SMCO3 - SMCO3
SMCO3 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | SMCO3, C12orf69, однопроходный мембранный белок с доменами coiled-coil 3 | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | MGI: 2443451 ГомолоГен: 79087 Генные карты: SMCO3 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ансамбль | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) | |||||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr 12: 14,8 - 14,81 Мб | Chr 6: 136,83 - 136,84 Мб | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
Однопроходная мембрана и белок, содержащий домен спиральной спирали 3 белок, который кодируется у человека SMCO3 ген.
Ген
Псевдонимы
SMCO3 имеет 2 псевдонима: C12orf69 и LOC440087.
Место расположения
SMCO3 находится на отрицательной стороне хромосома 12 (12p12.3) и охватывает 10 460 пар оснований (chr12: 14 803 723-14 814 182).[5] Он имеет 2 экзона, фланкирующих один интрон.[5]
Gene Neighborhood
SMCO3 между WW домен связывающий белок 11 (WBP11) и Экто-АДФ-рибозилтрансфераза 4 (ART4) на минусовой нити и перекрывается с C12orf60 на плюсовой нити.[6] Есть только одна изоформа этого гена.
Выражение
SMCO3 в очень низких количествах экспрессируется в нескольких различных тканях человека, включая шейку матки, соединительную ткань, глаза, легкие и простату.[7] Это высшее выражение SMCO3 наблюдается в почках, печени и селезенке.[8] SMCO3 также экспрессируется на более высоких уровнях при раке, особенно хондросаркома и светлоклеточная почечно-клеточная карцинома.[7][9] SMCO3 экспрессия наблюдается только у плода и взрослого, а не в эмбриоидных телах, бластоцисты, младенцы и подростки стадии развития.[7]
Выражение SMCO3 похоже, зависит от вида, с Mus musculus гомолог SMCO3 выражается на гораздо более высоких уровнях в глазах по сравнению с людьми.
Промоутер
Промоутерский регион SMCO3 имеет длину 1100 пар оснований и начинается с 961 пары оснований перед 5'-UTR, причем конец промотора полностью перекрывает первый экзон.[10]
Варианты
Существует 2152 известных варианта нуклеотидного уровня, 27 из которых являются синонимичными. однонуклеотидный полиморфизм.[11] Подавляющее большинство однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) происходит внутри интрона, и только четверть встречающихся транслируемых областей. Нет SMCO3 известно, что варианты связаны с любым заболеванием.
Область, край | Количество SNP | % SNP |
---|---|---|
3 'UTR | 299 | 13.9% |
5 'UTR | 16 | <1% |
Экзоны | 234 | 10.8% |
Интрон | 1603 | 74.5% |
мРНК
Варианты соединения
В мРНК стенограмма SMCO3 имеет длину 2104 пары оснований. Нет вариантов мРНК SMCO3[12].
Регулирование
Промотор SMCO3 имеет много сайтов связывания факторов транскрипции, включая хрящевой гомеопротеин 1, белки, связывающие цАМФ-чувствительный элемент, семейство PAR / bZIP и фактор белка, связывающего TATA позвоночных.
Протеин
Общие свойства
SMCO3 состоит из 225 аминокислот с предполагаемой молекулярной массой 24,9.[13] Это слегка базовый белок с прогнозируемым изоэлектрическая точка из 8.3.[14]
Сочинение
SMCO3 сравнительно обогащен лизин и сравнительно беден пролин и фенилаланин по сравнению с другими белками человека.[15] SMCO3 содержит несколько длинных незаряженных сегментов, но не имеет значительно заряженных сегментов. Несмотря на то, что трансмембранный белок нет ни существенно гидрофобных областей, ни каких-либо существенно гидрофильных областей.[15]
Домены и мотивы
SMCO3 имеет единственный домен, DUF4344 (aa15: 221), который в настоящее время не охарактеризован.[16] C12orf60 также содержит этот домен. Он содержит одну трансмембранную область (аа155-175) и две области спиральной спирали (аа62-92, аа183-207).[17] В C-конец SMCO3 содержит KKXX-подобный мотив, предполагающий эндоплазматический ретикулум локализация.[18]
Структура
Вторичная структура SMCO3 состоит из нескольких α-спиралей и одной β-гофрированный лист перемежается с неупорядоченными спиральная катушка регионы.[19] в ортологах SMCO3 аналогично обнаруживается вторичная структура с преобладанием альфа-спиралей. Нет дисульфидные мостики предсказано в третичная структура.[20]
Биохимическая функция
Функция белка SMCO3 в настоящее время неизвестна.
Посттрансляционные модификации
N-конец SMCO3 отщепляется, первый остаток метионина удаляется и N-конец ацетилированный для повышения стабильности.[21] Кроме того, есть несколько сайтов, которые, вероятно, фосфорилированы, и один N-связанное гликозилирование сайт, типичный для ER интегральные мембранные белки.[22] В отличие от типичных интегральных мембранных белков ЭПР в нем нет аминокислот. сигнальная последовательность.[23][24]
Субклеточная локализация
SMCO3 содержит трансмембранный домен (аа155-175). Кроме того, KKXX-подобный мотив позволяет предположить, что это интегральный мембранный белок эндоплазматического ретикулума.[18]
Взаимодействующие белки
Двухгибридные анализы показали, что SMCO3 взаимодействует с пятью белками: FUS РНК-связывающим белком (FUS), митоген-активированная протеинкиназа 9 (MAPK9), субъединица STN1 комплекса CST (OBFC1), протеинфосфатаза 2 каталитическая субъединица альфа (PPP2CA) и трехчастный мотив, содержащий 39 (TRIM39).[25] Однако неизвестно, принимает ли он участие в каком-либо пути, хотя структура указывает на то, что он принимает участие во взаимодействиях белок-белок.[26] PP2CA, OBFC1, FUS1 и MAPK9 либо вовлечены в рак, либо имеют измененную экспрессию при раке, что предполагает, что SMCO3 может быть полезен в качестве eQTL для некоторых видов рака.
Клиническое значение
Мутации
Было предсказано, что только 3,4% SNP являются вредоносными, ни один из них не имел клинического значения.[27]
Ассоциации болезней
GWAS не выявил значимых ассоциаций SMCO3 с какой-либо болезнью или особенностями. SMCO3 не известно, причастен к какой-либо болезни. SMCO3 выражается на более высоких уровнях при некоторых видах рака, особенно хондросаркома и светлоклеточная почечно-клеточная карцинома.[7][9]
Эволюция
Сохранение
Аминокислотная последовательность SMCO3 высоко консервативна по сравнению с другими белками человека. Уровни дивергенции последовательностей значительно ниже, чем ожидалось, даже по сравнению с белками, о которых известно, что они имеют низкие уровни дивергенции последовательностей со временем.
Гомология
SMCO3 в основном сохраняется в амниот. Ортологи были обнаружены у многих млекопитающих, рептилий и птиц.[28] Ближайший ортолог находится в Пан троглодиты и имеет сходство последовательностей 99,7%. Более далекие гомологи также были идентифицированы у нескольких избранных. костлявая рыба но ортологов в хрящевые рыбы, насекомые или другие беспозвоночные. Паралогов SMCO3 у человека не обнаружено.[28]
Разновидность | Распространенное имя | Расчетное время расхождения (MYA) | Регистрационный номер NCBI | Длина последовательности (аа) | Идентичность последовательности (%) |
---|---|---|---|---|---|
Homo sapiens | Люди | 0 | XP_016874801.1 | 225 | 100 |
Rhinopithecus roxellana | Золотая курносая обезьяна | 29.44 | XP_010366768.1 | 225 | 94.7 |
Oryctolagus cuniculus | Европейский кролик | 90 | XP_002712692.1 | 225 | 91.1 |
Delphinapterus leucas | Кит белуга | 96 | XP_022433365.1 | 225 | 92.0 |
Phascolarctos cinereus | Коала | 159 | XP_020849872.1 | 225 | 80 |
Pygoscelis adeliae | Пингвин адалии | 312 | XP_009320673.1 | 225 | 59.6 |
Анолис каролинский | Зеленый анол | 312 | XP_016849216.1 | 227 | 53.8 |
Lepisosteus oculatus | Пятнистый Гар | 435 | XP_015199541.1 | 215 | 39.9 |
Рекомендации
- ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000179256 - Ансамбль, Май 2017
- ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000043298 - Ансамбль, Май 2017
- ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ^ а б «Генные карты SMCO3». www.genecards.org. Получено 2019-05-05.
- ^ "Однопроходный мембранный белок с доменами спиральной спирали 3 [Homo sapiens] NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-05-05.
- ^ а б c d "Профиль EST - Hs.220931". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-05-05.
- ^ «Тканевая экспрессия SMCO3 - Основные данные - Атлас белков человека». www.proteinatlas.org. Получено 2019-05-05.
- ^ а б "GDS4282 / 237484_at". www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-05-05.
- ^ "Геноматикс: Эльдорадо". www.genomatix.de. Получено 2019-05-05.
- ^ "SMCO3 (ENSG00000179256) Homo sapiens: браузер генома ансамбля". uswest.ensembl.org. Получено 2019-02-26.
- ^ «AceView: Gene: C12orf69, исчерпывающая аннотация генов человека, мыши и червя с мРНК или ESTsAceView». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-05-05.
- ^ «SMCO3 - Белок, содержащий однопроходную мембрану и домен спиральной спирали 3 - Homo sapiens (Человек) - Ген и белок SMCO3». www.uniprot.org. Получено 2019-02-26.
- ^ "ExPASy: инструмент вычисления pI / Mw". web.expasy.org. Получено 2019-05-05.
- ^ а б «Статистический анализ белковых последовательностей (EMBL-EBI)». www.ebi.ac.uk. Получено 2019-05-05.
- ^ «Однопроходный мембранный белок SMCO3 с доменами 3 спиральной спирали [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-05-05.
- ^ «SMCO3 - Белок, содержащий однопроходную мембрану и домен спиральной спирали 3 - Homo sapiens (Человек) - ген и белок SMCO3». www.uniprot.org. Получено 2019-05-05.
- ^ а б "WWW-сервер PSORT". psort.hgc.jp. Получено 2019-05-05.
- ^ «Инструментарий биоинформатики». toolkit.tuebingen.mpg.de. Получено 2019-05-05.
- ^ «iCn3D: веб-средство просмотра трехмерных структур». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-04-22.
- ^ "Terminus: N-term PTM Prediction".
- ^ "Сервер NetNGlyc 1.0". www.cbs.dtu.dk. Получено 2019-05-05.
- ^ «Сервер TargetP 1.1». www.cbs.dtu.dk. Получено 2019-05-05.
- ^ «Сервер Сигнал-П 5.0».
- ^ "Нить".
- ^ "PSICQUIC View". www.ebi.ac.uk. Получено 2019-04-22.
- ^ «Дом - СНП - НЦБИ». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-04-22.
- ^ а б "BLAST: Базовый инструмент поиска местного выравнивания". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 2019-05-05.