Синдром Шиммельпеннинга - Schimmelpenning syndrome

Синдром Шиммельпеннинга
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Шиммельпеннинга кожно-нервное заболевание, характеризующееся одним или несколькими сальными невусами, обычно появляющимися на лице или коже черепа,[1] связанные с аномалиями центральной нервной системы, глазной системы, скелетной системы, сердечно-сосудистой системы и мочеполовой системы.[2]

Синонимы включают: "Линейный невус сальный синдром (LNSS) »,« синдром Шиммельпеннинга-Фейерштейна-Мимса »,« синдром Фейерштейна-Мимса »,« синдром сального невуса »,« синдром Соломона »и« факоматоз невуса Ядассона ».« Невус »иногда называют« невусом ». и «сальные» могут также записываться как «сальные железы».Синдром эпидермального невуса "иногда используется как синоним, но чаще как более широкий термин, относящийся к синдрому Шиммельпеннинга в дополнение к синдром комедонического невуса, ДЕТСКИЙ синдром, Синдром невуса Беккера и пигментный факоматоз.[3]

Классический диагноз синдрома Шиммельпеннинга включает триаду: сальные невусы, припадки, и умственная отсталость.[2] Об этом состоянии впервые сообщил Густав Шиммельпеннинг в 1957 году.[4] и независимо сообщается Фейерштейном и Мимсом в 1962 году.[5]

Признаки и симптомы

С момента первоначального определения синдрома Шиммельпеннинга количество открытий расширилось до такой степени, что синдром ассоциирован со значительным набором аномалий.[2] Нарушения могут возникать в различных комбинациях, и не обязательно включать все три аспекта классической триады сальных невусов: припадки и умственная отсталость. В 1998 г. обзор литературы van de Warrenburg et al. найденный:

  • судороги в 67% случаев
  • умственная отсталость в 61% случаев
  • офтальмологические отклонения в 59% случаев
  • поражение других систем органов в 61% случаев
  • структурная аномалия головного мозга или черепа в 72% случаев[6]

К основным неврологическим нарушениям относятся умственная отсталость в различной степени, судороги и гемипарез.[7] Приступы, если они есть, обычно начинаются в течение первого года жизни.[8] Наиболее частыми структурными аномалиями центральной нервной системы при синдроме Шиммельпеннинга являются гемимегалэнцефалия и ипселатеральные пороки развития.[3]

Основные глазные аномалии: колобомы и хористомы.[7]

Скелетные аномалии могут включать неровности зубов, сколиоз, устойчивый к витамину D рахит и гипофосфатемия. Сердечно-сосудистые нарушения включают: дефект межжелудочковой перегородки и коарктация аорты; проблемы мочевыделительной системы включают подковообразная почка и дублированная система сбора мочи.[2]

Генетический

Синдром Шиммельпеннинга почти во всех случаях является спорадическим, а не наследственным.[2] Считается, что это результат генетического мозаицизма, возможно, аутосомно-доминантной мутации, возникающей после зачатия и присутствующей только в субпопуляции клеток. Чем раньше в эмбриологическом развитии происходит такая мутация, тем более обширными могут быть невусы и тем выше вероятность вовлечения других систем органов.[9]

Диагностика

Управление

Как правило, детям с небольшим изолированным невусом и нормальным физическим осмотром дальнейшее обследование не требуется;[9] лечение может включать возможное хирургическое удаление невуса.[10] Если есть подозрение на синдром, важно провести неврологическое обследование, обследование глаз и скелета. Лабораторные исследования могут включать определение содержания кальция и фосфата в сыворотке и моче, а также, возможно, функциональные тесты печени и почек. Выбор методов визуализации зависит от предполагаемых аномалий и может включать обследование скелета, компьютерную томографию головы, МРТ и / или ЭЭГ.[9]

В зависимости от задействованных систем человеку с синдромом Шиммельпеннинга может потребоваться посещение междисциплинарной группы специалистов: дерматолога, невролога, офтальмолога, хирурга-ортопеда, хирурга-стоматолога, пластического хирурга, психолога.[9]

Заболеваемость

Невус сальный был впервые идентифицирован в 1895 году Ядассоном.[11] Сальные невусы встречаются от 1 до 3 из 1000 родов с одинаковой частотой в зависимости от пола.[3] Не существует теста, чтобы определить, будут ли у человека, рожденного с сальным невусом, развиваться дальнейшие симптомы синдрома Шиммельпеннинга. Сообщалось, что до 10% людей с эпидермальными невусами могут развить дополнительные симптомы синдрома,[3] но это число не соответствует редкости синдрома и может быть завышено.[12] Распространенность неизвестна, но Синдром эпидермального невуса указан с Национальная организация по редким заболеваниям, что определяет редкий как затрагивает «менее 200 000 человек в Соединенных Штатах». [13]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Менаску, Шай; Доннер, Элизабет Дж. (2008). «Линейный сальный синдром невуса: клинические случаи и обзор литературы». Детская неврология. 38 (3): 207–10. Дои:10.1016 / j.pediatrneurol.2007.10.012. ISSN  0887-8994. PMID  18279757.
  2. ^ а б c d е Eisen, D.B .; Майкл, Д.Дж. (2009). «Сальные поражения и ассоциированные с ними синдромы: Часть II». Журнал Американской академии дерматологии. 61 (4): 563–78. Дои:10.1016 / j.jaad.2009.04.059. ISSN  0190-9622. PMID  19751880.
  3. ^ а б c d Бернс, Тони, изд. (2004). Учебник дерматологии Рока (7-е изд.). Молден, Массачусетс: Blackwell Science. ISBN  0-632-06429-3.
  4. ^ Шиммельпеннинг, Г. (1957). "Клинишер Бейтраг цур Симптоматология Факоматосена". Fortschr Röntgenstr. 87 (6): 716–20. Дои:10.1055 / с-0029-1213358. PMID  13512450.
  5. ^ Feuerstein, RC; Мимс, LC (1962). «Линейный сальный невус с судорогами и задержкой умственного развития». Являюсь. J. Dis. Ребенок. 104 (6): 674–679. Дои:10.1001 / архпеди.1962.02080030675013. PMID  13944982.
  6. ^ ван де Варренбург Б. П., ван Гулик С., Ренье В. О., Ламменс М., Дельман Дж. К. (1998). «Синдром линейного сального невуса». Клиническая неврология и нейрохирургия. 100 (2): 126–132. Дои:10.1016 / S0303-8467 (98) 00012-2. PMID  9746301.
  7. ^ а б Харпер, Дж .; А.П. Оранже; Н.С. Проза (2006). Учебник детской дерматологии. Молден, Массачусетс: Блэквелл.
  8. ^ Лавджой Ф. Х. младший, Бойл В. Младший (1973). «Невус сальный синдром: отчет о двух случаях и обзор литературы». Педиатрия. 52 (3): 382–7. PMID  4730395.CS1 maint: использует параметр авторов (ссылка на сайт)
  9. ^ а б c d Роуч, Э. Стив, изд. (2004). Нейрокожные заболевания. Кембридж, Великобритания: Издательство Кембриджского университета. С. 88–104. ISBN  0-521-78153-1.
  10. ^ Эйзен, ДБ; Диджей Майкл (2009). «Поражения сальных желез и ассоциированные с ними синдромы: Часть I». J Am Acad Dermatol. 61 (4): 549–60. Дои:10.1016 / j.jaad.2009.04.058. PMID  19751879.
  11. ^ Джадассон, Дж. (1895). "Bemerkungen zur Histologie der systematisirten Naevi und ueber 'Talgdruesen-naevi'". Архив дерматологии и сифилиса. 33: 355–372. Дои:10.1007 / BF01842810.
  12. ^ "Связи LNSS: о синдроме линейного невуса сальных желез". 2010-04-13. Получено 2010-04-15.
  13. ^ "Информация о болезнях от NORD, Национальной организации редких заболеваний, Inc.". 2010-01-20. Получено 2010-04-15.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы