Шерстистый аутосомно-рецессивный - Woolly hair autosomal recessive

Аутосомно-рецессивные шерстистые волосы
	Аутосомно-рецессивный паттерн - это способ наследования этого состояния.
Причины	Мутации в генах LIPH, LPAR6 или KRT2

Шерстистый аутосомно-рецессивный Редкое наследственное заболевание волос, характеризующееся редкими, короткими и вьющимися волосами.^[1]

Признаки / симптомы

Волосы на коже головы редкие, короткие и вьющиеся. Он растет медленно и перестает расти через несколько дюймов.

Генетика

Это состояние может быть частью более сложного синдрома или изолированной мутации.

Единичные случаи связаны с мутациями в липазном члене H (LIPH ), рецептор лизофосфатидной кислоты 6 (LPAR6 ) или кератин 2А (KRT2 ) гены. Единичные случаи передаются по наследству аутосомно-рецессивный мода.

Эпидемиология

Это редкое заболевание. Точные оценки его распространенности неизвестны.

Диагностика

Это сделано с помощью световой микроскопии. Под световой микроскопией виден ряд структурных аномалий, в том числе узловой трихорекс и конические концы.

Дифференциальная диагностика

Уход

В настоящее время ничего не известно о лечении этого состояния.

Прогноз

В отдельных случаях продолжительность жизни нормальная и других проблем нет.

Как часть другого синдрома, это будет зависеть от других особенностей синдрома.

внешняя ссылка

[Hutchinson1974-1] Хатчинсон П. Э., Кэрнс Р. Дж., Уэллс Р. С. (1974) Шерстистые волосы: клинические и общие аспекты. Trans St John's Hosp Derm Soc 60: 160-177

[2] Карвахал-Хуэрта, Л. (1998) Эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия с шерстистыми волосами и дилатационной кардиомиопатией. J Am Acad Derm 39: 418-421

[1]

[2]