Аспления при сердечно-сосудистых аномалиях - Asplenia with cardiovascular anomalies

Аспления при сердечно-сосудистых аномалиях
Другие именаСиндром Ивемарка
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Это состояние передается по аутосомно-рецессивному типу.
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Аспления при сердечно-сосудистых аномалиях, также известный как Синдром Ивемарка и изомерия правого предсердия,[1] является примером синдром гетеротаксии. Эти необычные врожденные нарушения характеризуются дефектами сердца, селезенки и парных органов, таких как легкие и почки. Другое название - «аспления-сердечно-сосудистый дефект-гетеротаксия».[2]

Изомерия правого предсердия названа в честь ее первооткрывателя, шведского патолога. Бьёрн Ивемарк.[3]

Презентация

При изомерии правого предсердия оба предсердия сердца являются морфологическими правыми предсердиями, что приводит к ассоциированным аномалиям в легочной венозной системе. Кроме того, у людей с изомерией правого предсердия развивается аспления, средняя линия печени, мальротация тонкой кишки и наличие двух морфологических правых легких. Для сравнения, люди с изомерией левого предсердия имеют два морфологических левых предсердия, полиспления, мальротация кишечника и два морфологических левых легких.[4]

В большинстве случаев заболевание проявляется во время родов или в течение нескольких дней или недель. Признаки и симптомы врожденного порока сердца могут включать: цианоз, одышка, вялость и плохое питание.[нужна цитата ]

Причины

Причина гетеротаксии неизвестна.[5]

В Ассоциация синдрома Ивемарка, который основан на Дорсет,[1] - одна из организаций, занимающихся оказанием помощи больным и финансированием исследований.

Диагностика

Уход

Рекомендации

  1. ^ а б "Ассоциация синдромов Ивемарка". Пациент Великобритания. 2008-11-10. В архиве с оригинала 30 мая 2009 г.. Получено 2009-05-27.
  2. ^ Konstantinidou, A .; Sifakis, S .; Koukoura, O .; Mantas, N .; Agrogiannis, G .; Пацурис, Э. (август 2008 г.). «Аплазия поджелудочной железы у плода с аспленией-сердечно-сосудистым дефектом-гетеротаксией (синдром Ивемарка)». Исследование врожденных пороков, часть A: клиническая и молекулярная тератология. 82 (8): 601–4. Дои:10.1002 / bdra.20467. PMID  18496831.
  3. ^ IVEMARK, BI. (Ноябрь 1955 г.). «Влияние агенезии селезенки на патогенез аномалий конотрункуса в детстве; анализ пороков сердца при синдроме агенезии селезенки с четырнадцатью новыми случаями». Дополнение Acta Paediatrica. 44 (Дополнение 104): 7–110. Дои:10.1111 / j.1651-2227.1955.tb05346.x. PMID  13292296. S2CID  221418617.
  4. ^ «Синдром Ивемарка». Национальная организация по редким заболеваниям. В архиве из оригинала 28 мая 2009 г.. Получено 2009-05-24.
  5. ^ "'Пазл Малыш живет с перемешанными внутренними органами ". Телеграф. 2009-05-22. В архиве из оригинала 25 мая 2009 г.. Получено 2009-05-24.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы