CLN5 - CLN5

Код канадского аэропорта CLN5 см. Водный аэродром Асторвилл / Лейк-Носбонсинг.

CLN5
Идентификаторы
Псевдонимы	CLN5, NCL, цероид-липофусциноз, нейрон 5, белок внутриклеточного транспорта, белок внутриклеточного транспорта CLN5
Внешние идентификаторы	OMIM: 608102 MGI: 2442253 ГомолоГен: 4738 Генные карты: CLN5
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 13 (человек)[1] Группа 13q22.3 Начните 76,990,660 бп[1] Конец 77,019,143 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 14 (мышь)[2] Группа 14 E2.3 | 14 51,71 см Начните 103,070,216 бп[2] Конец 103,077,628 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • связывание маннозы Сотовый компонент • перинуклеарная область цитоплазмы • лизосомальная мембрана • аппарат Гольджи • внеклеточная экзосома • эндоплазматический ретикулум • лизосома • цитозоль • мембрана • неотъемлемый компонент мембраны Биологический процесс • гликозилирование • развитие мозга • закисление просвета лизосом • сигнальный пептидный процессинг • белковый катаболический процесс • созревание нейрона • ретроградный транспорт, эндосома к Гольджи • положительная регуляция связывания GTP • нейрогенез Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1203	211286
Ансамбль	ENSG00000102805	ENSMUSG00000022125
UniProt	O75503	Q3UMW8
RefSeq (мРНК)	NM_006493 NM_001366624	NM_001033242
RefSeq (белок)	NP_006484 NP_001353553	NP_001028414
Расположение (UCSC)	Chr 13: 76.99 - 77.02 Мб	Chr 14: 103.07 - 103.08 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Нейрональный белок цероид-липофусциноз 5 это белок что у людей кодируется CLN5 ген.^[5][6][7]

В нейрональные цероидные липофусцинозы (CLN или NCL) - это группа аутосомно-рецессивный, прогрессивный энцефалопатии у детей. Для них характерно ухудшение психомоторной активности, нарушение зрения и накопление аутофлуоресцентного липопигмента в нейроны и другие типы клеток. Основные детские формы - инфантильный тип (Болезнь Сантавуори-Халтиа; MIM 256730), поздний инфантильный тип (Болезнь Янского-Бельшовского; MIM 204500) и ювенильный тип (Болезнь Баттена; MIM 204200) на основании возраста начала заболевания, клинического течения, неврологических и офтальмологических данных, а также ультраструктурного анализа (Carpenter et al., 1977 [PubMed 193610]) [предоставлено OMIM].^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000102805 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022125 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Савукоски М., Кестила М., Уильямс Р., Ярвела И., Шарп Дж., Харрис Дж., Сантавуори П., Гардинер М., Пелтонен Л. (октябрь 1994 г.). «Определенная хромосомная принадлежность CLN5 демонстрирует, что по крайней мере четыре генетических локуса вовлечены в патогенез цероидных липофусцинозов человека». Am J Hum Genet. 55 (4): 695–701. ЧВК  1918303. PMID  7942847.
6. Клокарс Т., Савукоски М., Исосомппи Дж., Лаан М., Ярвела И., Петрухин К., Палоти А., Пелтонен Л. (сентябрь 1996 г.). «Эффективное построение физической карты с помощью Fibre-FISH области CLN5: уточненное назначение и дальний контиг, покрывающий критическую область на 13q22». Геномика. 35 (1): 71–8. Дои:10.1006 / geno.1996.0324. PMID  8661106.
7. «Ген Энтреза: цероид-липофусциноз CLN5, нейрональный 5».

