Пороговое выражение - Threshold expression

Митохондриальный пороговый эффект это явление, при котором количество мутировавших мтДНК превысил определенный порог, что вызывает электронная транспортная цепь и АТФ синтез митохондрия терпеть неудачу.^[1] Нет установленного числа, которое необходимо превзойти, однако это связано с увеличением количества мутировавших мтДНК. Когда есть 60-80% мутировавших мтДНК присутствует, то есть пороговый уровень.^[1] Хотя 60-80% - это общий пороговый уровень, он также зависит от человека, конкретного рассматриваемого органа и конкретной мутации. Существует три специфических типа митохондриальных пороговых эффектов: фенотипический пороговый эффект, биохимический пороговый эффект и трансляционный пороговый эффект.

Пороговая экспрессия - это феномен, при котором фенотипическое выражение митохондриальная болезнь в системе органов возникает, когда тяжесть мутации, относительное количество мутантов мтДНК, и зависимость системы органов от окислительного фосфорилирования комбинируются таким образом, что производство АТФ тканью падает ниже уровня, требуемого тканью. В фенотип могут быть экспрессированы, даже если процент мутантной мтДНК ниже 50%, если мутация достаточно серьезная.

Эффект фенотипического порога

Фенотипический пороговый эффект возникает при наличии определенного количества дикого типа мтДНК присутствует в митохондрия который способен уравновесить количество мутировавших мтДНК.^[2] В результате фенотип это нормально. Однако если количество диких мтДНК уменьшается и количество мутантов мтДНК увеличивается, что приводит к дисбалансу между ними, пороговый уровень был изменен, что вызывает осложнения. Это происходит потому, что дикий тип мтДНК Настоящие способны сохранить электронная транспортная цепь и функционирование синтеза АТФ, несмотря на их присутствие в небольшом количестве. Они способны уравновесить мутировавшие мтДНК однако, когда число падает ниже порогового уровня, мутант мтДНК перенимать.^[2]

Смотрите также

• Гетероплазмия

Рекомендации

1. Крейвен Л., Олстон С.Л., Тейлор Р.В., Тернбулл Д.М. (август 2017 г.). «Последние достижения в области митохондриальных заболеваний». Ежегодный обзор геномики и генетики человека. 18 (1): 257–275. Дои:10.1146 / annurev-genom-091416-035426. PMID  28415858.
2. Россиньоль Р., Фостен Б., Роше С., Мальгат М., Мазат Дж. П., Летелье Т. (март 2003 г.). «Митохондриальные пороговые эффекты». Биохимический журнал. 370 (Pt 3): 751–62. Дои:10.1042 / bj20021594. ЧВК  1223225. PMID  12467494.

дальнейшее чтение

• Либерман М.А., Маркс А.Д. (2013). Базовая медицинская биохимия Марка: клинический подход (Четвертое изд.). Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 386–7. ISBN  978-1-60831-572-7.