Синдром Йима – Эббина - Yim–Ebbin syndrome

Синдром Йима – Эббина
Другие именаАмелия заячья губа, небо, гидроцефалия, радужная оболочка, колобома

Синдром Йима – Эббина это врожденное заболевание характеризуется отсутствием оружия, заячья губа и нёбо, гидроцефалия, и Ирис колобома.[1] Впервые он был описан Йимом и Эббином в 1982 году.[2] а затем Томас и Доннаи в 1994 году.[3] В 1996 г. о третьем случае сообщили Froster et al. который предположил, что эти три случая были связаны и представляли отдельный синдром.[4] В 2000 году о подобном случае сообщили Pierri et al.[5]

Он также известен как «амелия расщелина губы, гидроцефалия ирис колобома».[1]

Рекомендации

  1. ^ а б «Данные дополнительной концепции MeSH». MeSH. Получено 2011-11-05.
  2. ^ А. Дж., Д. К. С .; Эббин (1982). «Двусторонняя плечевая амелия с расщелиной губы и неба и гидроцефалией: история болезни 82». Выявление синдрома. 8: 3–5.
  3. ^ Thomas, M .; Доннаи, Д. (1994). «Двусторонняя плечевая амелия с лицевыми расщелинами и голопрозэнцефалией». Клиническая дисморфология. 3 (3): 266–269. Дои:10.1097/00019605-199407000-00015. PMID  7981864.
  4. ^ Froster, U.G .; Briner, J .; Zimmerman, R .; Huch, R .; Хуч, А. (1996). «Двусторонняя плечевая амелия, лицевые расщелины, энцефалоцеле, орбитальная киста и омфалоцеле: рецидивирующая патология плода становится в центре внимания». Клиническая дисморфология. 5 (2): 171–174. Дои:10.1097/00019605-199604000-00010. PMID  8723568.
  5. ^ Pierri, N.B .; Lecora, M .; Passariello, A .; Scala, I .; Андрия, Г. (2000). «Новый случай двусторонней амелии верхних конечностей, лицевых расщелин и гипоплазии почек». Американский журнал медицинской генетики. 91 (2): 123–125. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (20000313) 91: 2 <123 :: AID-AJMG8> 3.0.CO; 2-N. PMID  10748410.

внешняя ссылка

Классификация