SPG20 - SPG20

SPART
Доступные конструкции PDB Поиск Human UniProt: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2DL1, 4U7I
Идентификаторы
Псевдонимы	SPART, СПАРТИН, TAHCCP1, SPG20, спастическая параплегия 20 (синдром Тройера)
Внешние идентификаторы	OMIM: 607111 ГомолоГен: 32243 Генные карты: SPART
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 13 (человек)[1] Группа 13q13.3 Начинать 36,301,638 бп[1] Конец 36,370,180 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • связывание убиквитин-протеин-лигазы Сотовый компонент • митохондриальная наружная мембрана • липидная капля • клеточная мембрана • синапс • цитоплазма • середина тела • цитозоль Биологический процесс • деление клеток • регуляция митохондриального мембранного потенциала • отрицательная регуляция побочного прорастания при отсутствии травмы • развитие жировой ткани • нервно-мышечный процесс • опадение • организация липидных частиц • отрицательная регуляция сигнального пути BMP Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	23111	н / д
Ансамбль	ENSG00000133104	н / д
UniProt	Q8N0X7	н / д
RefSeq (мРНК)	NM_001142294 NM_001142295 NM_001142296 NM_015087	н / д
RefSeq (белок)	NP_001135766 NP_001135767 NP_001135768 NP_055902 NP_001135766.1 NP_001135767.1 NP_001135768.1 NP_055902.1	н / д
Расположение (UCSC)	Chr 13: 36,3 - 36,37 Мб	н / д
PubMed поиск	[2]	н / д
Викиданные
Просмотр / редактирование человека

Спартин это белок что у людей кодируется SPG20 ген.^[3][4][5]

Этот ген кодирует белок, который содержит домен MIT (молекула, взаимодействующая и перемещающая микротрубочки). Этот белок может участвовать в эндосомном переносе, динамике микротрубочек или в обеих функциях. Потеря спартина была связана с дисфункцией митохондрий, нарушением комплекс I активность и измененный пируват метаболизм^[6]. Мутации сдвига рамки связанные с этим геном вызывают аутосомно-рецессивный спастическая параплегия 20 (синдром Тройера).^[5]Синдром Тройера (SPG20) - сложный тип наследственных спастических параплегий (HSP).^[7] HSP - это категория неврологическое расстройство был характеризован спастичность и мышечная слабость в нижних конечностях.^[7]

Фон

Первоначальное описание мутации этого гена и связанных с ней симптомов было описано в 1967 году.^[8] Эта мутация часто встречается у амишей.^[4] Более новые исследования показали, что мутация не изолирована от амишей, но также присутствует в популяции Омана.^[8]

Презентация

Для этого синдрома характерно не только спастичность и слабость в нижних конечностях, но также с дизартрия, умственная отсталость или легкая задержка развития, и мышечное истощение, или мышечная атрофия.^[7]

Физический

Люди испытывают трудности при ходьбе и сообщают о неуклюжей спастической походке, которая со временем ухудшается.^[8] Некоторые дополнительные общие физические особенности включают чрезмерный рост кости челюсти, молоткообразные пальцы ног, аномалии рук и ног и pes cavus.^[8]

Познавательный

Когнитивные проблемы, в том числе задержка в развитии и трудности с успеваемостью в школе, могут влиять на людей с этим синдромом.^[8]

Неврологический

Неврологическое обследование людей с этой мутацией может показать: дисметрия в верхних конечностях, гиперрефлексия, дистальная амиотрофия и голеностопный сустав клонус, в добавление к спастичность, слабость и дизартрия.^[8]

Диагностическая визуализация

Червь мозжечка может проявляться легкой атрофией и потерей объема белого вещества.^[8]

Через продолжительность жизни

Дисморфизм лица и тонкие особенности скелета часто встречаются у детей младшего возраста.^[8] Состояние прогрессивно ухудшается, поскольку спастичность симптомы дистальной амиотрофии чаще выявляются в подростковом возрасте.^[8] Экспрессия SPG20 у взрослых относительно невысока, но широко распространена в нервной системе.^[8] Продольное сравнение магнитно-резонансной томографии сделало вывод о прогрессировании синдрома; таким образом, состояние со временем ухудшается.^[8]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000133104 - Ансамбль, Май 2017
2. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
3. Cross HE, McKusick VA (июнь 1967 г.). «Синдром Тройера. Рецессивная форма спастической параплегии с истощением дистальных мышц». Arch Neurol. 16 (5): 473–85. Дои:10.1001 / archneur.1967.00470230025003. PMID  6022528.
4. Патель Х., Кросс Х., Проукакис С., Хершбергер Р., Борк П., Чиккарелли Ф. Д., Паттон М. А., МакКусик В. А., Кросби А. Х. (июль 2002 г.). «SPG20 мутирован при синдроме Тройера, наследственной спастической параплегии». Нат Жене. 31 (4): 347–8. Дои:10.1038 / ng937. PMID  12134148.
5. «Энтрез Ген: SPG20 спастическая параплегия 20, спартин (синдром Тройера)».
6. Кьяра Дикиджиованни, Кристиан Бергамини, Ребека Диас, Ирен Липаруло, Франческа Бьянко, Лука Масин, Вито Антонио Бальдассарро, Никола Риццарди, Антония Транчина, Франческо Бушерини, Анита Вишмейер, Томмазо Пиппуччи, Эмануэла Романа Скарано, Мармазо Пиппуччи, Эмануэла Романа Скарано Сильвия Параккини, Елена Бонора (7 августа 2019 г.). «Новая мутация в гене SPART вызывает серьезную задержку развития нервной системы из-за митохондриальной дисфункции с нарушениями комплекса I и изменением метаболизма пирувата». Журнал FASEB. 33 (10): 11284–11302. Дои:10.1096 / fj.201802722R. PMID  31314595.
7. Bakowska, J.C .; Jenkins, R .; Пендлтон, Дж .; Блэкстоун, К. (2005). «Белок синдрома Тройера (SPG20) взаимодействует с Eps15». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 334 (4): 1042–1048. Дои:10.1016 / j.bbrc.2005.06.201. PMID  16036216.
8. Manzini, M. C .; Rajab, A .; Мейнард, Т. М .; Mochida, G.H .; Tan, W .; Nasir, R .; и другие. (2010). «Особенности развития и дегенеративные изменения при осложненной спастической параплегии». Анналы неврологии. 67 (4): 516–525. Дои:10.1002 / ana.21923. ЧВК  3027847. PMID  20437587.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Тройера **

дальнейшее чтение

• Хиллер Л.Д., Леннон Г., Беккер М. и др. (1997). «Создание и анализ 280 000 тегов последовательности, экспрессируемых человеком». Genome Res. 6 (9): 807–28. Дои:10.1101 / гр.6.9.807. PMID  8889549.
• Нагасе Т., Исикава К., Миядзима Н. и др. (1998). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. IX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro». ДНК Res. 5 (1): 31–9. Дои:10.1093 / днарес / 5.1.31. PMID  9628581.
• Ауэр-Грумбах М., Фазекас Ф., Раднер Х. и др. (1999). «Синдром Тройера: сочетание аномалии центрального мозга и болезни двигательных нейронов?». J. Neurol. 246 (7): 556–61. Дои:10.1007 / s004150050403. PMID  10463356.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ciccarelli FD, Proukakis C, Patel H, et al. (2003). «Идентификация консервативного домена как в спартине, так и в спастине, мутировавшем при наследственной спастической параплегии». Геномика. 81 (4): 437–41. Дои:10.1016 / S0888-7543 (03) 00011-9. PMID  12676568.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Данэм А., Мэтьюз Л.Х., Бертон Дж. И др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 13 человека». Природа. 428 (6982): 522–8. Bibcode:2004Натура.428..522D. Дои:10.1038 / природа02379. ЧВК  2665288. PMID  15057823.
• Лю М., Лю Ю, Ченг Дж и др. (2004). «Трансактивирующий эффект корового белка вируса гепатита С: исследование супрессивной субтрактивной гибридизации». Мир J. Гастроэнтерол. 10 (12): 1746–9. Дои:10.3748 / wjg.v10.i12.1746. ЧВК  4572261. PMID  15188498.
• Колланд Ф., Жак Х, Троплин В. и др. (2004). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека». Genome Res. 14 (7): 1324–32. Дои:10.1101 / гр. 2334104. ЧВК  442148. PMID  15231748.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Баковска Дж. К., Дженкинс Р., Пендлтон Дж., Блэкстоун С. (2005). «Белок спартин синдрома Тройера (SPG20) взаимодействует с Eps15». Biochem. Биофиз. Res. Сообщество. 334 (4): 1042–8. Дои:10.1016 / j.bbrc.2005.06.201. PMID  16036216.
• Лу Дж., Рашид Ф, Бирн П.С. (2006). «Наследственный белок спастической параплегии спартин локализуется в митохондриях». J. Neurochem. 98 (6): 1908–19. Дои:10.1111 / j.1471-4159.2006.04008.x. PMID  16945107.
• Bakowska JC, Jupille H, Fatheddin P, et al. (2007). «Белок синдрома Тройера спартин моноубиквитинирован и участвует в переносе рецепторов EGF». Мол. Биол. Клетка. 18 (5): 1683–92. Дои:10.1091 / mbc.E06-09-0833. ЧВК  1855030. PMID  17332501.
• Bakowska, J.C .; Jenkins, R .; Пендлтон, Дж .; Блэкстоун, К. (2005). «Белок синдрома Тройера (SPG20) взаимодействует с Eps15». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 334 (4): 1042–1048. Дои:10.1016 / j.bbrc.2005.06.201. PMID  16036216.
• Manzini, M. C .; Rajab, A .; Мейнард, Т. М .; Mochida, G.H .; Tan, W .; Nasir, R .; и другие. (2010). «Особенности развития и дегенерация при осложненной спастической параплегии». Анналы неврологии. 67 (4): 516–525. Дои:10.1002 / ana.21923. ЧВК  3027847. PMID  20437587.
• Ciccarelli, F.D .; Паттон, М. А .; McKusick, В. А .; Кросби, А. Х. (2002). «SPG20 мутирован при синдроме Тройера, наследственной спастической параплегии». Природа Генетика. 31 (4): 347–348. Дои:10.1038 / ng937. PMID  12134148.