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о нейрональных цероидных липофускинозах
• Человек CLN5 расположение генома и CLN5 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.
• Человек NCL расположение генома и NCL страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Mole SE, Mitchison HM, Munroe PB (1999). «Молекулярная основа нейрональных цероидных липофусцинозов: мутации в CLN1, CLN2, CLN3 и CLN5». Гм. Мутат. 14 (3): 199–215. Дои:10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1999) 14: 3 <199 :: AID-HUMU3> 3.0.CO; 2-A. PMID  10477428.
• Доусон Г., Чо С. (2000). «Болезнь Баттена: ключи к катаболизму нейрональных белков в лизосомах». J. Neurosci. Res. 60 (2): 133–40. Дои:10.1002 / (SICI) 1097-4547 (20000415) 60: 2 <133 :: AID-JNR1> 3.0.CO; 2-3. PMID  10740217.
• Веса Дж, Пелтонен Л (2003). «Мутировавшие гены в ювенильных и вариантных поздних инфантильных нейрональных цероидных липофускинозах кодируют лизосомальные белки». Curr. Мол. Med. 2 (5): 439–44. Дои:10.2174/1566524023362311. PMID  12125809.
• Крот С.Е. (2004). «Генетический спектр нейрональных цероид-липофусцинозов человека». Brain Pathol. 14 (1): 70–6. Дои:10.1111 / j.1750-3639.2004.tb00500.x. PMID  14997939.
• Карпентер С., Карпати Г., Андерманн Ф. и др. (1977). «Ультраструктурные характеристики аномальных цитозом при болезни Баттена-Куфса». Мозг. 100, Пет 1: 137–56. Дои:10.1093 / мозг / 100.1.137. PMID  193610.
• Савукоски М., Клокарс Т., Холмберг В. и др. (1998). «CLN5, новый ген, кодирующий предполагаемый трансмембранный белок, мутировавший при финском варианте позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза». Nat. Genet. 19 (3): 286–8. Дои:10.1038/975. PMID  9662406.
• Хейнонен О., Салонен Т., Яланко А. и др. (2000). «CLN-1 и CLN-5, гены инфантильных и вариантов поздних инфантильных нейрональных цероидных липофусцинозов, экспрессируются в эмбриональном мозге человека». J. Comp. Neurol. 426 (3): 406–12. Дои:10.1002 / 1096-9861 (20001023) 426: 3 <406 :: AID-CNE5> 3.0.CO; 2-5. PMID  10992246.
• Холопайнен Дж. М., Саарикоски Дж., Киннунен П. К., Ярвеля I. (2001). «Повышенный лизосомный pH в нейрональных цероидных липофусцинозах (NCL)». Евро. J. Biochem. 268 (22): 5851–6. Дои:10.1046 / j.0014-2956.2001.02530.x. PMID  11722572.
• Isosomppi J, Vesa J, Jalanko A, Peltonen L (2003). «Лизосомная локализация нейронального цероидного липофусцинозного белка CLN5». Гм. Мол. Genet. 11 (8): 885–91. Дои:10,1093 / hmg / 11,8,885. PMID  11971870.
• Веса Дж., Чин М.Х., Ольгешлегер К. и др. (2003). «Нейрональные цероидные липофусцинозы связаны на молекулярном уровне: взаимодействие белка CLN5 с CLN2 и CLN3». Мол. Биол. Клетка. 13 (7): 2410–20. Дои:10.1091 / mbc.E02-01-0031. ЧВК  117323. PMID  12134079.
• Пинеда-Трухильо Н., Корнехо В., Карризоса Дж. И др. (2005). «Мутация CLN5, вызывающая атипичный нейрональный цероид липофусциноз с юношеским началом». Неврология. 64 (4): 740–2. Дои:10.1212 / 01.WNL.0000151974.44980.F1. PMID  15728307.
• Бесса К., Тейшейра К.А., Мангас М. и др. (2006). «Две новые мутации CLN5 у португальского пациента с vLINCL: понимание молекулярных механизмов дефицита CLN5». Мол. Genet. Метаб. 89 (3): 245–53. Дои:10.1016 / j.ymgme.2006.04.010. PMID  16814585.
• Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии». Мол. Syst. Биол. 3 (1): 89. Дои:10.1038 / msb4100134. ЧВК  1847948. PMID  17353931.
• Каннелли Н., Нардоччи Н., Кассандрини Д. и др. (2007). «Выявление новой мутации CLN5 при раннем ювенильном нейрональном цероид-липофусцинозе». Нейропедиатрия. 38 (1): 46–9. Дои:10.1055 / с-2007-981449. PMID  17607606.