсен Ю.В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Ячейка. 127 (3): 635–48. Дои:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID  17081983.
• Heine C, Quitsch A, Storch S и др. (2007). «Топология и сигналы удержания в эндоплазматическом ретикулуме мембранного белка CLN6, связанного с лизосомной болезнью накопления». Мол. Membr. Биол. 24 (1): 74–87. Дои:10.1080/09687860600967317. PMID  17453415.